Pengertian

Sindrom Down atau trisomi 21 adalah suatu kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom. Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom ekstra. 

Kromosom ekstra ini memengaruhi karakteristik fisik dan kemampuan belajar penderita sindrom Down. Pada beberapa kasus, anak dengan sindrom Down juga lahir dengan masalah jantung, pernapasan, atau usus. Meski demikian, sebagian besar masalah ini dapat diatasi.

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan sindrom Down dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia.

Penyebab

Sindrom Down disebabkan oleh kelainan genetik, di mana terdapat tambahan kromosom pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom. Namun pada sindrom Down terdapat 3 buah kromoson nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut trisomi 21. Pada kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan, namun terjadi karena mutasi genetik pada sperma atau sel telur. 

Kemungkinan sindrom Down meningkat seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil. Risiko juga meningkat jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan sindrom Down sebelumnya atau salah satu dari orang tua mengalami sindrom Down.

Diagnosis

Biasanya penderita sindrom Down akan dapat didiagnosis sejak lahir. Bahkan sebenarnya para orang tua sudah dapat mengetahuinya ketika bayi masih di dalam kandungan. Terdapat dua tes yang dapat melakukan pemeriksaan sindrom Down pada janin, yaitu: 

• chorionic villus sampling (CVS), yaitu memeriksa sampel dari tali pusat pada usia kandungan 11–14 minggu
• amniocentesis, yaitu memeriksa sampel dari air ketuban pada usia kandungan 15–20 minggu 

Gejala  

Gejala dari sindrom Down sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi: 

• Hipotonia atau otot yang kemas
• Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
• Mata yang miring ke atas dan keluar
• Mulut kecil dengan lidah yang keluar
• Bagian kepala belakang yang rata
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
• Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
• Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata

Meskipun penderita sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.

Selain itu, penderita sindrom Down juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti:

• Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB)
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Gangguan tiroid
• Infeksi berulang seperti pneumonia

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Down. Pengobatan ditujukan untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti:

• Kerja sama dengan beberapa spesialis
• Dukungan terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain
• Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom Down

Pencegahan

Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Down.