Mengenal Ciri Fisik, Penyebab dan Masalah Kesehatan pada Anak Down Syndrome

Liputan6.com, Jakarta Down syndrome adalah suatu kondisi seseorang yang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah sepaket gen kecil dalam tubuh. Kromosom-kromosom ini yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk selama kehamilan dan bagaimana tubuh bayi berfungsi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir.

Adapun bayi normal lahir dengan 46 kromosom, sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom tersebut, yaitu kromosom 21. Istilah medisnya salinan ekstra tersebut yaitu 'trisomi'. Maka dari itu down syndrome juga disebut sebagai trisomi 21. Trisomi ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan masalah mental dan fisik bagi bayi.

Sehingga, meskipun penderita down syndrome mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan down syndrome biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam rentang yang sedikit hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara dibandingkan anak-anak lain.

Beberapa ciri fisik umum down syndrome menurut CDC meliputi:

- Wajah yang rata, terutama pangkal hidung

- Mata berbentuk almond yang miring ke atas

- Leher pendek

- Telinga kecil

- Lidah yang cenderung keluar dari mulut

- Bintik-bintik putih kecil di iris (bagian berwarna) mata

- Tangan dan kaki kecil

- Sebuah garis di telapak tangan (lipatan palmar)

- Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari

- Tonus otot yang buruk atau sendi yang kendur

- Tingginya lebih pendek dari anak-anak dan orang dewasa

Menurut CDC, kondisi down syndrome sudah cukup umum ditemukan di AS. Setiap tahun, sekitar 6.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat mengalami down syndrome, yang berarti down syndrome terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 bayi.

Simak Video Berikut Ini:

Ada tiga jenis Down Syndrome yang orang sering kali tidak dapat membedakan setiap jenis tanpa melihat kromosomnya karena ciri fisik dan perilaku yang serupa.

1. Trisomi 21: Sekitar 95% orang dengan down syndrome mengalami Trisomi 21. Pada jenis ini, setiap sel dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan 2 salinan biasa.

2. Sindrom Translokasi Down: Jenis ini terdapat sekitar 3% dari populasi dengan down syndrome. Jenis ini terjadi ketika ada keberadaan semua trisomi kromosom ekstra 21, tetapi itu melekat atau translokasi ke kromosom yang berbeda daripada menjadi kromosom 21 yang terpisah.

3. Sindrom Mosaic Down: Jenis ini terdapat sekitar 2% dari populasi Down Syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan sindrom Mosaic Down, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan khas dari kromosom 21. Anak-anak dengan sindroma Mosaic Down mungkin memiliki fitur yang sama seperti anak-anak dengan down syndrome lainnya. Namun, mereka mungkin memiliki fitur yang lebih sedikit dari kondisi tersebut karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Kromosom 21 ekstra menyerang fitur fisik dan perkembangan yang dapat terjadi pada penderitanya. Para peneliti tahu bahwa Down syndrome disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa Down syndrome terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang berperan.

Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan Down syndrome adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat mereka hamil lebih mungkin mengalami kehamilan yang dipengaruhi oleh Down syndrome dibandingkan wanita yang hamil pada usia yang lebih muda. Namun, sebagian besar bayi dengan Down syndrome lahir dari ibu yang berusia kurang dari 35 tahun, karena lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda. Sehingga faktor usia pun masih diperdebatkan.

Diagnosis

Ada dua jenis tes dasar yang tersedia untuk mendeteksi Down syndrome selama kehamilan, yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining dapat memberi tahu seorang wanita dan penyedia layanan kesehatannya apakah kehamilannya memiliki kemungkinan lebih rendah atau lebih tinggi untuk anaknya lahir dengan Down syndrome. Tes skrining tidak memberikan diagnosis mutlak, tetapi tes ini lebih aman untuk ibu dan bayi yang sedang berkembang.

Sementara tes diagnostik biasanya dapat mendeteksi apakah bayi akan mengalami sindrom Down atau tidak, tetapi tes tersebut lebih berisiko bagi ibu dan bayi yang sedang berkembang. Baik skrining maupun tes diagnostik tidak dapat memprediksi dampak dari Down syndrome pada bayi, dan tidak ada cara lain yang bisa memprediksi ini.

- Tes Skrining

Tes skrining biasanya mencakup kombinasi tes darah, yang mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu (misalnya MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), dan ultrasonografi, yang menghasilkan gambar bayi. Selama USG, salah satu tanda down syndrome yang terlihat teknisi adalah cairan di belakang leher bayi. Cairan ekstra di wilayah ini bisa menunjukkan masalah genetik. Tes skrining ini dapat membantu menentukan risiko bayi dari sindrom Down. Tes skrining dapat memberikan hasil yang tidak normal (meskipun hal ini jarang terjadi) padahal tidak ada yang salah dengan bayinya. Dan kadang-kadang juga, hasil tesnya normal padahal mereka melewatkan masalah yang memang ada.

- Tes Diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan setelah tes skrining memberi hasil positif yang fungsinya untuk memastikan diagnosis down syndrome. Jenis tes diagnostik meliputi:

- Chorionic villus sampling (CVS) : memeriksa bahan dari plasenta- Amniosentesis : memeriksa cairan ketuban (cairan dari kantung yang mengelilingi bayi)- Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (PUBS) : memeriksa darah dari tali pusat

Tes ini mencari perubahan pada kromosom yang mengindikasikan diagnosis down syndrome.

Kebanyakan orang dengan Down syndrome memiliki fitur wajah yang sama dan tidak ada cacat lahir utama lainnya. Namun, beberapa orang dengan Down syndrome mungkin memiliki satu atau lebih cacat lahir utama atau masalah medis lainnya. Adapun masalah kesehatan lainnya bagi penyandang down syndrome yaitu:

- Kehilangan pendengaran

- Apnea tidur obstruktif, yaitu kondisi di mana pernapasan penderitanya berhenti sementara saat tidur

- Infeksi telinga

- Penyakit mata

- Masalah jantung saat lahir

Penyedia layanan kesehatan secara rutin memantau anak-anak dengan sindrom Down untuk kondisi ini.

Perawatan

Down syndrome adalah kondisi seumur hidup. Mendapatkan perawatan sejak awal kehidupan sering membantu bayi dan anak-anak dengan kondisi ini untuk meningkatkan kemampuan fisik dan intelektual mereka. Sebagian besar dari layanan ini berfokus pada membantu anak-anak berkembang secara maksimal.

Layanan ini mencakup terapi wicara, pekerjaan, dan fisik, dan biasanya ditawarkan melalui program intervensi dini di setiap negara bagian. Anak-anak dengan Down syndrome mungkin juga membutuhkan bantuan atau perhatian ekstra di sekolah, meskipun banyak anak bisa saja bergabung dengan kelas reguler.