Sindrom Angelman, Kondisi Disabilitas yang Ditandai Wajah Selalu Ceria

Liputan6.com, Jakarta Sebagian masyarakat masih asing dengan beberapa kondisi penyakit langka penyebab disabilitas, salah satunya sindrom Angelman.

Ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tertunda, gangguan bicara dan keseimbangan, disabilitas intelektual, dan kadang-kadang kejang.

Melansir Mayoclinic, orang dengan sindrom Angelman sering tersenyum dan tertawa dan memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.

Keterlambatan perkembangan yang dimulai antara usia sekitar 6 dan 12 bulan, biasanya merupakan tanda pertama sindrom Angelman. Kejang dapat dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung hidup dengan rentang hidup normal, tetapi gangguan tersebut tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada pengelolaan masalah medis, tidur, dan perkembangan.

Tanda dan gejala sindrom Angelman meliputi:

-Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan

-Tidak dapat berbicara atau sedikit berbicara

-Kesulitan berjalan, bergerak atau menyeimbangkan tubuh dengan baik

-Sering tersenyum dan tertawa

-Kepribadian yang ceria dan bersemangat

-Kesulitan mengisap atau makan

-Kesulitan untuk tidur dan atau terlalu banyak tidur.

-Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun

-Gerakan kaku atau tersentak-sentak

-Ukuran kepala kecil, dengan kerataan di bagian belakang kepala

-Sering menjulurkan lidah

-Rambut, kulit, dan mata yang berwarna terang

-Disabilitas intelektual.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Orang yang memiliki sindrom Angelman juga dapat menunjukkan ciri-ciri berikut perilaku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan serta masalah tidur.

Dari segi fisik, penyandang Angelman cenderung memiliki tulang belakang yang melengkung (skoliosis).

Sebagian besar bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda atau gejala saat lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman biasanya keterlambatan perkembangan, seperti kurangnya merangkak atau mengoceh, antara 6 dan 12 bulan.

“Jika anak Anda tampaknya mengalami keterlambatan perkembangan atau jika anak Anda memiliki tanda atau gejala lain dari sindrom Angelman, buatlah janji dengan dokter anak Anda,” mengutip Mayoclinic, Selasa (10/5/2022).

Lantas, apa penyebab sindrom Angelman?  

Sindrom ini adalah kelainan genetik. Ini biasanya disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak di kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

“Anda menerima pasangan gen dari orangtua Anda — satu salinan dari ibu Anda (salinan dari pihak ibu) dan yang lainnya dari ayah Anda (salinan dari pihak ayah).”

“Sel Anda biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi dalam sejumlah kecil gen, hanya satu salinan yang aktif.”

Biasanya, hanya salinan ibu dari gen UBE3A yang aktif di otak. Sebagian besar kasus sindrom Angelman terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak.

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman disebabkan ketika dua salinan gen ayah diwariskan, bukan satu dari setiap orang tua.

Sindrom Angelman jarang terjadi. Para peneliti biasanya tidak mengetahui apa yang menyebabkan perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman.

Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Kadang-kadang, sindrom Angelman mungkin diturunkan dari orangtua. Riwayat penyakit dalam keluarga dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Angelman.

Di sisi lain, komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

Kesulitan Makan

Kesulitan koordinasi mengisap dan menelan dapat menyebabkan masalah makan pada bayi. Dokter anak dapat merekomendasikan formula berkalori tinggi untuk membantu bayi menambah berat badan.

Hiperaktif

Anak-anak dengan sindrom Angelman sering berpindah dengan cepat dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya, memiliki rentang perhatian yang pendek, dan memasukkan tangan atau mainan ke dalam mulut. Hiperaktif sering berkurang seiring bertambahnya usia, dan pengobatan biasanya tidak diperlukan.

Gangguan Tidur

Orang dengan sindrom Angelman sering memiliki pola tidur-bangun yang tidak normal dan mungkin membutuhkan lebih sedikit tidur daripada kebanyakan orang. Kesulitan tidur dapat membaik seiring bertambahnya usia. Pengobatan dan terapi perilaku dapat membantu mengendalikan gangguan tidur.

Penyandang sindrom Angelman juga sering memiliki komplikasi kelengkungan tulang belakang (skoliosis).

Beberapa orang dengan sindrom Angelman mengembangkan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dari waktu ke waktu.

Mereka juga acap kali mengalami kegemukan atau obesitas. Anak-anak yang lebih tua dengan sindrom Angelman cenderung memiliki nafsu makan yang besar, yang dapat menyebabkan obesitas.

Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orangtua yang terkena ke anak melalui gen yang rusak.

“Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga sindrom Angelman atau jika Anda sudah memiliki anak dengan kelainan tersebut, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa depan.”

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan gen tertentu untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan.

Tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin kemungkinan akan bekerja dengan orangtua untuk mengelola kondisi anak. Tergantung pada tanda dan gejala anak.