3 Jenis Pencegahan Penyakit Langka

Liputan6.com, Jakarta Dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra memaparkan 3 jenis pencegahan penyakit langka agar risiko kelahiran anak dengan rare disease atau rare disorder menjadi lebih kecil.

Penyakit langka atau rare disorder sendiri adalah penyakit yang angka kejadiannya sangat jarang. Perbandingan orang yang menyandang penyakit ini adalah 1 dari 2.000 itu pun mencakup 6.000 penyakit yang berbeda-beda.

Menurut Dian, ada 3 jenis pencegahan penyakit langka yakni pencegahan primer, pencegahan sekunder, dan pencegahan tersier.

“Pencegahan primer adalah upaya kita untuk mencegah agar penyakit langka tidak diwariskan ke anak,” kata Dian dalam seminar daring Konekin, ditulis Jumat (4/6/2021).

Contoh pencegahan primer adalah menghindari kehamilan pada usia lanjut atau dengan tidak menikahi carrier (pembawa gen abnormal/ penyandang penyakit langka). Namun, ini bukan pilihan yang layak dalam skenario dunia nyata, kata Dian.

“Kita perlu tahu bibit, bebet, bobot pasangan kita dengan analisis genetik atau skrining carrier sebelum menikah.”

Simak Video Berikut Ini

Pencegahan sekunder adalah pencegahan yang dilakukan setelah mengetahui bahwa diri sendiri atau pasangan menyandang penyakit langka dan ingin mencegah agar tidak diwariskan pada anak.

“Maka kita tinggal harus mencari diagnosisnya bagaimana, kemudian kita harus skrining prenatal, diagnosis prenatal dengan pengujian invasif misalnya dengan pengambilan vilus korionik dan amniosentesis (cairan kehamilan).”

Setelah lahir, bayi juga perlu skrining, kemudian dilakukan diagnosis, dan tatalaksana dini sebelum muncul manifestasi klinis.

“Tentunya dengan mengetahui lebih dini maka persiapan lebih matang.”

Pencegahan tersier adalah pencegahan yang dilakukan setelah bayi terdiagnosis, tujuannya untuk menyusun rencana agar bayi dapat tumbuh dengan kualitas hidup yang baik.

“Dengan perencanaan sejak dini, anak akan dapat tetap bisa bermain, sekolah, dan tetap bisa bahagia.”

Pencegahan tersier juga dilakukan dengan penyediaan perawatan dan rehabilitasi medis yang lebih baik untuk pasien penyakit langka yang datang pada stadium lanjut penyakit.