Duchenne Muscular Dystrophy Picu Disabilitas Daksa, Ini Cara Penanganannya

Liputan6.com, Jakarta Tidak hanya kecelakaan, disabilitas daksa juga dapat disebabkan berbagai penyakit salah satunya Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

Menurut dokter anak sekaligus penulis di American Academy of Pediatrics, Dan Brennan, DMD adalah jenis distrofi otot yang paling umum. Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang membuat otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari waktu ke waktu.

“DMD disebabkan oleh kekurangan pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh menjaga otot tetap sehat,” Kata Dan mengutip Webmd.com, Jumat (2/7/2021).

Ia melanjutkan, DMD tidak dapat disembuhkan, tetapi ada obat-obatan dan terapi lain yang dapat meringankan gejala, melindungi otot, dan menjaga kesehatan jantung serta paru-paru.

Eteplirsen (Exondys 51) telah disetujui untuk mengobati individu dengan mutasi spesifik gen yang mengarah ke DMD. Ini adalah obat injeksi yang dapat membantu.

Efek samping yang paling umum adalah masalah keseimbangan dan muntah. Meskipun obat dianggap meningkatkan produksi distrofin yang akan memprediksi peningkatan fungsi otot, tapi ini belum ditunjukkan secara nyata.

Simak Video Berikut Ini

Obat lain yang mengarah pada penanganan DMD adalah Kortikosteroid deflazacort (Emflaza) oral. Obat ini telah disetujui pada 2017 untuk mengobati DMD dan menjadi obat DMD pertama yang disetujui Food and Drug Administration (FDA) dari setiap jenis kortikosteroid.

Selain itu, Deflazacort telah ditemukan untuk membantu pasien mempertahankan kekuatan otot serta membantu mempertahankan kemampuan untuk berjalan. Efek samping yang umum termasuk bengkak, nafsu makan meningkat dan penambahan berat badan.

Selanjutnya, steroid seperti prednisone dapat memperlambat kerusakan otot. Anak-anak yang menggunakan obat ini dapat berjalan selama 2 hingga 5 tahun lebih lama daripada tanpa menggunakan obat tersebut. Obat-obatan juga dapat membantu jantung dan paru-paru anak bekerja lebih baik.

Selain penggunaan obat-obatan, penanganan DMD juga dapat dilakukan dengan cara terapi serta konsultasi ke dokter ahli.

Karena DMD dapat menyebabkan masalah jantung, penting bagi anak untuk menemui dokter ahli jantung untuk pemeriksaan setiap 2 tahun sekali hingga usia 10 tahun dan setahun sekali setelah itu.

Anak perempuan dan perempuan yang membawa gen tersebut juga memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah jantung. Mereka harus menemui ahli jantung di usia remaja akhir atau dewasa awal untuk memeriksa masalah yang mungkin terjadi.

Untuk sejumlah kecil pasien DMD dengan mutasi gen ekson 45 yang dilewati, casimersen suntik (Amondys 45) telah disetujui. Ini adalah pengobatan bertarget pertama untuk jenis mutasi ini dan telah terbukti membantu meningkatkan produksi distrofin.