Dikira Perut Kembung, Si Kecil Ternyata Idap Penyakit Langka

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka Gaucher merenggut nyawa buah hati Amin Mahmudah. Anak kedua Amin bernama Sukron meninggal dunia pada usia 2 tahun 5 bulan.

Keterlambatan diagnosis menjadi penyebab meninggalnya sang anak. Amin yang tinggal di Jambi, tepatnya di daerah transmigrasi, mengalami keterbatasan akses kesehatan.

"Saat itu, kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena keterbatasan akses tenaga kesehatan. Jadi, terkendala juga diagnosis yang tepat," cerita Amin dengan wajah sedih usai konferensi pers Hari Penyakit Langka Sedunia di Graha Dirgantara, Jakarta, ditulis Kamis, 28 Februari 2019.

Gaucher merupakan penyakit langka kekurangan enzim yang berfungsi memecah lemak pada tubuh. Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim tertentu, maka lemak akan menumpuk pada sel lysosomes. Proses ini membuat sel semakin besar.

Sel besar itulah yang disebut sel Gaucher. Sel Gaucher ditemukan di limpa, hati, dan sumsum tulang. Gejala yang dialami pasien berbeda-beda. Dalam beberapa kasus, gejala bisa terdeteksi sedari lahir, namun ada yang baru muncul beberapa tahun kemudian.

"Waktu itu, anak saya gejalanya perutnya kembung. Lama-lama perutnya besar. Saya pikir, kembung biasa. Tapi ternyata itu penyakit langka," lanjut Amin.

Anak Amin pun hanya bertahan hidup sebulan setelah muncul gejala perut kembung. Kesehatannya semakin memburuk. Batita itu mengembuskan napas terahir pada tahun 2013.

Saksikan video menarik berikut ini:

Terkait keterlambatan diagnosis seperti dalam kasus Sukron, Dokter Spesialis Penyakit Anak Klinis Damayanti R Sjarif menekankan, perlu kesadaran bagi dokter dalam diagnosis.

"Dokter harus lebih aware. Curiga saja dulu kemungkinan pasien menderita kelainan genetik atau penyakit langka. Kalau salah kecurigaan ya enggak masalah. Daripada nanti terlambat (diagnosisnya)," jelas dokter yang berpraktik di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta.

Ketika ternyata pasien terbukti menderita penyakit langka, penanganan berupa pengobatan dan terapi bisa langsung dilakukan. Salah satu upaya yang dilakukan Damayanti adalah mendidik dokter di seluruh Indonesia terhadap kemungkinan temuan penyakit langka.

"Saya ini praktisi dan satu-satunya dokter yang meneliti penyakit kelainan genetik dan penyakit langka sejak tahun 2000. Sejak saat itu, saya mulai mendiagnosis penyakit langka. Tapi belum banyak dokter yang tahu soal penyakit langka," papar Damayanti.