Kelainan kongenital merupakan kelainan anatomi tubuh atau kelainan fungsi tubuh yang terjadi saat lahir atau sejak masih di dalam kandungan. Masyarakat lebih mengenalnya dengan istilah cacat bawaan.

Menurut World Health Organization, kelainan kongenital merupakan salah satu penyebab tersering kematian pada bayi baru lahir. Di dunia, ada ratusan jenis kelainan kongenital yang dapat terjadi. Artikel ini akan membahas kelainan kongenital secara umum.

Sebagian besar kelainan kongenital tak diketahui dengan pasti penyebabnya. Namun ada beberapa hal yang telah diketahui menjadi faktor risiko terjadinya kelainan kongenital, yaitu:

• Faktor genetik: jika ayah/ ibu memiliki gen yang dapat menyebabkan kelainan kongenital, maka anak akan memiliki risiko tinggi untuk mengalami kelainan tersebut. Pernikahan antara pria dan wanita yang masih memiliki hubungan darah juga menyebabkan kelainan kongenital rentan terjadi.
• Sosio-ekonomi rendah: meski belum diketahui hubungan yang jelas, namun >90% kejadian kelainan kongenital terjadi pada masyarakat dengan kondisi sosio-ekonomi rendah.
• Ibu hamil yang mengonsumsi alkohol atau terpapar rokok: alkohol dan rokok dapat mengganggu perkembangan janin di dalam kandungan sehingga kelainan kongenital lebih rentan terjadi.
• Infeksi: infeksi pada ibu hamil –seperti infeksi sifilis, rubella, dan toksoplasma, merupakan penyebab kelainan kongenital yang sering terjadi.
• Kekurangan asam folat: kekurangan asam folat di dalam kandungan menyebabkan selubung saraf janin tidak dapat tertutup dengan sempurna. Kelainan ini disebut spina bifida.

Kelainan kongenital pada bayi sering terlambat diketahui karena umumnya belum menimbulkan gejala yang jelas. Oleh karena itu, perlu dilakukan skrining pada bayi baru lahir.

Skrining yag dilakukan berupa pemeriksaan darah rutin (hemoglobin, leukosit, dan trombosit), kadar hormon (misalnya hormon tiroid), skrining fungsi pendengaran, dan fungsi penglihatan. Bila ada kelainan, dapat dilanjutkan dengan pemeriksaan gen dari darah.

Gejala kelainan kongenital berbeda-beda, tergantung dengan jenis kelainan kongenital yang dialami. Beberapa gejala kelainan kongenital yang sering dijumpai adalah:

• Trisomi 13
  Trisomi 13 atau disebut sebagai sindrom Patau, merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 13. Kelainan ini ditandai dengan kecacatan multipel seperti kelainan katup jantung, retardasi mental, memiliki jari lebih banyak dari normal, dan sebagainya.

• Trisomi 21
  Trisomi 21 atau disebut sebagai sindrom Down merupakan kelainan kromosom 21. Kelainan ini ditandai dengan retardasi mental, pertumbuhan terhambat, lidah besar, kepala dan hidung datar, wajah seperti ras mongoloid.

• Sumbing
  Sumbing ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut yang menyebabkan bibir, gusi, atau langit-langit mulut tidak tertutup rapat.

• Spina bifida
  Spina bifida ditandai dengan tulang belakang yang tidak menutup dengan rapat sehingga timbul benjolan berisi saraf atau selubung saraf di tulang belakang.

Penanganan untuk kelainan kongenital tidak bertujuan untuk menghilangkan kelainan yang terjadi. Pengobatan dilakukan untuk membantu penderitanya agar tetap bisa hidup dengan optimal.

Beberapa jenis kelainan kongenital membutuhkan tindakan operasi untuk penanganannya. Latihan dan rehabilitas medik umumnya diperlukan agar penderita kelainan kongenital bisa mandiri dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Untuk mencegah lahirnya bayi dengan kelainan kongenital, perlu dilakukan skrining pada calon ayah dan calon ibu sebelum kehamilan terjadi. Skrining tersebut berupa penggalian riwayat keluarga, pemeriksaan darah dan gen. Bila calon ayah atau calon ibu memiliki gen pembawa kelainan kongenital, perlu dilakukan konseling genetik dulu sebelum merencanakan kehamilan.