Menkes Budi: 7 Ribu Penyakit Langka Teridentifikasi, 80 Persen Penyebabnya Faktor Genetik

Liputan6.com, Jakarta - Menteri Kesehatan Republik Indonesia (Menkes RI), Budi Gunadi Sadikin menyampaikan sejumlah pesan di Hari Penyakit Langka Sedunia yang jatuh pada hari ini, Selasa, 28 Februari 2023.

Menkes Budi mengatakan bahwa ada lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi. Namun, obat yang tersedia baru sekitar lima persen saja.

Di sisi lain, kata Budi, deteksi dini penting dilakukan guna mengetahui jenis penyakit langka yang dialami. Dengan begitu, penanganan yang tepat pun bisa dilakukan.

"Tanpa deteksi dini dan penanganan kasus, penyandang penyakit langka dapat mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya," kata Budi Gunadi Sadikin melalui pesan video yang ditayangkan dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia oleh Prodia pada Selasa (28/2/2023).

Faktor Penyebab Terjadinya Penyakit Langka di Indonesia

Budi menambahkan bahwa hampir 80 persen penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik. Oleh sebab itu, penegakan diagnosis penyakit langka membutuhkan pemeriksaan laboratorium yang akurat.

"Upaya penanggulangan penyakit langka perlu diperkuat termasuk dengan meningkatkan kemampuan penegakan diagnosis dan tatalaksana di fasilitas pelayanan kesehatan. Untuk intervensi penyakit langka yang efektif, diperlukan kolaborasi dan kemitraan berbagai pihak," dia menambahkan.

Definisi Penyakit Langka Adalah

Dalam kesempatan yang sama, profesor bidang genetika medik Prof. Sultana M.H. Faradz menjelaskan soal definisi penyakit langka.

Menurutnya, penyakit langka atau rare disease adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit ini sering pula dikaitkan dengan penyakit orphan.

"Penyakit Orphan atau orphan disease adalah penyakit langka yang kurang mendapatkan dukungan untuk menemukan pengobatannya, kecuali dilakukan oleh pemerintah,” kata Sultana.

Lebih lanjut, guru besar Universitas Diponegoro ini menjelaskan, penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.

Sebuah penyakit juga disebut langka jika:

• Belum pernah dilihat sebelumnya
• Tidak dikenali
• Tidak umum
• Menderita sesuatu yang berbeda dari berbagai jenis kelainan dan jarang terlihat.

Senada dengan Budi, Sultana juga menyampaikan bahwa sebagian besar penyakit langka terjadi akibat kelainan genetik. Dengan begitu, penyakit langka ini akan diderita sepanjang hidup dan muncul di awal masa kehidupan. Penyakit ini juga menjadi salah satu alasan meninggalnya pasien di usia anak.

“Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun,” ujar Sultana.

Kebanyakan penyakit langka muncul saat lahir dan disebabkan oleh:

• Masalah genetik (menurun atau mutasi spontan).
• Paparan zat di saat waktu pembuahan atau selama kehamilan (misalnya spina bifida yang dikaitkan dengan kekurangan asam folat saat konsepsi dan awal kehamilan).

Guna memanfaatkan momen Hari Penyakit Langka Sedunia, Prodia bersama Perkumpulan Indonesia Rare Disorders (IRD) menggelar program Corporate Social Responsibility (CSR) berupa pemeriksaan genetik ProChromosomal.

Pemeriksaan berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) untuk Orang Dengan Penyakit Langka (Odalangka) seluruh Indonesia ini diberikan secara gratis. Tujuannya, membangun kesadaran masyarakat mengenai penyakit langka serta meningkatkan kepedulian terhadap Odalangka.

Penyerahan program CSR ini dilakukan secara simbolik dilakukan oleh Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, kepada Perwakilan Perkumpulan IRD, Rani Himiawati Arriyani.

Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, mengungkapkan program ini adalah bentuk kontribusi Perseroan dalam memberikan dukungan kepada Odalangka dan keluarganya.

“Prodia melihat bahwa lembaga swasta dapat bergandeng tangan dengan pemerintah, Non-Governmental Organization (NGO), maupun masyarakat untuk bersama-sama meningkatkan kepedulian dan perhatian terhadap penyakit langka serta para Odalangka,” kata Dewi.

Dewi menambahkan, Prodia menjembatani Odalangka dalam mendapatkan akses pemeriksaan genetik yang aman serta bertujuan memberikan diagnosa tegak bagi pasien.

Pemeriksaan genetik ini dapat membantu keluarga Odalangka dalam penanganan penyakit langka, khususnya pada balita dan anak-anak.

Di Indonesia, informasi mengenai penyakit langka dan tingkat perhatian terhadap Odalangka masih rendah, lanjut Dewi.

Dari 7.000 kasus penyakit langka, lebih dari 70 persennya  dialami oleh pasien berusia anak-anak dan balita, dan lebih dari 75 persen kasus penyakit langka berakar dari kelainan genetik.

Pentingnya penegakan diagnosis bagi pasien yakni agar dapat membuat penanganan pasien lebih terarah dan memberikan kepastian untuk keluarga.