Mengenal Penyakit Langka Gaucher

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang pada populasi. Mengutip rilis dari Yayasan Mucopolly Sacharidosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia, saat ini ada sekitar 6.000 - 8.000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia.

Sebanyak 75 persen pasien dari penyakit langka adalah anak-anak dan hanya sekitar 5 persen pasien yang mendapat penanganan memadai. Di Indonesia, 1 dari 1.000 orang memiliki penyakit langka.

Salah satu penyakit langka yang ditemui di Indonesia yakni penyakit Gaucher. Mengutip keterangan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, penyakit ini menyebabkan penumpukan zat lemak kompleks glucocerebroside akibat defisiensi enzim glucocerebrosidase. Penumpukan terjadi secara kronis pada berbagai organ tubuh terutama hati, limpa, dan sumsum tulang.

Penyakit Gaucher bisa muncul pada masa bayi, anak-anak, dewasa, bahkan orang tua. Penyakit langka ini diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensinya sebesar 1 di antara 40.000 bayi. Baik bayi laki-laki atau pun perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena penyakit langka ini.

Ada beberapa tipe penyakit Gaucher. Pada tipe I, tidak melibatkan kelainan susunan saraf. Sedangkan pada tipe II dan III umumnya disertai gejala neurologi ringan sampai berat.

Gejala lain yang sering dijumpai pada pasien Gaucher seperti pembesaran hati, pembesaran limpa, nyeri tulang, anemia, dan penurunan jumlah trombosit disertai perdarahan.

Guna memastikan seseorang memiliki penyakit ini diperlukan pemeriksaan tulang lengkap (bone survey) guna mencari gambaran litik dan erlenmeyer flask. Selain itu juga perlu dilakukan pemeriksaan aspirasi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher. Diagnosis pasti ditegakkan bila terdapat penurunan kadar enzim glucocerebrosidase atau dengan memeriksa mutasi gen GBA1.