Progeria Renggut Sammy Basso, Penyintas Paling Tangguh yang Jadi Ilmuwan dan Inspirasi Dunia

Liputan6.com, Jakarta - Sosok inspiratif yang dikenal sebagai penyintas progeria dengan umur terpanjang, Sammy Basso, baru saja berpulang di umur 28 tahun. Progeria, penyakit langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak, merenggut nyawanya.

Meskipun hidup dengan tantangan berat, Basso berhasil menginspirasi jutaan orang di seluruh dunia. Kematian Basso diumumkan oleh Asosiasi Progeria Italia, yang dia dirikan bersama keluarganya.

Profil Sammy Basso: Pengidap Progeria hingga Peneliti

Menurut situs Asosiasi Progeria Italia, Basso lahir di Schio, Italia, dan didiagnosis progeria pada usia dua tahun.

Meskipun kondisi tersebut mengancam kesehatan fisiknya, kecerdasannya berkembang dengan normal. Semangat Basso tak pernah pudar. Dia sering tampil di televisi untuk mengedukasi publik tentang progeria dan pekerjaan asosiasinya.

Bahkan, dia menjadi bintang dalam film dokumenter National Geographic berjudul 'Sammy’s Journey', yang mengikuti petualangannya bersama keluarga dan sahabatnya di sepanjang Rute 66 di Amerika Serikat.

Tak hanya menjadi wajah perjuangan melawan progeria, Basso juga seorang ilmuwan. Dia lulus dari Universitas Padua di Italia dan mendalami penyakitnya sendiri, berkontribusi dalam penelitian untuk menemukan obat progeria.

Direktur Eksekutif Yayasan Penelitian Progeria (PRF), Audrey Gordon, mengungkapkan kesedihan mendalam atas kepergian Basso. Dia mengenang Basso sebagai sahabat dan inspirasi yang telah berjuang bersama mereka selama lebih dari dua dekade.

Progeria, atau dikenal juga sebagai Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak.

Anak-anak dengan kondisi ini tampak sehat saat lahir, tetapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada usia satu hingga dua tahun, seperti dilansir dari clevelandclinic.org pada Rabu, 9 September 2024.

Salah satu ciri khas progeria adalah pertumbuhan yang melambat, serta berat badan yang tidak bertambah sesuai dengan anak-anak seusia mereka.

Meskipun anak-anak dengan progeria memiliki kecerdasan yang normal, mereka mengalami perubahan fisik yang drastis. Beberapa karakteristik umum dari anak-anak dengan progeria meliputi:

1. Rambut rontok (kebotakan)
2. Mata yang menonjol
3. Kulit yang tampak menua dan keriput
4. Hidung tipis dengan bentuk berparuh
5. Wajah kecil dibandingkan dengan ukuran kepala
6. Kehilangan lemak di bawah kulit

Menurut MedlinePlus, progeria juga menyebabkan pengerasan arteri (arteriosklerosis) yang parah sejak masa kanak-kanak.

Hal ini meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke pada usia muda, yang menjadi penyebab utama kematian bagi penyintas progeria.

Sammy Basso bukan hanya sekadar sosok yang hidup dengan progeria, tapi juga seseorang yang berjuang untuk menemukan obat bagi penyakit ini.

Selama hidupnya, dia aktif terlibat dalam berbagai penelitian ilmiah, termasuk sebagai anggota tim penyuntingan gen PRF. Dedikasinya untuk ilmu pengetahuan dan semangat hidupnya menjadikan Basso duta internasional yang diakui oleh banyak kalangan.

Basso telah tiada, tapi semangatnya terus hidup dalam upaya menemukan obat untuk progeria. Melalui kontribusinya di bidang penelitian dan perannya sebagai juru bicara bagi komunitas progeria, dia telah meninggalkan warisan yang luar biasa.

Semangatnya yang penuh optimisme dan kecemerlangannya akan terus dikenang oleh jutaan orang yang pernah terinspirasi oleh kisah hidupnya.

Progeria, atau sindrom penuaan dini, adalah penyakit langka yang membuat penderitanya tampak jauh lebih tua dari usianya yang sebenarnya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lalu, bagaimana mutasi ini bekerja dan menyebabkan penuaan dini?

Gen LMNA adalah kunci dari penyakit progeria. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang disebut lamin A, yang berperan penting dalam menjaga struktur inti setiap sel di tubuh. Lamin A berfungsi seperti perancah yang menyatukan inti sel, sehingga sel dapat tetap stabil dan berfungsi dengan baik.

Namun, pada penderita progeria, terjadi mutasi kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A. Mutasi ini menciptakan protein tidak teratur yang disebut progerin.

Progerin menggantikan lamin A yang normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan rusak seiring waktu. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh penderita progeria mengalami kerusakan dini, yang memicu proses penuaan lebih cepat daripada seharusnya.

Salah satu hal yang mengejutkan tentang progeria adalah mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan. Ini berarti, dalam hampir semua kasus, mutasi gen LMNA terjadi tanpa adanya riwayat keluarga yang menderita progeria.

Mutasi ini biasanya muncul di sel sperma sebelum pembuahan, sehingga tidak diturunkan langsung dari orang tua. Karena itu, progeria sering kali tidak memiliki pola pewarisan genetik yang jelas.

Progeria, sebuah penyakit langka yang sering kali menjadi mimpi buruk bagi para orang tua, adalah kondisi fatal yang memengaruhi anak-anak dengan menyebabkan penuaan dini. Penyakit ini membuat anak-anak tampak jauh lebih tua dari usia sebenarnya dan memiliki risiko kematian dini. Namun, apakah ada harapan untuk menyembuhkan progeria?

Rata-rata harapan hidup penderita progeria sangat singkat, yakni sekitar 14,5 tahun. Namun, beberapa anak dapat meninggal lebih awal, bahkan pada umur 6 tahun.

Meski begitu, ada pula kasus di mana penderita progeria berhasil hidup hingga awal usia 20-an. Meski masih jarang, ini memberikan sedikit cahaya bagi keluarga yang berjuang bersama anak-anak mereka yang terkena kondisi ini.

Penyebab utama kematian pada penderita progeria biasanya terkait dengan komplikasi dari aterosklerosis, yaitu pengerasan dan penyempitan pembuluh darah. Lebih dari 80 persen kematian disebabkan oleh gagal jantung dan/atau serangan jantung.

Penuaan dini ini tidak hanya terjadi pada penampilan fisik, tetapi juga pada organ tubuh bagian dalam, yang membuat jantung dan pembuluh darah rentan terhadap kerusakan.