Spina bifida merupakan kelainan bawaan yang terjadi apabila tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak terbentuk secara sempurna. Spina bifida merupakan bagian dari kelompok penyakit yang disebut defek tuba neural.

Tuba neural merupakan struktur pada janin yang akan berkembang menjadi otak dan saraf tulang belakang pada bayi, serta jaringan yang menyelimutinya. Secara umum, tuba neural mulai terbentuk pada tahap awal kehamilan, dan menutup pada 28 hari setelah konsepsi.

Pada bayi dengan spina bifida, sebagian dari tuba neural gagal berkembang atau menutup secara sempurnya. Hal ini menyebabkan terjadinya kelainan pada saraf tulang belakang dan tulang belakang.

Spina bifida dapat bervariasi dari derajat ringan hingga berat, bergantung dari tipe kelainan yang terjadi, ukuran, lokasi, dan komplikasi. Terdapat beberapa jenis spina bifida yang dapat terjadi, yaitu spina bifida okulta, meningokel, dan mielomeningokel.

• Spina bifida okulta
Okulta dapat diartikan tersembunyi. Spina bifida okulta merupakan jenis spina bifida yang paling ringan, dan ditandai dengan adanya celah kecil dari satu atau lebih tulang belakang.

Sebagian besar individu dengan spina bifida okulta tidak mengetahui bahwa mereka mengalaminya, kecuali bila ditemukan secara tidak sengaja pada saat dilakukan pemeriksaan pencitraan untuk penyebab lainnya.

• Meningokel
Pada salah satu jenis spina bifida yang disebut meningokel, selaput protektif yang mengelilingi saraf tulang belakang terdorong keluar melalui celah pada tulang belakang, yang membentuk kantung berisi cairan. Namun, kantung ini tidak mencakup saraf tulang belakang, jadi kemungkinan terjadinya kerusakan saraf cukup kecil.

• Mielomeningokel
Juga dikenal sebagai spina bifida terbuka, mielomeningokel merupakan tipe yang paling berat. Terdapat celah yang melewati beberapa tulang belakang pada bagian punggung tengah atau bawah.

Membran dan saraf tulang belakang terdorong melalui celah tersebut pada saat lahir, dan membentuk kantung pada bagian belakang bayi yang mengekspos jaringan dan saraf. Hal ini membuat bayi menjadi rentan terhadap infeksi yang mengancam jiwa.

Hingga saat ini dokter tidak mengetahui apa yang menyebabkan spina bifida. Seperti berbagai kelainan lainnya, penyakit ini diduga disebabkan oleh kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan, termasuk adanya riwayat keluarga dengan defek tuba neural dan defisiensi folat.

Beberapa faktor yang dikaitkan dengan peningkatan risiko spina bifida adalah:

· Defisiensi folat. Folat (vitamin B9) penting untuk perkembangan bayi yang sehat. Folat merupakan bentuk natural dari vitamin B9. Jenis sintetik yang ditemukan pada suplemen dan makanan yang difortifikasi adalah asam folat. Defisiensi folat meningkatkan risiko terjadinya spina bifida dan defek tuba nerual lainnya.

· Riwayat keluarga dengan defek tuba neural. Pasangan yang mempunyai satu anak dengan defek tuba neural memiliki kemungkinan yang sedikit lebih tinggi untuk mendapatkan anak selanjutnya yang menderita defek yang sama. Risiko semakin meningkat pada pasangan yang memiliki dua anak dengan defek tuba neural.

· Konsumsi pengobatan tertentu saat hamil. Konsumsi beberapa jenis pengobatan, seperti pengobatan anti-kejang golongan tertentu, berkaitan dengan risiko terjadinya defek tuba neural bila dikonsumsi saat hamil. Hal ini diduga berkaitan dengan kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.

· Diabetes. Wanita yang menderita diabetes dengan kadar gula darah tidak terkendali memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan spina bifida.

· Obesitas. Obesitas sebelum kehamilan dikaitkan dengan peningkatan risiko defek tuba neural, termasuk spina bifida, pada bayi.

· Peningkatan suhu tubuh. Beberapa penelitian ilmiah menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh pada minggu-minggu awal kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya spina bifida pada bayi.

Peningkatan suhu tubuh akibat demam, menggunakan sauna, atau mandi air panas, dikaitkan dengan kemungkinan peningkatan risiko terjadinya spina bifida pada bayi.

Tanda dan gejala yang timbul pada spina bifida dapat bervariasi, bergantung dari tipe dan derajat keparahan. Tanda dan gejala juga dapat bervariasi pada masing-masing individu.

Spina bifida okulta
Karena saraf tulang belakang umumnya tidak terlibat, biasanya tidak terdapat tanda atau gejala. Namun, indikasi tertentu umumnya dapat dilihat pada kulit bayi di atas defek tulang belakang yang diduga, seperti adanya pertumbuhan rambut yang abnormal, lesung kulit, atau tanda lahir.

Meningokel
Selaput di sekitar saraf tulang belakang mendorong ke luar celah dari tulang belakang, yang membentuk kantung berisi cairan. Namun, kantung ini tidak mencakup saraf tulang belakang.

Mielomeningokel
Pada spina bifida jenis yang berat ini, dapat dilihat adanya:
• Celah yang meliputi beberapa tulang belakang pada bagian punggung tengah atau bawah
• Selaput dari saraf tulang belakang yang menonjol saat lahir dan membentuk kantung
• Jaringan dan saraf yang umumnya terekspos, walaupun terkadang dapat dilapisi oleh kulit

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada saat kehamilan untuk mendeteksi adanya spina bifida pada janin adalah:
• emeriksaan darah. Dokter dapat menyarankan untuk dilakukan pemeriksaan beberapa kandungan tertentu pada darah, termasuk pemeriksaan maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), pemeriksaan untuk mengonfirmasi kadar alpha-fetoprotein (AFP) yang tinggi, serta pemeriksaan darah lainnya.

• Pemeriksaan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan USG dapat dilakukan oleh dokter spesialis kandungan dan kebidanan untuk memeriksa adanya spina bifida bila hasil pemeriksaan AFP menunjukkan kadar yang tinggi.

• Amniosentesis. Bila hasil pemeriksaan darah menunjukkan kadar AFP yang tinggi namun hasil USG tidak menunjukkan adanya kelainan, dokter dapat menyarankan untuk dilakukan amniosentesis. Pada prosedur ini, dokter menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi janin.

Analisis dari sampel dapat menunjukkan kadar AFP yang terdapat pada cairan ketuban. Namun, sangat penting untuk mendiskusikan terlebih dahulu mengenai manfaat dan risiko dari prosedur ini dengan dokter secara langsung sebelum memutuskan untuk melakukannya.

Penanganan dari spina bifida bergantung dari derajat keparahan kondisi yang dialami penderitanya. Spina bifida okulta umumnya tidak membutuhkan penanganan, tapi spina bifida jenis lain dapat membutuhkan penanganan.

Beberapa jenis operasi dapat dilakukan, baik sebelum maupun sesudah kelahiran. Selain itu, beberapa jenis spina bifida dapat membutuhkan untuk dilakukan persalinan dengan metode pembedahan.

Selain penanganan untuk kondisi spina bifida sendiri, penanganan komplikasi yang terjadi juga harus dipertimbangkan.

Upaya yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya spina bifida adalah dengan menjaga kehamilan. Asam folat, yang dikonsumsi dalam bentuk suplemen dan dimulai setidaknya satu bulan sebelum konsepsi dan dilanjutkan sepanjang trimester pertama kehamilan, dikaitkan dengan penurunan risiko terjadinya spina bifida dan defek tuba neural lainnya.

Sangat penting untuk memastikan bahwa tubuh mengandung kadar asam folat yang cukup pada awal kehamilan untuk mencegah terjadinya spina bifida. Karena banyak wanita tidak menyadari bahwa mereka hamil pada waktu tersebut, para pakar menyarankan bahwa wanita yang merencanakan kehamilan mengonsumsi suplementasi harian asam folat sejumlah 400 mikrogram.

Beberapa jenis makanan, termasuk roti jenis tertentu, pasta, nasi, dan beberapa jenis sereal, difortifikasi menggunakan 400 mikrogram asam folat pada setiap sajian.