Sindrom Turner merupakan kondisi yang hanya memengaruhi wanita dan terjadi apabila salah satu dari kromosom X (kromosom seks) tidak ada sama sekali atau hanya ada sebagian. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya berbagai masalah medis maupun perkembangan –termasuk perawakan pendek, kegagalan berkembangnya ovarium, maupun kelainan jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal) atau selama masa kanak-kanak. Terkadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru dapat ditentukan pada usia remaja atau dewasa muda.

Perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis dari beberapa bidang ilmu kedokteran. Kontrol yang teratur dan perawatan yang tepat dapat membantu mereka untuk menjalani hidup yang sehat dan mandiri.

Setiap manusia lahir dengan dua kromosom seks. Laki-laki mendapatkan kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sedangkan perempuan mendapatkan satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah. Pada perempuan dengan sindrom Turner, salah satu kromosom X tidak ada sepenuhnya, tidak ada sebagian, atau mengalami kelainan.

Tidak adanya kromosom X atau adanya kelainan pada kromosom X ini terjadi secara acak. Terkadang, hal ini disebabkan oleh adanya kelainan pada sel sperma atau sel telur. Namun, pada kondisi lain, hal ini juga dapat terjadi pada tahap awal perkembangan janin.

Tanda dan gejala sindrom Turner cukup bervariasi. Bagi sebagian penyandangnya, sindrom Turner tidak selalu tampak sebagai gejala spesifik. Namun, bagi sebagian lainnya, berbagai karakteristik fisik dan pertumbuhan yang kurang optimal bisa mulai dikenali pada usia dini.

Tanda dan gejala yang dialami bisa ringan Gejala yang muncul bisa juga cukup berat, seperti adanya kelainan jantung.

Tanda dan gejala yang bisa tampak sebelum kelahiran, seperti yang dideteksi pada saat ultrasonografi (USG) kehamilan, adalah:

• Penumpukan cairan pada punggung atau leher
• Kelainan bentuk jantung
• Kelainan bentuk ginjal

Tanda dan gejala yang bisa tampak pada saat lahir atau masa bayi adalah:

• Leher yang lebar
• Telinga dengan posisi lebih rendah dari normal
• Dada yang lebar dengan jarak antar puting yang jauh
• Atap mulut yang tinggi dan sempit
• Jari-jari tangan dan kaki yang pendek
• Kuku jari-jari tangan dan kaki yang sempit
• Pertumbuhan yang tidak maksimal
• Bengkak pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Kelainan jantung
• Rahang bawah yang kecil

Tanda dan gejala yang mungkin tampak pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa adalah:

• Pertumbuhan yang tidak maksimal
• Tinggi pada usia dewasa tergolong rendah dibandingkan anggota keluarga wanita yang lain
• Tidak terjadi perubahan tanda-tanda seksual yang umumnya terjadi saat pubertas
• Siklus menstruasi yang berhenti lebih cepat namun bukan akibat kehamilan
• Bagi sebagian wanita, kondisi tidak memungkinkan untuk hamil tanpa penanganan di bidang fertilitas

Bila dokter mencurigai terdapatnya sindrom Turner berdasarkan tanda dan gejala yang dialami, maka penderita akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan laboratorium untuk mengevaluasi lebih lanjut kromosom pada anak.

Pemeriksaan yang bisa dilakukan melibatkan pengambilan sampel darah. Terkadang akan dilakukan pula pengambilan sampel dari bagian dalam rongga mulut atau dari kulit. Pemeriksaan analisis kromosom akan menentukan kondisi ketiadaan atau kelainan pada salah satu kromosom X.

Terkadang, diagnosis dari sindrom Turner dapat dilakukan pada saat kehamilan. Temuan tertentu dari ultrasonografi (USG) dapat menimbulkan kecurigaan akan adanya sindrom Turner atau kondisi genetik lain pada janin yang memengaruhi pertumbuhannya di dalam rahim.

Pemeriksaan untuk menetapkan diagnosis sebelum persalinan dapat dilakukan melalui dua cara, yakni:

• Chorionic villus sampling, yang melibatkan pengambilan jaringan dari plasenta.
• Amniosentesis, yang melibatkan pengambilan cairan ketuban dari rahim.

Karena tanda dan gejala yang terjadi cukup bervariasi, penanganan ditujukan untuk mengatasi gejala yang dialami oleh pasien tersebut. Tujuan utama bagi hampir semua perempuan dengan sindrom Turner adalah terapi hormon, yang meliputi:

• Hormon pertumbuhan. Bagi sebagian besar perempuan dengan kondisi ini, terapi hormon pertumbuhan disarankan untuk meningkatkan tinggi badan semaksimal mungkin pada saat-saat yang tepat di masa kanak-kanak awal serta masa remaja awal.

• Terapi estrogen. Sebagian besar perempuan dengan sindrom Turner akan membutuhkan terapi estrogen dan hormon terkait untuk memulai pubertas. Sering kali, terapi estrogen diawali pada usia 11 atau 12 tahun.

Estrogen dapat membantu pertumbuhan payudara serta meningkatkan volume rahim. Selain itu, estrogen juga menunjang proses mineralisasi tulang.

Penanganan lain yang dapat diberikan bergantung dari keluhan yang dialami oleh seorang pasien. Kontrol secara rutin sangat dianjurkan untuk menunjang kesehatan dan kualitas hidup bagi wanita dengan sindrom Turner.

Karena sindrom Turner merupakan kelainan genetik, tidak terdapat cara yang terbukti dapat mencegah penyakit ini.