Jarang Disadari, Ini 6 Jenis Penyakit Keturunan yang Harus Diwaspadai

Liputan6.com, Jakarta Penyakit keturunan adalah kategori penyakit yang mencakup beberapa jenis cacat lahir, penyakit kronis, masalah perkembangan dan defisit sensorik yang diwarisi dari satu atau kedua orang tua. Menurut WHO, penyakit keturunan bertanggung jawab atas hilangnya banyak nyawa.

Beberapa orang mewarisi penyakit keturunan dari orang tua, sementara perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang sudah ada sebelumnya menyebabkan penyakit genetik lainnya. Sayangnya tak semua orang menyadari bahaya penyakit keturunan.

Penyakit keturunan dapat diagnosis sejak bayi namun, ada pula yang baru terdiagnosis ketika dewasa. Agar lebih waspada, berikut penyakit keturunan yang jarang disadari, dirangkum Liputan6.com dari berbagai sumber, Jumat (21/6/2019).

Hemofilia adalah kondisi genetik yang menyebabkan pendarahan abnormal. Hemofilia adalah kelainan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi gen. Pada penderita hemofilia, darah tidak menggumpal dengan baik, yang membuatnya sulit untuk mengontrol pendarahan.

Ketika pembuluh darah terluka, protein khusus dalam darah yang sering disebut 'faktor pembekuan' bertindak untuk mengontrol kehilangan darah dengan menghubungkan atau memperbaiki cedera. Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor pembekuan yang lebih rendah dari normal.

Hemofilia dapat atasi secara efektif dengan perawatan yang tepat. Ketika seseorang dengan hemofilia mengalami pendarahan, pengobatan diperlukan untuk membantu pembekuan darah dan menghentikan pendarahan. Ini biasanya melibatkan pemberian faktor pembekuan melalui infus atau injeksi.

Thalassemia adalah kelainan genetik yang memengaruhi darah. Orang dengan talasemia tidak menghasilkan hemoglobin sehat yang cukup. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Ini bisa membuat penderita mengalami anemia thalasemia.

Thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara dan Tengah, Mediterania, Timur Tengah, India dan Afrika Utara. Orang dengan thalassemia berat mungkin memerlukan transfusi darah setiap 3 hingga 4 minggu. Orang dengan thalassemia yang kurang parah mungkin memerlukan transfusi darah hanya sesekali, atau tidak sama sekali.

Dilansir dari Boston Children's Hospital, Glaukoma bisa diturunkan dari orangtua pada anaknya. Glaukoma turun temurun diklasifikasikan sebagai Glaukoma primer. Sementara glaukoma yang disebabkan akibat kelainan mata lain, cedera mata atau penyakit lain, itu diklasifikasikan sebagai glaukoma sekunder.

Glaukoma adalah suatu kondisi di mana tekanan cairan normal di dalam mata perlahan naik. Ini terjadi ketika cairan di dalam mata tidak mengalir dengan baik. Cairan mengumpul dan menyebabkan kerusakan pada saraf optik, akhirnya menyebabkan hilangnya penglihatan. Glaukoma dapat memengaruhi satu atau kedua mata.

Kelainan jantung bawaan adalah masalah struktural jantung yang berkembang selama kehamilan. Kelainan jantung bawaan memiliki penyebab genetik. Sekitar 1 dari 100 bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan. Ada banyak jenis kelainan jantung bawaan, mulai dari yang sederhana sampai yang kompleks. Sebagian besar terdeteksi dan diobati pada awal masa bayi.

Dokter menggunakan pemeriksaan fisik dan tes jantung khusus untuk mendiagnosis cacat jantung bawaan. Perawatan dapat termasuk obat-obatan, prosedur kateter, pembedahan, dan transplantasi jantung. Perawatan tergantung pada jenis kelainan, seberapa parah itu, dan usia anak, ukuran, dan kesehatan umum.

Diabetes tipe 1 dan tipe 2 memiliki penyebab berbeda. Namun ada dua faktor pendukung penting dalam keduanya. Pertama, seseorang dapat mewarisi kecenderungan terhadap diabetes, dan kedua, faktor lingkungan dapat memicunya.

Baik diabetes tipe 1 dan tipe 2, keduanya memiliki resiko penurunan dari orangtua ke anak. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi hormon insulin yang berfungsi untuk memindahkan glukosa dari dalam darah ke dalam sel. Diabetes tipe 1 termasuk penyakit autoimun, yaitu sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel dalam pankreas karena menganggap mereka membahayakan tubuh.

Sementara diabetes tipe 2 merupakan kelainan metabolik yang ditandai dengan kadar glukosa darah yang tinggi dalam konteks resistensi insulin dan defisiensi insulin relatif. Hingga tahun 2011, lebih dari 36 gen telah diketahui memberikan pengaruh terhadap munculnya risiko diabetes tipe 2.

Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia progresif. Demensia adalah istilah yang lebih luas untuk kondisi yang disebabkan oleh cedera otak atau penyakit yang secara negatif memengaruhi memori, pemikiran, dan perilaku. Perubahan ini mengganggu kehidupan sehari-hari.

Menurut Asosiasi Alzheimer, penyakit Alzheimer menyumbang 60 hingga 80 persen dari kasus demensia. Sebagian besar orang dengan penyakit ini mendapatkan diagnosis setelah usia 65 tahun. Jika didiagnosis sebelumnya, penyakit ini biasanya disebut sebagai penyakit Alzheimer onset dini.

Para ahli belum menentukan satu penyebab tunggal penyakit Alzheimer tetapi mereka telah mengidentifikasi faktor risiko tertentu, termasuk riwayat keluarga dan genetik. Gen-gen tertentu telah dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.