Penyakit beri-beri adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan thiamine phyrophosphatase, yaitu bentuk aktif dari thiamine/ vitamin B1. Vitamin B1 tidak dapat diproduksi sendiri oleh tubuh, sehingga dibutuhkan asupan vitamin yang mencukupi.

Rekomendasi konsumsi harian vitamin B adalah 1.2 mg. Thiamine umumnya ditemukan paling banyak dalam otot skeletal, namun bisa juga ditemukan pada otak, jantung, hati, dan ginjal.

Penyakit beri-beri timbul karena kurangnya pemasukan thiamine. Hal ini bisa terjadi antara lain karena:

• Konsumsi makanan tinggi thiaminase. Contohnya ikan air tawar mentah, kerang-kerangan mentah, nasi yang digiling, dan sebagainya. Makanan tersebut memicu kerja enzim yang memecah thiamine.
• Konsumsi makanan tinggi anti-thiamine. Contohnya teh dan kopi.
• Konsumsi makanan olahan yang tinggi sulfit. Senyawa ini malah menghancurkan thiamine.
• Faktor lain yang menghalangi pasokan thiamine. Misalnya kondisi alkoholik, starvation atau kelaparan, operasi gastric bypass, dan sebagainya.

Penyakit ini juga bisa terjadi karena tingginya pengeluaran thiamine. Kondisi tersebut bisa terjadi antara lain karena:

• Konsumsi metabolisme thiamine dalam tubuh yang tinggi, akibat pola makan tinggi karbohidrat dan lemak tersaturasi, hamil atau menyusui, hipertiroid, demam,  atau peningkatan aktivitas fisik.
• Peningkatan pembuangan thiamine akibat gangguan diare, obat-obatan diuretik, peritoneal dialysis, hemodialysis/cuci darah, atau hyperemesis gravidarum (mual dan muntah di masa kehamilan yang jauh lebih parah daripada morning sickness biasa).

Penyebab selanjutnya adalah kurangnya penyerapan thiamine, akibat:

• penyakit kronis pada saluran pencernaan
• keadaan alkoholik
• malnutrisi (kurang gizi)
• sindrom malabsorpsi
• kekurangan folat

Penentuan diagnosis penyakit beri-beri dapat dilakukan melalui pembicaraan seputar gejala yang dialami dan pemeriksaan fisik oleh dokter. Biasanya dokter dapat menngetahui langsung bila ada dugaan kuat penyakit beri-beri.

Untuk alasan kepraktisan, respons yang baik terhadap terapi dengan vitamin B1, bisa jadi cukup kuat untuk memastikan diagnosis. Vitamin B1 dalam jumlah tinggi tidak beracun bagi tubuh, sehingga pemberian thiamine cukup aman untuk dilakukan. Jika diperlukan, dapat dilakukan pemeriksaan kadar thiamine melalui pemeriksaan darah.

Peyakit beri-beri menunjukkan beberapa gejala.

Gejala neurologis:

• memori yang buruk, iritabilitas (mudah merasa terganggu), kesulitan tidur
• Wernicke ensefalopati (gangguan fungsi koordinasi di otak karena kurang vitamin B)
• paresthesia atau nyeri seperti terbakar yang simetris pada kedua anggota gerak bawah
• kram otot
• atrofi otot
• hilangnya refleks pada lutut
• foot drop

Gejala kardiovaskular:

• detak jantung cepat
• nyeri dada
• gagal jantung
• tekanan darah rendah dan syok

Gejala saluran pencernaan:

• anoreksia
• rasa nyeri/ tidak nyaman pada perut
• konstipasi
• kesulitan menelan

Gejala beri-beri infantil:

• gagal jantung
• aphonia/ ketidakmampuan berbicara
• hilangnya refleks tendon dalam

Penanganan untuk penderita penyakit beri-beri yang bisa dilakukan adalah dengan mengatasi gejala yang terjadi. Selain itu konsumsi suplemen thiamine/vitamin B1 juga diperlukan. Dosis yang diperlukan adalah 25–100 mg/hari untuk defisiensi ringan dan 200–300 mg/hari untuk defisiensi berat.

Beberapa kondisi seperti sistem metabolisme tubuh yang tidak berjalan sebagaimana seharusnya membuat penyakit beri-beri tidak selalu bisa dicegah. Tetapi menjaga pola makan yang baik, yang cukup vitamin B, sangat dianjurkan untuk mencegah gangguan beri-beri ini terjadi. Menjalankan pola hidup yang baik dengan pola makan seimbang dan menjauhi minuman beralkohol juga akan mencegah terjadinya beri-beri.