Pengertian
Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, perkembangan, dan kecerdasan. Penyakit ini termasuk kelainan langka sangat jarang terjadi.
Salah satu ciri khas dari penderita sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus. Penderita memiliki keinginan untuk selalu makan, seolah mereka tak pernah merasa kenyang. Itulah sebabnya, penderita sindrom ini biasanya kesulitan untuk mengendalikan berat badannya.
Penyebab
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan pada gen dalam tubuh. Masalah tersebut terletak pada kromosom nomor 15. Namun hingga saat ini, belum diketahui dengan jelas penyebab kromosom tersebut bisa mengalami kelainan.
Kelainan pada kromosom tersebut memengaruhi fungsi normal hipotalamus dalam otak. Padahal, hipotalamus inilah yang mengendalikan rasa lapar dan haus, serta mengeluarkan hormon yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual.
Gejala dan Diagnosis
Gejala utama dari Sindrom Prader-Willi adalah:
- Kelemahan otot-otot besar yang mulai terlihat sesaat setelah lahir
- Pada satu tahun pertama, anak mengalami kegagalan pertumbuhan (berat badan dan tinggi badan lebih rendah dari anak seusianya)
- Pada usia 1–6 tahun, anak merasa lapar terus menerus, sehingga sangat sering makan dan mengalami peningkatan berat badan yang sangat signifikan
- Bibir tipis
- Perkembangan seksual terlambat dibandingkan anak seusianya
- Anak mengalami kesulitan belajar
Gejala tambahannya berupa:
- Saat ibu masih mengandung, gerakan janin di dalam kandungan lebih jarang dari yang seharusnya
- Saat sedang tidur, anak sering tidak bernapas selama beberapa menit
- Warna rambut, kulit, dan mata tidak normal
- Air liur lengket
- Gangguan tajam penglihatan
Bila anak memiliki setidaknya tiga gejala utama di atas, maka kemungkinan ia mengalami sindrom Prader-Willi. Untuk memastikannya, perlu dilakukan konsultasi medis dengan dokter dan pemeriksaan genetik.
Pengobatan
Sindrom Prader-Willi tak dapat disembuhkan. Pengobatannya bertujuan untuk mengatasi gejala yang terjadi dan membantu anak agar dapat beraktivitas sehari-hari dengan optimal.
Hal yang perlu mendapat perhatian khusus adalah penanganan makan berlebihan yang umumnya terjadi saat anak berusia 1–6 tahun. Orang tua harus menyediakan makanan yang sehat bagi anak, seperti buah dan sayur untuk mencegah anak mengalami obesitas.
Untuk memperbaiki pertumbuhan dan perkembangan anak, sering kali dokter juga akan memberikan suntikan hormon pertumbuhan sejak bayi.
Pencegahan
Belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Prader-Willi.
Berita Terbaru
Jalan-Jalan itu Termasuk Ibadahnya Para Nabi? Ini Penjelasan Gus Baha
6 Potret Bella dan Chiki Fawzi Bareng Marissa Haque, Ungkap Keinginan yang Belum Terwujud
Dihadiri Presiden Joko Widodo, Peparnas 2024 Bakal Dibuka pada 6 Oktober 2024
Pengadilan AS Buka Lagi Kasus Dugaan Pencurian Kripto USD 24 Juta Libatkan Perusahaan Telekomunikasi
Jokowi Segera Kirim 10 Nama Capim dan Cadewas KPK ke DPR: Tunggu Administrasi Selesai di Setneg
5 Makanan dan Minuman Ini Bisa Sebabkan Vertigo Bila Dikonsumsi Berlebihan
Hasil MotoGP Jepang 2024: Francesco Bagnaia Juara Lagi, Marc Marquez Finis Ketiga
Prancis Tangguhkan Pengiriman Senjata ke Israel, Benjamin Netanyahu: Kami Akan Tanpa Bantuan Mereka
Top 3 Tekno: Indonesia Negara Pertama di ASEAN Selesaikan Penilaian AI dari UNESCO hingga Akses iCloud di Android
Ramai Spanduk Tolak Fasilitas Avtur Pertamina untuk Asing
Anak Usaha DOID Raih Perpanjangan Kontrak di Tambang Meandu Australia
4 Pernyataan Penasihat Hukum dan Vadel Badjideh Penuhi Panggilan Pemeriksaan Kasus Lolly Anak Nikita Mirzani