Epidermolisis bulosa (EB) merupakan suatu gangguan yang menyebabkan kulit dan membran mukosa melepuh. Kondisi ini tergolong penyakit bulosa kronik yang diturunkan. Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1:50.000 kelahiran.

Penyakit ini ditandai timbulnya bula (gelembung berisi cairan) yang dapat timbul spontan atau akibat trauma ringan. Kulit yang melepuh bisa saja terjadi sebagai reaksi dari gesekan.

Penyebab pasti dari epidermolisis bulosa (EB) masih belum diketahui secara pasti. Penyakit ini adalah penyakit yang diwariskan.

Terdapat beberapa teori yang berusaha menjelaskan mekanisme penyakit EB. Adanya aktivitas enzim sitolitik atau terjadinya struktur protein yang sensitif terhadap perubahan suhu diduga sebagai pemicu timbulnya EB. Pada epidermolisis bulosa simplek diduga terjadi pembentukan protein abnormal yang sensitif terhadap perubahan suhu panas.

Penentuan diagnosis dari epidermolisis bulosa (EB) dapat dilakukan melalui wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan fisik bertujuan untuk menemukan adanya ruam dan luka lepuh pada ekstremitas. Pemeriksaan penunjang berupa tes laboratorium dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Tes yang bisa dilakukan adalah:

• Tes genetik. Pemeriksaan ini dilakukan karena sebagian besar kasus EB terjadi karena warisan dari orang tua pada anak.
• Biopsi kulit. Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil sebagian kecil kulit untuk memeriksa kandungan protein di dalamnya.

Epidermolisis bulosa (EB) dapat menyebabkan berbagai gejala seperti:

• Bula kulit. Gejala yang penting pada penderita EB adalah timbulnya ruam, luka atau bula pada kulit. Lepuh ini bisa menyebabkan nyeri yang ekstrem. Ruam terjadi pada daerah yang mengalami banyak gesekan seperti tangan, kaki, leher dan tungkai bawah.
• Kelainan mukosa dan gangguan kuku (distrofik).
• Rambut rontok juga merupakan gejala umum yang berhubungan dengan epidermolisis bulosa. 

Varian EB yang paling sering ditemui adalah epidermolisis bulosa simpleks lokalisata pada tangan dan kaki, atau dikenal dengan tipe Weber-Cockayne. Tipe ini biasanya terjadi pada awal kehidupan, dan timbul pertama kali pada usia 3–12 bulan sampai usia 2 tahun.

Bula pada tipe ini biasanya terjadi pada tangan, kaki, leher dan tungkai bawah. Selain bula, penderita juga dapat menunjukkan adanya hiperkeratosis pada telapak tangan dan kaki.

Penanganan epidermolisis bulosa (EB) adalah dengan cara menghindari gesekan. Penderita EB juga disarankan untuk mengenakan pakaian yang berbahan lembut.

Perawatan bula dapat dilakukan dengan melakukan pengisapan bula dengan jarum steril dan membiarkan dinding bula sebagai pelindung. Bagian kulit yang mengalami erosi dapat dioleskan salep antibiotik. Makanan dengan kandungan protein yang tinggi diperlukan untuk menggantikan kehilangan protein melalui luka lecet yang terjadi.

Beberapa pengobatan seperti salep kortikosteroid potensi sedang dapat digunakan pada kasus yang berat dan fatal. Penanganan kasus EB memerlukan pemeriksaan langsung dan disesuaikan dengan kondisi kulit setiap pasien.

​

Belum ada pencegahan untuk penyakit ini. Hindari timbulnya bula dengan menghindari gesekan dengan baju atau hindari terjadinya luka.