Ngeri! Sindrom Stoneman, Penyakit Langka yang Bisa Ubah Otot Jadi Tulang

Liputan6.com, Jakarta Bukan karangan fiksi ilmiah, otot yang merupakan jaringan lunak di dalam tubuh seseorang bisa berubah menjadi keras. Kelainan ini disebut sebagai sindrom stoneman. Meski penyakit ini langka, namun ilmuwan mengungkapkan tak sedikit orang yang menyadari sindrom stoneman disebut tumor pada umumnya,

Penyakit langka yang dikenal dengan nama ilmiah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), atau lebih dikenal sebagai Stone Man Syndrome, merupakan sebuah kondisi muskuloskeletal yang jarang terjadi. Kondisi ini menyebabkan perubahan yang tidak lazim, di mana otot dan tendon dalam tubuh berubah menjadi tulang melalui suatu proses yang disebut Osifikasi. 

Melansir dari laman Pivotal Motion Physio, Stone Man Syndrome merupakan penyakit yang sangat langka, dengan diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 2 juta orang. Penyakit ini bermula akibat mutasi genetik dalam tubuh yang memengaruhi jaringan ikat. Gejala pertama penyakit ini biasanya mulai muncul dalam 10 tahun pertama setelah kelahiran.

Lantas seperti apa gejala dan karakteristik kelainan mengubah otot jadi tulang? Berikut Liputan6.com merangkum penyakit langka sindrom stoneman dari berbagai sumber, Rabu (20/9/2023).

Karakteristik klinis dari Stone Man Syndrome mencakup pengerasan ektopik yang progresif dan kelainan bentuk jempol kaki. Kelainan bentuk jempol kaki seperti metatarsal pendek dan hallux valgus sering terlihat pada pasien dengan penyakit ini. 

Selain itu, pembengkakan akut yang berhubungan dengan pembengkakan jaringan lunak dan nyeri di lokasi yang terkena juga dapat dialami oleh penderita. Hal ini sering kali disalah artikan sebagai tumor, padahal sebenarnya merupakan pengerasan ligamen, otot, dan struktur muskuloskeletal lainnya yang menghambat gerakan normal.

Publikasi dalam Journal of Medical Case Reports menunjukkan bahwa hampir 90% pasien dengan fibrodysplasia ossificans progresif mengalami diagnosis yang salah, yang dapat mengakibatkan tindakan bedah yang tidak perlu. Sejauh ini, jumlah kasus yang dilaporkan di seluruh dunia tercatat sekitar 700 kasus.

Dilansir dari Indian Journal of Musculoskeletal Radiology, penyakit ini biasanya berkembang di 10 tahun pertama setelah kelahiran. Faktor genetik dari penyakit ini adalah pola pewarisan genetik autosomal dominan dari salah satu orang tua. 

Namun, sebagian besar dari kasus penyakit ini muncul secara sporadis akibat mutasi genetik baru. Hal ini menyebabkan pertumbuhan osseus ektopik pada otot dan jaringan ikat dengan kambuh yang terjadi secara episodik dan pembatasan gerakan tubuh pada area yang terlibat.

Pengerasan tulang heterotopik juga sering kali diperparah oleh pembatasan gerakan di lokasi yang terkena, dan hal ini dapat mengakibatkan kematian dini akibat gagal jantung dan masalah pernapasan, yang dikenal sebagai sindrom insufisiensi toraks. Namun, beberapa area tubuh seperti lidah, otot mata tertentu, dan jantung umumnya tidak terkena dampak penyakit ini.

Stone Man Syndrome merupakan kondisi yang sangat langka dan mengharuskan diagnosis yang akurat serta manajemen yang tepat untuk mengurangi risiko komplikasi yang serius pada penderitanya. Semakin banyak pemahaman dan penelitian yang dapat dilakukan tentang penyakit ini, semakin besar harapan untuk mengembangkan metode pengobatan yang lebih efektif di masa depan.