CMA, Pemeriksaan Genetik Lanjutan untuk Deteksi Penyakit Langka

Liputan6.com, Jakarta Penegakan diagnosis yang sulit dan lama menjadi salah satu tantangan yang dihadapi pasien penyakit langka.

Penegakan diagnosis bagi pasien menjadi penting karena dapat membuat penanganan yang diberikan lebih terarah dan memberikan kepastian untuk keluarga.

Menurut perwakilan Perkumpulan Indonesia Rare Disorder (IRD) Rani Himiawati Arriyani, spektrum penyakit langka yang luas dan gejala yang muncul relatif umum sering kali menyebabkan kesalahan diagnosis awal. Akibatnya, penanganan medis pun kurang presisi.

“Sehingga, timbul beban mental dan biaya bagi orang dengan penyakit langka (Odalangka) dan keluarga,” kata ibu dari anak penyandang Angelman Syndrome itu dalam Peringatan Hari Penyakit Langka bersama Prodia di Jakarta Pusat, Selasa (28/2/2023).

Pemeriksaan genetik pada Odalangka biasanya diawali dengan pemeriksaan kromosom. Namun, pemeriksaan ini tidak dapat melihat hingga perubahan sel yang kecil. Maka dari itu, perlu pemeriksaan lanjutan salah satunya dengan Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA).

Mengutip Jurnal Pediatr Endocrinol milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat, CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi.

Dengan tingkat deteksi yang dapat membaca susunan kromosom dalam DNA, CMA mampu mengungkap perubahan varian nomor salinan (CNVs) yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan yang terjadi pada anak- anak maupun orang dewasa.

Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD).

Dapat pula memeriksa kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH) serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.

Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal, melainkan dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif.

Menurut Rani, pemeriksaan genetik seperti CMA ini sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi penyakit dan menegakkan diagnosisnya.

“Agar dapat memperoleh penanganan dan perawatan yang tepat. Besar harapan kami masyarakat dapat semakin paham pentingnya deteksi penyakit langka dan meningkatkan perhatian serta pemahaman penanganan mengenai penyakit langka,” kata Rani. 

Mengingat deteksi dini menjadi hal penting bagi Odalangka, Prodia melakukan pemeriksaan genetik bagi sekitar 250 Odalangka.

Menurut Head of Research & Speciality Test Development Prodia Dr. Miswar Fattah, M.Si., pemeriksaan ini dilakukan secara gratis melibatkan sejumlah cabang Prodia yang tersebar di seluruh Indonesia sejak Februari hingga September 2023. Ini dilakukan dalam rangka memperingati Hari Ulang Tahun Prodia ke-50 sekaligus memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia.

Sebelumnya, profesor bidang genetika medik Prof. Sultana M.H. Faradz menjelaskan soal definisi penyakit langka.

Menurutnya, penyakit langka adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit ini sering pula dikaitkan dengan penyakit orphan.

“Penyakit orphan atau orphan disease adalah penyakit langka yang kurang mendapatkan dukungan untuk menemukan pengobatannya, kecuali dilakukan oleh pemerintah,” kata Sultana.

Lebih lanjut, guru besar Universitas Diponegoro ini menjelaskan, penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.

Sebuah penyakit juga disebut langka jika:

• Belum pernah dilihat sebelumnya
• Tidak dikenali
• Tidak umum
• Menderita sesuatu yang berbeda dari berbagai jenis kelainan dan jarang terlihat.

Sebagian besar penyakit langka terjadi akibat kelainan genetik. Dengan begitu, penyakit langka ini akan diderita sepanjang hidup dan muncul di awal masa kehidupan. Penyakit ini juga menjadi salah satu alasan meninggalnya pasien di usia anak.

“Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun,” ujar Sultana.