Picu Disabilitas, Kenali Diagnosis dan Perawatan Sindrom Angelman

Liputan6.com, Jakarta Sindrom Angelman adalah kondisi yang diakibatkan kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan tertunda, gangguan bicara dan keseimbangan, disabilitas intelektual, dan kadang-kadang kejang.

Melansir MayoClinic, orang dengan sindrom Angelman memiliki ciri sering tersenyum, tertawa, dan memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat.

Terkait diagnosanya, dokter anak akan mencurigai sindrom Angelman jika anak mengalami keterlambatan perkembangan, khususnya kemampuan bahasa yang minimal atau tidak ada sama sekali. Ini disertai dengan tanda dan gejala lain dari gangguan tersebut, seperti kejang, masalah dengan gerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, dan sikap bahagia.

Diagnosis pasti hampir selalu dapat dilakukan melalui tes darah. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak yang mengindikasikan sindrom Angelman.

Kombinasi tes genetik dapat mengungkapkan kelainan kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes ini dapat meninjau:

-Pola DNA orang tua. Tes ini, yang dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang diketahui yang menyebabkan sindrom Angelman.

-Kromosom yang hilang. Sebuah microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika bagian dari kromosom hilang.

-Mutasi gen. Ini jarang terjadi, sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan ibu dari gen UBE3A seseorang aktif, tetapi bermutasi. Jika hasil dari tes metilasi DNA normal, dokter anak dapat memerintahkan tes sekuensing gen UBE3A untuk mencari mutasi ibu.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan gen tertentu untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan.

Tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin kemungkinan akan bekerja dengan orangtua untuk mengelola kondisi anak. Tergantung pada tanda dan gejala yang ditunjukkan anak, pengobatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

-Obat anti-kejang untuk mengontrol kejang

-Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan

-Komunikasi dan terapi wicara, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar

-Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan

-Obat-obatan dan pelatihan tidur untuk mengatasi masalah tidur

-Perubahan pola makan dan obat-obatan untuk membantu masalah pencernaan seperti kesulitan makan dan sembelit.

“Mengetahui bahwa anak Anda menyandang sindrom Angelman bisa sangat melelahkan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat masalah medis dan gangguan perkembangan anak Anda,” mengutip Mayoclinic Rabu (11/5/2022).

Ketika orangtua mulai kebingungan untuk penanganan anaknya yang menyandang sindrom Angelman, orangtua dapat mencari beberapa sumber daya yang dapat membantu.

Hal-hal yang dapat dilakukan orangtua adalah:

Bekerja dengan Tim

Temukan tim dokter dan terapis yang dipercaya untuk membantu mengambil keputusan penting tentang perawatan dan pengobatan anak. Para profesional ini juga dapat membantu orangtua menemukan sumber daya lokal.

Pertimbangkan Kelompok Pendukung

Terhubung dengan keluarga lain yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu orangtua merasa tidak terlalu sendirian. Tanyakan kepada dokter anak untuk informasi tentang kelompok pendukung lokal dan organisasi bermanfaat lainnya.

Mempersiapkan Janji Temu

Hubungi dokter jika bayi atau anak tidak mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan atau memiliki tanda atau gejala lain yang umum pada sindrom Angelman. Dokter kemudian dapat merujuk orangtua ke dokter spesialis misalnya ahli saraf.

Keterlambatan perkembangan yang dimulai antara usia sekitar 6 dan 12 bulan, biasanya merupakan tanda pertama sindrom Angelman. Kejang dapat dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung hidup dengan rentang hidup normal, tetapi gangguan tersebut tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada pengelolaan masalah medis, tidur, dan perkembangan.

Tanda dan gejala sindrom Angelman meliputi:

-Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan

-Disabilitas intelektual

-Tidak dapat berbicara atau sedikit berbicara

-Kesulitan berjalan, bergerak atau menyeimbangkan tubuh dengan baik

-Sering tersenyum dan tertawa

-Kepribadian yang ceria dan bersemangat

-Kesulitan mengisap atau makan

-Kesulitan untuk tidur dan atau terlalu banyak tidur.

-Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 dan 3 tahun

-Gerakan kaku atau tersentak-sentak

-Ukuran kepala kecil, dengan kerataan di bagian belakang kepala

-Sering menjulurkan lidah

-Rambut, kulit, dan mata yang berwarna terang.

Orang yang memiliki sindrom Angelman juga dapat menunjukkan ciri-ciri berikut perilaku yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan serta masalah tidur.

Dari segi fisik, penyandang Angelman cenderung memiliki tulang belakang yang melengkung (skoliosis).

Sebagian besar bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda atau gejala saat lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman biasanya keterlambatan perkembangan, seperti kurangnya merangkak atau mengoceh, antara 6 dan 12 bulan.