Menilik Kemajuan Diagnosis Penyakit Langka di Indonesia

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka adalah penyakit yang angka kejadiannya sangat jarang. Perbandingan orang yang menyandang penyakit ini adalah 1 dari 2.000 itu pun mencakup 6.000 penyakit yang berbeda-beda.

Menurut, dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra, penyakit langka yang juga sering disebut rare disease ini berkaitan langsung dengan DNA manusia sehingga gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam.

Awalnya, penyakit langka ini sangat sulit didiagnosis mengingat terbatasnya teknologi dan ilmu pengetahuan. Sumber daya yang masih minim bagi orang dengan penyakit langka juga menjadi kendala tersendiri di masa silam.

Jumlah orang yang ahli dalam mengenali gangguan rare disease sangat sedikit karena penyakitnya lama dan mayoritas penyakit belum ada obatnya, kata Dian.

“Bahkan saya harus beli buku khusus terkait penyakit langka yang tebal sekali. Pasiennya pun sedikit dan tersebar serta 10 tahun lalu informasi tentang penyakit langka itu sangat sulit. Namun, dengan berkembangnya internet informasi itu makin banyak,” kata Dian dalam seminar daring Konekin ditulis Jumat (4/6/2021).

Dian menambahkan, saat ini diagnosis penyakit langka di Indonesia sudah mengalami kemajuan pesat.

“36 persen pasien penyakit langka sudah dapat didiagnosis lebih awal, tapi jangan kaget kalau diagnosis tiba-tiba berubah setelah waktu tertentu karena satu orang itu bisa mengalami mutasi di 2 atau 3 gen yang berbeda.”

Mencari kelainan di 2 hingga 3 gen berbeda adalah hal yang sangat sulit, kata Dian. Jadi, dokter biasanya akan fokus pada satu titik dulu kemudian lanjut ke titik yang lain tergantung gejala.

Simak Video Berikut Ini

Dalam kesempatan yang sama, Dian menjelaskan mengapa penyakit langka selalu disebut sebagai sindrom.

“Karena arti sindrom itu kan kumpulan gejala klinis. Jadi gejala klinis apa yang ditemukan saat usia dua tahun mungkin akan berbeda dengan yang ditemukan saat usia 5 tahun sehingga arahnya baru bisa ditemukan setelah terlihat gejala klinisnya.”

Seiring berjalannya teknologi, kini semua sindrom dapat didiagnosis. Namun, hal ini memerlukan biaya yang tidak sedikit.

“Kenapa enggak sekalian diperiksa semua gennya? Bisa, kalau punya duit. Sekarang teknologinya ada namanya Next-Generation Sequencing (NGS) kita bisa memeriksa satu orang dengan semua gennya tapi biayanya sekitar Rp 10 hingga 15 juta,” tutup Dian.