Thalasemia Kelainan Darah Bawaan, Simak Jenis-Jenis dan Langkah Pengobatan

Liputan6.com, Jakarta Thalasemia merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin protein yang membawa oksigen dalam darah. Penyakit ini umumnya terjadi, akibat adanya mutasi genetik yang mengganggu produksi hemoglobin normal. Thalasemia dapat diklasifikasikan menjadi dua tipe utama, yaitu alfa thalasemia dan beta thalasemia, tergantung pada gen yang terpengaruh.

Penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor genetik yang diwariskan dari orang tua, sehingga lebih umum terjadi pada keluarga dengan riwayat penyakit thalasemia. Perlu diketahui, bahwa pengobatan thalasemia sangat bergantung pada kondisi dan tingkat keparahan penyakit. Salah satu metode pengobatan yang umum digunakan adalah transfusi darah.

Selain itu, terapi obat dan tindakan medis lainnya juga dapat direkomendasikan, untuk mengurangi gejala thalasemia serta mencegah komplikasi yang mungkin terjadi. Jika tidak ditangani dengan cepat, thalasemia dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gangguan pertumbuhan, kerusakan organ hingga risiko tinggi terkena infeksi. 

Berikut ini jenis dan penyebab thalasemia yang Liputan6.com rangkum dari berbagai sumber, Jumat (2/2/2024). 

Thalasemia merupakan kelainan darah yang diwariskan dari kedua orang tua kepada anak turunnya, akibat gangguan sintesis pada rantai hemoglobin. Hemoglobin, sebagai penyusun sel darah merah mengalami kerusakan pada penderitanya. Akibat kerusakan ini, sel darah merah yang seharusnya berumur 120 hari akan lebih pendek, karena lebih mudah rusak. Thalasemia dibagi menjadi beberapa kelompok, yaitu minor, intermediate dan mayor.

Thalasemia minor terjadi pada individu pembawa sifat yang biasanya tidak menunjukkan gejala nyata. Pada pemeriksaan darah, kadar hemoglobin cenderung sedikit di bawah normal. Thalasemia intermedia muncul pada anak yang lebih besar dan tidak memerlukan transfusi darah rutin. Sementara itu, thalasemia mayor menunjukkan gejala seperti pucat, lemah, letih, dan perut membuncit. Penderitanya memerlukan transfusi darah seumur hidup untuk menjalani kehidupan yang relatif normal.

Thalasemia merupakan kelainan darah yang memiliki gejala awal di mana penderita mengalami kelelahan, lemas dan pada kasus thalassemia mayor dapat terjadi kulit kekuningan, urin gelap dan pertumbuhan terhambat. Thalasemia adalah penyakit keturunan yang dibawa oleh gen sejak masa embrio. Setiap gen berpasangan satu, diturunkan dari ibu dan satu lagi dari ayah. Penderita thalassemia minor mungkin tidak menunjukkan gejala karena masih memiliki satu gen normal yang mengatur hemoglobin. Namun, jika pembawa sifat gen menikah dengan pembawa gen thalassemia, ada kemungkinan keturunan mengalami variasi kondisi. 

Thalasemia adalah kelompok penyakit genetik yang memengaruhi pembentukan hemoglobin, di mana memiliki variasi jenis dan tingkat keparahan yang berbeda. Dua kategori utama thalasemia adalah thalasemia alfa dan thalasemia beta, masing-masing dengan berbagai bentuk dan gejala yang berkisar dari ringan hingga parah.

Thalasemia Alfa:

1. Thalasemia alfa minor adalah bentuk ringan yang terjadi, ketika seseorang membawa satu salinan gen thalasemia alfa yang bermutasi dan satu salinan normal. Gejala biasanya tidak signifikan dan penderitanya dapat menjalani kehidupan sehari-hari tanpa perawatan khusus.

2. Thalasemia H (Hemoglobin H Disease) terjadi, ketika tiga dari empat gen alfa yang membentuk hemoglobin mengalami mutasi. Penderita thalasemia H dapat mengalami anemia yang lebih parah, sehingga memerlukan pemantauan medis dan pengelolaan gejala anemia.

3. Hydrops Fetalis (Hidrops Fetalis) yaitu bentuk paling parah dari thalasemia alfa, di mana akan terjadi ketika semua empat gen alfa mengalami mutasi. Gejala muncul selama kehamilan dan bayi yang lahir mungkin tidak bertahan lama setelah lahir.

Thalasemia Beta:

1. Thalasemia beta minor adalah bentuk ringan dari thalasemia beta, di mana seseorang membawa satu salinan gen thalasemia beta yang bermutasi dan satu salinan normal. Gejala biasanya tidak parah, dan penderitanya dapat menjalani kehidupan tanpa pengaruh signifikan dari kondisi ini.

2. Thalasemia intermedia berada di antara thalasemia minor dan thalasemia mayor dalam tingkat keparahan. Penderitanya mengalami gejala anemia yang lebih serius daripada thalasemia minor, tetapi tidak seberat thalasemia mayor.

3. Thalasemia Mayor (Beta Thalassemia Major) adalah bentuk paling parah dari thalasemia beta, di mana terjadi ketika kedua salinan gen thalasemia beta mengalami mutasi atau absen. Penderita thalasemia mayor memerlukan perawatan seumur hidup, termasuk transfusi darah reguler dan terapi keluar sumsum tulang.

Talasemia adalah sebuah kelainan darah yang dapat mengakibatkan berbagai komplikasi, sehingga memerlukan penanganan khusus terutama bagi penderita yang mengalami bentuk berat dari kondisi ini. Dokter akan menjalankan serangkaian tindakan medis yang dirancang untuk mengelola gejala, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Salah satu langkah utama dalam menangani talasemia adalah melalui transfusi darah. Penderita talasemia berat umumnya perlu menjalani transfusi darah secara rutin yang dilakukan dengan jadwal tertentu, misalnya dua atau tiga minggu sekali. Transfusi darah memberikan tambahan hemoglobin sehat ke dalam tubuh, memastikan fungsi normal sel darah merah dan mengatasi dampak anemia yang mungkin dialami penderita.

Namun, transfusi darah berulang juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh yang dapat mengarah pada masalah kesehatan lainnya. Oleh karena itu, terapi kelasi menjadi penting. Terapi ini ditujukan untuk mengeluarkan zat besi berlebih yang diserap tubuh dari transfusi darah. Dokter akan meresepkan obat-obatan kelasi seperti deferoxamine, deferasirox, atau deferiprone untuk membantu mengurangi penumpukan zat besi dan mencegah kemungkinan komplikasi, seperti penyakit jantung, hati, atau ginjal.

Selain itu, dalam beberapa kasus talasemia berat, dokter juga mungkin mempertimbangkan transplantasi sumsum tulang. Tujuan dari transplantasi ini adalah agar tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara normal kembali. Meskipun merupakan tindakan yang serius, transplantasi sumsum tulang dapat memberikan harapan bagi penderita talasemia mayor. Dalam upaya deteksi dini dan pencegahan, penting bagi seseorang untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin. Talasemia, sebagai kelainan genetik, dapat dideteksi melalui pemeriksaan darah khusus.