Mengenal Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion, Stiff Person Syndrome

Liputan6.com, Jakarta - Pada tahun 2022, Celine Dion mengungkapkan bahwa dia didiagnosis mengidap Stiff person syndrome (SPS), suatu kondisi neurologis langka yang menyebabkan kekakuan otot dan kejang.

Melansir dari Thecut, Rabu (20/12/2023), dalam sebuah wawancara baru, saudara perempuan Celine Dion, Claudette, mengatakan kepada 7 Jours bahwa kelainan yang dialami bintang tersebut telah berkembang dan dia tidak bisa lagi mengendalikan otot-ototnya.

Dalam wawancara tersebut, Claudette menekankan bahwa sangat sedikit yang diketahui tentang Stiff person syndrome karena kelangkaannya.

“Dia bekerja keras,” katanya tentang Celine, “Tapi dia tidak bisa mengontrol ototnya.”

Apa itu Stiff person syndrome?

Melansir dari Healthline, Stiff person syndrome adalah kelainan neurologis autoimun langka yang menyebabkan kejang dan kekakuan otot. SPS memengaruhi cara otak dan sumsum tulang belakang mengontrol pergerakan otot.

Tanpa pengobatan, SPS secara signifikan bisa mengganggu kualitas hidupmu. Ini adalah kelainan langka yang hanya memengaruhi sekitar 1-2 orang per satu juta orang. 

Penyakit ini digambarkan dimulai antara usia 30 dan 60 tahun dan lebih sering terjadi pada perempuan.

Gejala Stiff person syndrome

Stiff person syndrome menyebabkan kekakuan otot. Gejalanya meliputi: 

• Kekauan anggota badan
• Otot-otot kaku pada batang tubuh
• Masalah postur akibat otot punggung kaku yang bisa menyebabkanmu membungkuk
• Kejang otot yang menyakitkan
• Kesulitan berjalan
• Masalah sensorik seperti kepekaan terhadap cahaya, kebisingan dan suara

Kejang SPS bisa sangat parah dan bisa menyebabkanmu terjatuh jika berdiri. Terkadang kekuatannya cukup kuat untuk mematahkan tulang.

Kejang mungkin menjadi lebih buruk ketika Anda merasa cemas atau kesal. Gerakan mendadak, suara keras, atau sentuhan juga bisa memicu kejang yang tidak disengaja.

Saat Anda mengidap SPS, Anda juga bisa mengalami depresi atau kecemasan. Hal ini mungkin disebabkan oleh gejala lain yang mungkin Anda alami atau adanya penurunan neurotransmitter di otak.

Potensi tekanan emosional bisa meningkat seiring berkembangkan SPS. Anda mungkin menyadari bahwa spam semakin parah saat Anda berada di tempat umum. Hal ini mungkin membuatmu merasa cemas saat pergi ke tempat umum. 

Anda mengalami peningkatan kelakukan dan kelakukan otot pada tahap akhir SPS. Kelakuan otot juga bisa memengaruhi bagian tubuh lain, seperti wajahmu. Hal ini bisa mencakup otot yang digunakan untuk makan dan berbicara.

Otot-otot yang terlibat dalam pernapasan juga mungkin terpengaruh, sehingga menyebabkan masalah pernasapan yang mengancam jiwa. 

Individu yang mengalami Stiff person syndrome memiliki antibody yang menyerang protein di neuron otak yang mengontrol pergerakan otot. 

Protein tersebut bisa berupa asam glutamate dekarboksilase (GAD), gephyrin, atau asam gamma-aminobutyric (GABA). 

Alasan sebagaian individu mengembangkan SPS tidak diketahui. Ada beberapa faktor risiko, namun tidak semua individu yang mengembangkan SPS memiliki faktor risiko terkait.

SPS bisa hidup berdampingan dengan penyakit autoimun lainnya seperti anemia pernisiosa, vitiligo, diabetes tipe 1, penyakit celiac dan penyakit tiroid autoimun.