Gangguan metabolik merupakan akibat dari ketidakmampuan tubuh untuk memecah sumber makanan menjadi energi yang diperlukan tubuh. Sumber makanan dapat berupa lemak, protein, gula, dan sebagainya.

Gangguan ini bersifat genetik, artinya diturunkan dari orang tua. Beberapa gangguan metabolik dapat diketahui melalui pemeriksaan rutin yang dilakukan saat bayi baru lahir.

Terdapat benyak jenis gangguan metabolik, yaitu:

• Adrenoleukodystrophy (ALD)
• Alkaptonuria
• Cystinosis
• DIDMOAD (Wolfram) syndrome
• Glucose 6-phosphate-dehydrogenese deficiency
• Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH)
• Inborn errors of urea synthesis
• Kearns-Sayre syndrome
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• McArdle’s disease
• MELAS syndrome
• Metabolic syndrome
• Phenylketonuria (PKU)
• Pyruvate carboxylase deficiency (hyperalaninemia)
• Subacute necrotizing encephalopathy
• Tay-Sachs disease (TSD)
• Trimethylaminuria

Terdapat banyak sekali jenis gangguan metabolik, namun sering kali penyebabnya adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan. Artinya, gangguan ini diturunkan dari orang tua.

Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting. Hilangnya enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya proses metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal dibuang. Kondisi inilah yang kemudian disebut dengan istilah gangguan metabolisme atau metabolik.

Untuk menentukan diagnosis gangguan metabolik, terdapat berbagai pilihan pemeriksaan. Penentuan jenis pemeriksaan yang dilakukan tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita.

Gejala yang dirasakan oleh penderita gangguan metabolik tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita. Namun, beberapa gejala yang umum timbul, antara lain:

• Nyeri di bagian perut
• Lemas, letih, dan lesu
• Penurunan berat badan
• Kurangnya nafsu makan
• Muntah

Pengobatan gangguan metabolik tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita. Beberapa jenis kelainan metabolisme tidak dapat disembuhkan. Beberapa jenis lainnya dapat ditangani dengan menjaga pola makan.

Meski demikian, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh penderita gangguan metabolik, seperti:

• Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh tubuh secara normal
• Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat membaik
• Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu