Istilah porfiria digunakan untuk menggambarkan kelompok kelainan yang disebabkan penumpukan porfirin atau bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin dalam tubuh. Setidaknya terdapat delapan kelainan di dalam kelompok ini.

Porfirin digunakan tubuh untuk pembentukan hemoglobin, yaitu sejenis protein dalam sel darah merah yang mengikat zat besi, porfirin, dan membantu pengiriman oksigen dalam tubuh. Level porfirin yang tinggi dalam tubuh dapat menimbulkan berbagai masalah. Penyakit porfiria tergolong jarang ditemukan.

Kebanyakan kasus porfiria disebabkan oleh kelainan bawaan. Setiap enzim yang dibutuhkan dalam proses pembentukan heme diatur oleh suatu gen. Jika seseorang memiliki gen abnormal atau mutasi gen pengatur enzim ini, yang didapat dari salah satu orang tua, maka dapat memiliki porfiria.

Proses pembentukan heme dari hemoglobin disebut jalur biosintetik heme. Proses ini bertahap, dan masing-masing tahapnya membutuhkan satu dari delapan enzim untuk mengatur proses tersebut. Jika terjadi kekurangan salah satu dari delapan enzim tersebut, tubuh akan memiliki kesulitan membentuk heme.

Untuk memastikan diagnosis terhadap porfiria, pertama-tama dokter akan melakukan wawancara medis mendetail dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Kemudian dokter dapat melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan kadar porfirin yang tinggi dalam tubuh.

Sampel yang dapat digunakan dalam pemeriksaan penunjang ini adalah darah, urine, ataupun feses. Kadar porfirin atau zat pembentuk porfirin yang tinggi dalam pemeriksaan memastikan porfiria. Selanjutnya, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan DNA untuk memastikan mutasi gen mana yang menyebabkan penyakit ini.

Saat ini diketahui terdapat delapan jenis porfiria, yang masing-masing disebabkan kekurangan enzim tertentu, yaitu:

• delta-aminolevulinate-dehydratase deficiency pophyria: disebabkan kekurangan enzim delta-aminolevulinic acid dehydratase
• acute intermittent porphyria: disebabkan kekurangan enzim porphobilinogen deaminase
• hereditary corproporhyria: disebabkan kekurangan enzim coproporphyrinogen oxidase
• variegate porphyria: disebabkan kekurangan enzim protoporphyrinogen oxidase
• congenital erythropoetic porphyria: disebabkan kekurangan enzim uroporphyrinogen III cosynthase
• porphyria cutanea: disebabkan kekurangan enzim uroporphyrinogen decarboxylase
• hepatoerythropoetic porphyria: disebabkan kekurangan enzim uroporphyrinogen decarboxylase
• erythropoetic protoporphyria: disebabkan kekurangan enzim ferrochelatase

Pada beberapa orang, dapat terjadi porfiria tanpa munculnya gejala terlebih dahulu. Sementara itu pada beberapa orang lainnya dapat saja muncul berbagai gejala, seperti:

· Gejala cutaneous porphyria (pada kulit)

• sensitivitas berlebih terhadap sinar matahari
• kulit yang melepuh pada area kulit yang tidak terlindungi
• rasa gatal dan pembengkakan pada area kulit yang tidak terlindungi
• pertumbuhan rambut berlebih pada area kulit yang tidak terlindungi

· Gejala porfiria akut:

• nyeri pada perut
• nyeri pada dada, punggung, atau anggota gerak
• mual dan muntah
• konstipasi (buang air besar (BAB) kurang dari 3kali dalam satu minggu pada orang dewasa dan kurang dari 2 kali dalam satu minggu pada anak-anak)
• retensi urine (ketidakmampuan untuk mengosongkan kandung kemih secara komplit)
• kebingungan
• halusinasi
• kejang dan kelemahan otot

Beberapa hal dapat menjadi pemicu munculnya keluhan, seperti:

• paparan sinar matahari
• beberapa jenis obat-obatan
• diet atau berpuasa
• merokok
• stres fisik, seperti penyakit atau infeksi
• stres emosional
• konsumsi alkohol
• hormon reproduksi (pada wanita, serangan porfiria jarang terjadi sebelum pubertas dan setelah menopause)

Salah satu hal yang dapat dilakukan dalam menangani porfiria adalah dengan menghindari pemicu serangan. Misalnya dengan tidak mengonsumsi obat yang memicu serangan, menjauhkan diri dari alkohol dan rokok, menghindari diet ketat dan berpuasa, serta meminimalkan paparan sinar matahari. Selain itu juga perlu menangani infeksi dan penyakit, serta mengambil langkah untuk mengurangi stres emosional.

Pada kasus porfiria akut, obat yang berbentuk heme bisa dikonsumsi untuk mengurangi produksi porfirin dalam tubuh. Begitu juga dengan pemberian glukosa untuk memastikan asupan karbohidrat yang cukup. Bila terdapat gejala tertentu –seperti nyeri hebat, muntah, dehidrasi– penderita mungkin memerlukan rawat inap.

Sedangkan pada kasus cutaneous porphyria, penanganan bisa dilakukan dengan menghindari faktor pencetus, seperti paparan sinar matahari dan mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh.

Hal ini bisa dilakukan dengan flebotomi rutin (pengambilan darah rutin) yang bertujuan untuk mengurangi zat besi dalam tubuh yang akan mengurangi porfirin. Selain itu juga diperlukan konsumsi obat anti malaria, seperti hydroxychloroquinine untuk menyerap kelebihan porfirin. Pada orang yang menghindari paparan sinar matahari, maka perlu dipertimbangkan suplementasi vitamin D.