Ibu Tiga Anak Asal AS Didiagnosis Sindrom Down di Usia 23 tapi Tidak Tampak seperti Orang Down Syndrome

Liputan6.com, Jakarta - Ashley Zambelli didiagnosis down syndrome pada Februari 2023 setelah menjalani tes genetik yang mengungkap bahwa dirinya memiliki kromosom ekstra. Didiagnosis di umur 23 tahun, Zambelli mengatakan bahwa orang-orang tidak percaya bahwa dia mengidap kondisi tersebut.

Ashley Zambelli menemukan bahwa dia dan ketiga anaknya positif mengidap trisomi 21, yang juga dikenal sebagai sindrom Down. Ibu dari tiga anak ini menemukan bahwa selain berbagi DNA, dia juga memiliki mutasi genetik tertentu, dilansir dari People, pada Selasa, 12 Maret 2024.

Perempuan yang dikenal sebagai konten kreator TikTok menjadi viral setelah mengungkapkan bahwa dirinya juga memiliki mutasi genetik yang sama dengan anak-anaknya. Dalam serangkaian video di akun TikTok-nya, Ashley berbagi reaksi terkejutnya atas penemuan ini.

Dalam sebuah video, Zambelli menulis,"Ahli genetika saya terkejut mengetahui bahwa saya akan memiliki bayi dengan trisomi 21 untuk ketiga kalinya."

Dalam video-video lainnya, Zambelli bercerita bahwa dia memiliki tiga orang anak, dua di antaranya dinyatakan positif mengidap trisomi 21. Zambelli mengalami keguguran pada bayi ketiganya yang juga dinyatakan positif mengidap mutasi tersebut.

Ketika ahli genetiknya menyadari bahwa dirinya memiliki begitu banyak bayi dengan mutasi genetik spesifik ini, Zambelli diminta untuk menjalani tes genetik. "Mengetahui bahwa saya mengandung bayi lain yang memiliki trisomi 21 tentu saja sangat mengejutkan bagi kami semua," kata Zambelli secara eksklusif kepada People.

"Bukan hal yang aneh untuk mengandung satu atau dua bayi, karena sejauh yang kami tahu sindrom Down biasanya disebabkan oleh pemisahan kromosom yang gagal secara acak selama mitosis. Tetapi memiliki lebih dari satu atau dua? Saat itulah hal ini mungkin bukan mutasi 'acak'," tambahnya.

Ketika ditanya apa yang menginspirasinya untuk melakukan tes genetik, Zambelli menjelaskan bahwa sebenarnya dokter kandungannya yang memberikan ide tersebut.

"Dialah yang memberi tahu saya bahwa sangat jarang mengandung anak dengan sindrom Down sebanyak tiga kali dan menulis rujukan kepada ahli genetika untuk melihat apakah saya memiliki kelainan kromosom," kata Zambelli.

Mengutip dari The Independent, saat tumbuh dewasa, Zambelli mengatakan bahwa dia berjuang dengan dislokasi lutut, masalah rahang yang memengaruhi pergerakannya, dan detak jantung yang tinggi. Dokter tidak pernah menghubungkan masalah-masalah tersebut sampai mereka melihat riwayat reproduksinya dan melihat tiga dari enam kehamilannya memiliki diagnosis sindrom Down.

"Ini tidak biasa bagi seseorang yang masih sangat muda," katanya.

Zambelli melakukan tes genetik dan menemukan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik atau mosaik trisomi 21.

"Ketika saya menerima telepon (dengan diagnosis), saya sangat senang! Saya selalu mengalami berbagai komplikasi sepanjang hidup saya yang tidak pernah masuk akal bagi para dokter, tapi sekarang aku mengerti," kata Zambelli kepada People.

Ketika Zambelli lahir, dia tidak memiliki ciri-ciri atau karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Sejak umur 12 tahun, tempurung lututnya selalu terkilir 'sepanjang waktu' dan dia kesulitan dalam belajar secara menyeluruh di sekolah. 

Zambelli menjalani tes genetik yang mengungkapkan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik, yang memberinya peluang 50 persen untuk memiliki anak dengan kromosom ekstra.

Suaminya, Taylor Doyle, 28 tahun, seorang pekerja restoran, sangat mendukung Zambelli untuk melakukan tes genetik. Zambelli yang tidak memiliki karakteristik wajah seperti orang dengan sindrom Down, sekarang memiliki penjelasan untuk masalahnya.

Melalui video TikTok-nya, Zambelli berusaha untuk menciptakan platform edukasi di mana ia dapat menyebarkan kesadaran tentang mutasi genetik.

"TikTok telah menjadi komunitas yang luar biasa untuk menyebarkan kesadaran akan sindrom Down dan tiga bentuknya - trisomi 21, mosaik, dan translokasi," katanya.

"Yang bisa saya lakukan adalah menyajikan fakta, terus menyebarkan kesadaran, dan berharap untuk melihat perubahan," tambahnya.

Zambelli mengungkapkan bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down merupakan salah satu bagian tersulit dari perjalanannya.

"Bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down. Ada beberapa orang yang tidak menganggap saya serius dan membuat saya merasa seolah-olah saya harus membuktikan kondisi saya kepada mereka," katanya.

"Stigma seputar sindrom Down sayangnya masih ada di dalam komunitas kami sendiri. Saya berharap hal itu akan segera berubah menjadi lebih baik." tambahnya.