Pengertian
Sindrom Down atau trisomi 21 adalah suatu kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom. Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom ekstra.
Kromosom ekstra ini memengaruhi karakteristik fisik dan kemampuan belajar penderita sindrom Down. Pada beberapa kasus, anak dengan sindrom Down juga lahir dengan masalah jantung, pernapasan, atau usus. Meski demikian, sebagian besar masalah ini dapat diatasi.
Kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Meski demikian, dengan dukungan dan perhatian dari keluarga, anak dengan sindrom Down dapat tumbuh tanpa perlu merasa tersisih dan hidup bahagia.
Penyebab
Sindrom Down disebabkan oleh kelainan genetik, di mana terdapat tambahan kromosom pada sel. Normalnya, sel hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom. Namun pada sindrom Down terdapat 3 buah kromoson nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut trisomi 21. Pada kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan, namun terjadi karena mutasi genetik pada sperma atau sel telur.
Kemungkinan sindrom Down meningkat seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil. Risiko juga meningkat jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan sindrom Down sebelumnya atau salah satu dari orang tua mengalami sindrom Down.
Diagnosis
Biasanya penderita sindrom Down akan dapat didiagnosis sejak lahir. Bahkan sebenarnya para orang tua sudah dapat mengetahuinya ketika bayi masih di dalam kandungan. Terdapat dua tes yang dapat melakukan pemeriksaan sindrom Down pada janin, yaitu:
- chorionic villus sampling (CVS), yaitu memeriksa sampel dari tali pusat pada usia kandungan 11–14 minggu
- amniocentesis, yaitu memeriksa sampel dari air ketuban pada usia kandungan 15–20 minggu
Gejala
Gejala dari sindrom Down sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi:
- Hipotonia atau otot yang kemas
- Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
- Mata yang miring ke atas dan keluar
- Mulut kecil dengan lidah yang keluar
- Bagian kepala belakang yang rata
- Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
- Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
- Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata
Meskipun penderita sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.
Selain itu, penderita sindrom Down juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti:
- Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB)
- Gangguan pendengaran dan penglihatan
- Gangguan tiroid
- Infeksi berulang seperti pneumonia
Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Down. Pengobatan ditujukan untuk mendukung hidup penderita sindrom ini, seperti:
- Kerja sama dengan beberapa spesialis
- Dukungan terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain
- Ikut dalam grup pendukung seperti asosiasi sindrom Down
Pencegahan
Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah sindrom Down.
Berita Terbaru
Gunung Lewotobi Laki-Laki Erupsi, Semburkan Abu Vulkanik 1.100 Meter ke Arah Barat Daya
Top 3 News: Sultan B Najamudin Terpilih sebagai Ketua DPD RI Periode 2024-2029
140 Kata-Kata Motivasi Singkat dan Keren, Bikin Hidup Lebih Baik
Bungkam Bologna, The Reds Raih Kemenangan Kedua di Liga Champions 2024/2025
Profil Abcandra Muhammad Akbar Supratman, Anak Menkumham yang Terpilih Jadi Wakil Ketua MPR
Catatan dari Batik Nusantara Festival 2024, Dirayakan dengan Fashion Show hingga Performa Voice of Indonesia
Jadwal dan Link Live Streaming Liga Europa di SCTV dan Vidio, 3-4 Oktober 2024: Ada FC Porto vs Manchester United
Kementerian PANRB Mulai Program Magang Mahasiswa dan Lulusan Baru
Waspada! Ini Virus yang Menjauhkan dari Cinta kepada Nabi Kata Buya Yahya
Fitur Baru WhatsApp, Filter dan Background untuk Panggilan Video
6 Fakta Menarik Gunung Sekicau, Gunung Aktif di Lampung yang Punya 2 Kaldera
Resep Bikin Es Krim Lembut Ala Mixue Tanpa Mesin, Pas Disantap saat Cuaca Panas