Gaucher, Penyakit Langka Anak yang Ditandai Perut Buncit

Liputan6.com, Jakarta Salah satu penyakit langka yang kasusnya sudah dan sedang ditangani tim RS Ciptomangunkusumo Jakarta adalah Gaucher. Rata-rata gejala pertama seorang anak terkena Gaucher dengan kondisi perut buncit seperti disampaikan Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM Klara Yuliarti.

"Perut buncit itu kan karena limpanya membesar, hatinya membesar. Jadi seperti anak sedang hamil," kata Klara dalam acara yang digelar Sanofi di Jakarta pada Selasa (3/10/2017).

Penyakit langka ini dapat menyerang pria dan wanita akibat kurangnya enzim acid-β glucosidase pada tubuh. Enzim ini berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh. Inilah yang menyebabkan limpa dan hati membesar.

Selain perut buncit, gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala bisa teridentifikasi saat lahir. Namun, pada beberapa kasus gejalanya sangat minimal sehingga baru terdeteksi beberapa bulan atau tahun kemudian. Seperti kasus yang dialami oleh pasien kelima Gaucher di RSCM yang tidak disebutkan namanya.

Orangtua bocah laki-laki ini merasa perut anaknya sudah buncit sejak usia tujuh bulan. Namun saat diperiksakan ke puskesmas, tim disana mengatakan tidak ada masalah.

Namun, orangtua tetap khawatir dengan memeriksakan kondisi bocah ini ke layanan kesehatan lainnya. Apalagi, makin lama perutnya makin buncit. Hingga akhirnya bocah ini dirujuk ke RSCM pada usia 3 tahun.

"Anaknya mungil sekali, tingginya hanya 79 cm, ini merupakan tinggi anak usia 1 tahun 4 bulan. Perutnya buncit, bahkan limpanya bisa terasa, normalnya limpa tidak terasa," kata Klara.

Setelah dilakukan pemeriksaan selama total dua bulan baru bisa ditegakkan diagnosis. Dia terkena Gaucher tingkat satu.

"Kami cukup senang ketika mengetahui hal ini. Bukan, bukan karena dia sakit, tapi karena penyakit tipe satu ini ada obatnya yakni lewat terapi sulih enzim," kata dokter Klara.

Food and Drug Association telah menyetujui terapi sulih enzim sejak 1994. Walau sudah ada pengobatan, biaya yang dibutuhkan begitu besar.

Bocah ini membutuhkan terapi sulih enzim dua vial setiap dua minggu seumur hidup. Harga satu vial merogoh kocek hingga Rp 22 juta.

"Dia perlu melakukan terapi ini seumur hidup, kan karena tubuhnya kekurangan enzim acid-β glucosidase. Jadi total selama setahun membutuhkan biaya terapi sulih enzim sekitar satu miliar rupiah," tutur dokter Klara.

Setelah dilakukan terapi sulih enzim tiga bulan, terlihat kemajuan pada bocah itu. Perutnya semakin mengecil. "Ayahnya senang sekali melihat hal ini," tuturnya.

Dari kasus ini, dokter Klara mengingatkan jika pasien Gaucher bisa didiagnosis dan terapi secepat mungkin akan menghasilkan hal yang amat baik. Pasien bisa hidup normal.