Mutasi Gen Langka di Komunitas Amish Mampu Melawan Penuaan?

Liputan6.com, Indiana - Temuan sebuah mutasi genetis langka diduga mampu membuat umur manusia lebih panjang. Hal itu meningkatkan harapan pengobatan baru untuk melawan penuaan dan mencegah penyakit terkait umur, seperti jantung hingga demensia.

Para peneliti menemukan mutasi gen itu pada orang-orang di komunitas Amish di Indiana, Amerika Serikat. Pembawa gen itu ternyata memiliki metabolisme kesehatan yang lebih baik, mengidap diabetes lebih sedikit, dan cenderung hidup satu dekade lebih lama dari yang lain di komunitas itu.

Dikutip dari The Guardian pada Kamis (16/11/2017), para ilmuwan mempelajari 177 anggota Amish Old Older di Kota Berne dan mengidentifikasi 43 orang telah mewarisi satu gen normal dan satu versi gen yang disebut Serpine1. Mereka yang memiliki versi mutasi gen biasanya hidup sampai usia 85 tahun, berumur 10 tahun lebih lama dari mereka yang tidak membawa.

"Ini adalah mutasi genetik langka yang tampaknya melindungi penuaan biologis pada manusia," kata Douglas Vaughan, seorang profesor kedokteran yang memimpin penelitian di Northwestern University di Chicago.

Gen Serpine1 memberi instruksi kepada tubuh untuk membuat protein PAI-1 penghancur gumpalan berbahaya yang mungkin terbentuk di pembuluh darah. Namun, protein itu juga memiliki tangan dalam proses yang disebut seneschene, di mana sel mengalami keadaan mati suri dan terus berkembang di jaringan tubuh.

Seneschene semakin dianggap sebagai pendorong kuat proses penuaan.

Studi pada hewan telah menunjukkan bahwa mengurangi tingkat PAI-1 dapat melindungi mereka dari penuaan dan penyakit terkait usia dan bahkan memperpanjang umur. Namun sampai sekarang, efek yang sama belum terlihat pada manusia.

Komunitas Amish di Indiana adalah satu-satunya komunitas yang diketahui membawa mutasi yang secara alami menekan kadar PAI-1 dalam darah.

Menulis di jurnal Science Advances, para periset menggambarkan bagaimana gen tunggal bermutasi, memiliki kadar PAI-1 50 persen lebih rendah dalam darah mereka.

Para ilmuwan itu kemudian melihat penanda biologis penuaan, yang dikenal sebagai telomer pada individu.

Telomer adalah bagian paling ujung dari kromosom manusia. Jika rangkaian kromosom diibaratkan tali sepatu, maka telomer adalah plastik pembungkus di ujung tali sepatu yang melindungi kromosom agar tidak rusak atau hancur.

Para pembawa mutasi itu memiliki telomer lebih lama daripada yang lain, menunjukkan bahwa mereka menua lebih lamban.

Tes menemukan berbagai manfaat kesehatan pada mereka yang membawa mutasi itu, termasuk kesehatan metabolik yang lebih baik, tingkat diabetes yang lebih rendah, dan rentang usia yang lebih lama.

Sejumlah kecil orang di komunitas itu ditemukan memiliki dua gen bermutasi mutakhir dan tidak ada PAI-1 yang terdeteksi. Namun, hal tersebut sering menyebabkan gangguan pendarahan, ujar para ilmuwan.

Orang yang paling tua terkena dua kali gen bermutasi itu berusia sekitar 30 tahun. Jadi para periset belum bisa mengetahui dampak mutasi ganda terhadap umur.

"Sepertinya ada sweet spot atau kombinasi dari keduanya. Anda tidak ingin terlalu banyak PAI-1, tapi Anda tidak ingin nol juga," kata Vaughan.

Percobaan sudah berlangsung dan kini telah dijadikan obat yang sedikit bisa mengurangi kadar PAI-1 darah. Obat diabetes, metformin, melakukan ini sampai batas tertentu. Namun, para periset di Universitas Tohoku di Jepang telah memulai percobaan manusia terhadap obat baru yang secara langsung menargetkan PAI-1.

Jika percobaan berhasil, obat tersebut berpotensi digunakan untuk menunda timbulnya penyakit terkait usia, dan merawat beberapa pasien dengan kondisi yang menyebabkan mereka menua sebelum waktunya.

"Kami sangat optimistis tentang peran potensinya tidak hanya dalam memperlambat penuaan, tetapi juga mengurangi morbiditas terkait usia," kata Vaughan.

Komunitas Amish adalah kelompok masyarakat di AS yang masih menjalankan gaya hidup tradisional.

Komunitas Amish tidak menggunakan barang modern-modern seperti masyarakat Amerika Serikat kebanyakan. Mereka tidak menggunakan mobil, listrik, dan telepon. Komunitas ini menghidupi diri dengan bercocok tanam dan beternak.