Liputan6.com, Jakarta Sebuah kerangka manusia sebesar enam inci, yang diberi nama Ata ditemukan beberapa tahun lalu di sebuah padang pasir Atacama di Chile.
Penemuan ini menimbulkan banyak spekulasi di antara para ilmuan. Tak sedikit para ahli yang menganggap, kerangka manusia teraneh ini berasal dari luar angkasa.
Baca Juga
Namun kini titik terang muncul. Para peneliti di Sekolah Kedokteran Universitas Stanford melaporkan, sebuah temuan yang mencengangkan dan menghilangkan keraguan akan teka-teki genetik.
Advertisement
Profesor Garry Nolan, PhD, seorang ahli mikrobiologi dan imunologi di Stanford beserta rekannya, Atul Butte, MD, PhD, direktur Institut Ilmu Kesehatan Komputasi di Universitas California-San Francisco meneliti penemuan kerangka manusia aneh ini selama lima tahun.
"Menurut saya, ketika dokter melakukan analisis (suatu penyakit) pada pasien atau keluarganya, seringkali mereka hanya mencari satu penyebab, seperti misalnya apakah ada keturunan (bawaan genetik) yang dapat menjelaskan penyakit anak. Tetapi dalam kasus ini, kita cukup yakin bahwa ada beberapa hal yang salah," kata Butte.Â
Â
Saksikan juga video berikut ini:
Â
Â
Seorang manusia? Seorang primata? Alien?
Penulis utama studi, Nolan mengatakan, telah mendengar berita heboh soal penemuan kerangka manusia teraneh. Dia bahkan sempat mengambil fotonya.
Dengan bantuan Ralph Lachman, MD, seorang profesor radiologi di Stanford dan ahli penyakit tulang pediatrik, Nolan pun mengajukan diri untuk ikut menganalisis penemuan ini.
Para peneliti pun sampai pada titik kesimpulan. "Ini adalah kerangka seorang wanita manusia, kemungkinan janin, yang telah mengalami mutasi genetik yang parah," tulis Nolan dalam laporannya, seperti dimuat Science Daily, dilansir Jumat (30/3/2018).
Selain itu, Nolan melihat bahwa Ata memiliki komposisi tulang seorang anak berusia 6 tahun--sebuah indikasi bahwa ia mengalami kelainan penuaan tulang yang langka.
Untuk memahami dasar genetik fisik Ata, Nolan berpaling ke Butte untuk membantu dalam evaluasi genom. "Fenotipe, gejala dan ukuran gadis ini sangat tidak biasa, dan sampel DNA sangat membingungkan kami. Tapi hal ini mengajarkan kami untuk lebih hati-hati menganalisis DNA anak-anak sekarang ini."
Hasil genomik mengkonfirmasi, ada banyak mutasi pada tujuh gen yang secara terpisah yang artinya si gadis ini memiliki berbagai kelainan bentuk tulang, malformasi wajah atau displasia skeletal, yang lebih dikenal sebagai dwarfisme.
"Bagi saya, apa yang benar-benar ditemukan dari penelitian ini adalah gagasan bahwa kita tidak boleh berhenti menyelidiki ketika kita menemukan satu gen yang mungkin menjelaskan gejala agar ke depannya kita bisa memperbaikinya dengan terapi," pungkas Nolan.
Advertisement