Dokter Wendy Chung, Penemu 28 Penyakit Genetik Langka di Dunia

Liputan6.com, New York, Amerika Serikat Setiap penyakit yang sulit didiagnosis, biasanya dokter akan merujuk pada dokter lain yang lebih ahli. Dalam hal ini, ketika penyakitnya tergolong langka, maka Dr Wendy Chung dari Columbia University akan membantu mendiagnosis penyakitnya.

Wendy merupakan Kepala program penemuan penyakit langka di New York Presbyterian, Columbia University Medical Center, Amerika Serikat. Di usia 48 tahun, ia telah menjadi seorang ahli genetika sekaligus dokter anak.

Ia mengatakan, program penemuan penyakit genetik langka sudah berdiri sekitar 18 bulan yang lalu setelah berhasil mendiagnosis sejumlah pasien dengan analisis genom. Sejauh ini, Dr Wendy telah menemukan 28 penyakit, yang sebagian besar baru dan langka.

Dari ratusan pasien, ia mampu mencapai diagnosis hanya sekitar sepertiga penyakit langka dan kurang dari 10 pasien telah disembuhkan, Di antaranya sepasang bayi kembar identik, yang telah dibuang orangtuanya karena tubuh bayi tidak bisa mencerna nutrisi tertentu.

Salah satu metode yang tidak biasa, Dr Wendy menggunakan teknologi gen yang dicoba pada tikus untuk melihat mutasi genetik terkait penyakit pasien. Hal ini juga bertujuan menguji cara pengobatan dan obat yang akan dikonsumsi pasien.

Melansir laman The Wall Street Journal, Senin (14/11/2016), sebagian besar pasien di bawah naungan Dr Wendy adalah anak-anak. Pekerjaan yang digelutinya merupakan kecintaan dia memecahkan teka-teki dan misteri tatkala masih kecil. Ia meraih gelar Ph.D dalam bidang genetika dari Universitas Rockefeller dan gelar dokter dari Universitas Cornell.

Dr Wendy tertarik meneliti genetika karena mampu menghasilkan jawaban yang pasti ketika mencari penyebab suatu penyakit. Demi menggeluti dunia genetika, ia meraih beasiswa di pediatri dan genetika medis dan molekuler di Columbia University.

Penyakit Genetik Langka

Penyakit Genetik Langka

Salah satu anak yang ditangani Dr Wendy bernama Curren Ramsey, berusia 3 tahun. Curren didiagnosis dengan sindrom HIVEP2 sekitar setahun yang lalu. Penyakit genetik langka memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan otak yang menyebabkan pergerakan otot melemah.

Ibu Curren menerima surat elektronik pemberitahuan hasil studi penelitian Dr Wendy, yang meneliti penyakit anak lelakinya. Hasil studi mengidentifikasi, adanya enam kasus sindrom HIVEP2, termasuk yang dialami Curren.

Dr Wendy pun memanggil Curren untuk diperiksa langsung. Seluruh keluarga Curren terbang ke New York untuk kunjungan klinis ke Dr Wendy.

Di bawah penanganan Dr Wendy, Curren beserta lima anak lain yang menderita sindrom HIVEP2 dirawat intensif. Demi mengobati penyakit langka itu, Dr Wendy meneliti puluhan tikus yang bisa bermutasi genetik pada manusia.

"Kami sudah benar-benar menemukan mutasi genetik pada pasien dengan menggunakan teknologi gen CRISPR-Cas9 untuk membuat mutasi yang sama persis pada tikus. Kami telah melakukan penelitian itu dari tiga gen yang berbeda. Dari mutasi genetik ini pengobatan untuk penyakit langka bisa benar-benar tercipta," jelas Dr Wendy.

Tikus dengan mutasi genetik berkaitan dengan metabolisme tubuh. Percobaan itu untuk melihat apakah manipulasi gizi dapat membantu mengobati sindrom HIVEP2. Anak-anak penderita sindrom ini memiliki kondisi neurologis dengan kemungkinan beberapa molekul otak ada yang hilang.