Pengertian
Gangguan metabolik merupakan akibat dari ketidakmampuan tubuh untuk memecah sumber makanan menjadi energi yang diperlukan tubuh. Sumber makanan dapat berupa lemak, protein, gula, dan sebagainya.
Gangguan ini bersifat genetik, artinya diturunkan dari orang tua. Beberapa gangguan metabolik dapat diketahui melalui pemeriksaan rutin yang dilakukan saat bayi baru lahir.
Terdapat benyak jenis gangguan metabolik, yaitu:
- Adrenoleukodystrophy (ALD)
- Alkaptonuria
- Cystinosis
- DIDMOAD (Wolfram) syndrome
- Glucose 6-phosphate-dehydrogenese deficiency
- Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH)
- Inborn errors of urea synthesis
- Kearns-Sayre syndrome
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- McArdle’s disease
- MELAS syndrome
- Metabolic syndrome
- Phenylketonuria (PKU)
- Pyruvate carboxylase deficiency (hyperalaninemia)
- Subacute necrotizing encephalopathy
- Tay-Sachs disease (TSD)
- Trimethylaminuria
Penyebab
Terdapat banyak sekali jenis gangguan metabolik, namun sering kali penyebabnya adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan. Artinya, gangguan ini diturunkan dari orang tua.
Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting. Hilangnya enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya proses metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal dibuang. Kondisi inilah yang kemudian disebut dengan istilah gangguan metabolisme atau metabolik.
Diagnosis
Untuk menentukan diagnosis gangguan metabolik, terdapat berbagai pilihan pemeriksaan. Penentuan jenis pemeriksaan yang dilakukan tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita.
Gejala
Gejala yang dirasakan oleh penderita gangguan metabolik tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita. Namun, beberapa gejala yang umum timbul, antara lain:
- Nyeri di bagian perut
- Lemas, letih, dan lesu
- Penurunan berat badan
- Kurangnya nafsu makan
- Muntah
Pengobatan
Pengobatan gangguan metabolik tergantung dari jenis kelainan metabolisme yang diderita. Beberapa jenis kelainan metabolisme tidak dapat disembuhkan. Beberapa jenis lainnya dapat ditangani dengan menjaga pola makan.
Meski demikian, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh penderita gangguan metabolik, seperti:
- Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh tubuh secara normal
- Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat membaik
- Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu
Berita Terbaru
VIDEO: Manchester United Menang 7-0, FIBA Buka Kantor di Indonesia
9 Sikap yang Membuatmu Lebih Dihargai dan Disukai Orang Lain, Empati Jadi Keutamaan
Hari Ini, Prabowo Akan Hadiri 3 Tahun Berdirinya Partai Buruh di Senayan
710 Bayi Palestina Baru Lahir Tewas Dibunuh Israel Sejak 7 Oktober 2023
5 Tanda Umum Kurang Tidur yang Tak Boleh Diabaikan, Rasakan yang Mana?
Top 3 Berita Bola: Manchester United Janji Beri Kontrak Baru pada Pemain Ini Usai Dipuji Petinggi Klub
Filosofi di Balik Mahkota Baru Miss Universe Indonesia 2024 Teratai Nusantara
Harap-Harap Cemas Petani Cengkih di Gorontalo soal Regulasi Terbaru Kementan
Kubu Arsjad Rasjid Bakal Bereskan Kisruh Kadin Tanpa Libatkan Jokowi
Persiapan Manchester City Jelang Hadapi Inter Milan di Liga Champions 2024/2025
Nikita Mirzani Siap Beri Vadel Badjideh Efek Jera, Pacar Lolly Diancam Maksimal 15 Tahun Penjara
Marshanda Sukses Turun 20 Kg dengan Intermittent Fasting, Apa Kamu Berani Coba Metode Diet Ini?