Osteopetrosis (marble bone disease) merupakan jenis penyakit yang diturunkan, yaitu kondisi ketika tulang menjadi lebih keras dan lebih padat. Kondisi ini berlawanan dengan osteoporosis, yaitu keadaan tulang menjadi lebih rapuh.

Penyakit ini menyebabkan kepadatan tulang bertambah sehingga menyebabkan kelainan kerangka tubuh. Secara garis besar, osteopetrosis dibedakan berdasarkan beberapa pola, yaitu:

• Pola autosomal dominant osteopetrosis, di mana penderita mendapatkannya dari salah satu orang tua yang mengidap osteopetrosis
• Pola autosomal recessive osteopetrosis, di mana kedua orang tua penderita memiliki gen pembawa yang telah bermutasi dan tidak menunjukkan gejala osteopetrosis
• X-linked, yang merupakan pola osteopetrosis di mana telah terjadi mutasi kromosom X kedua orang tua
• Intermediate autosomal osteopetrosis

Osteopetrosis merupakan penyakit yang diturunkan akibat mutasi genetik. Mutasi genetik ini menyebabkan timbulnya asidifikasi resorpsi tulang (atau proses terjadinya pembentukan asam) oleh osteoklas. Osteoklas adalah sel-sel yang melarutkan dan mengikis tulang pada tahap-tahap proses re-modeling atau pembentukan tulang.

Salah satu mekanisme penyebab terjadinya osteopetrosis adalah adanya kekurangan carbonic anhidrase yang dikode oleh gen CA2. Carbonic anhidrase diperlukan oleh osteoklas untuk memproduksi enzim proton. Tanpa enzim ini, resorpsi tulang berkurang dan tulang menjadi lebih padat.

Beberapa gen lain yang juga berperan dalam terjadinya osteopetrosis adalah gen LRP5, CLCN7, dan TCIRG1.

Penentuan diagnosis osteopetrosis dilakukan berdasarkan hasil wawancara medis dan pemeriksaan fisik. Selain itu, pemeriksaan penunjang seperti sinar X, CT scan, dan MRI dapat dilakukan untuk menemukan  kelainan hasil radiologi dan analisis molekular.

Tanda yang paling umum terjadi pada penderita osteopetrosis adalah patah tulang. Gejala ini timbul akibat menurunnya kepadatan tulang. Penyakit osteopetrosis dapat menyebabkan tulang hancur dan patah. Walaupun tulang menjadi lebih padat, namun tulang cenderung menjadi lebih rapuh.

Beberapa tanda-tanda fisik lainnya yang juga bisa timbul pada mereka yang mengalami osteopetosis, antara lain:

• Gangguan pertumbuhan
• Hepatosplenomegali
• Gangguan produksi sel darah

Diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat meminimalkan kerusakan tulang yang terjadi pada penderita osteopetrosis. Pengobatan osteopetrosis yang dipengaruhi oleh disfungsi osteoklas adalah dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Hal ini khususnya dapat dilakukan untuk osteopetrosis infantil malignant.

Penanganan lain dari gangguan ini adalah dengan pemberian vitamin D. Sementara kortikosteroid dapat diberikan untuk merangsang proses resoprsi tulang. Penanganan yang tepat bila terjadi patah tulang atau fraktur dan osteomyelitis (infeksi tulang karena bakteri) juga diperlukan.

Karena faktor genetik sangat berperan, maka bisa dikatakan tidak ada pencegahan untuk penyakit ini.