Wajah Seribu Termasuk Disabilitas Apa? 7 Fakta Penting Tentang Down Syndrome dan Faktor Risikonya

Liputan6.com, Jakarta - Down Syndrome, yang lebih dikenal dengan sebutan muka seribu, merupakan kondisi disabilitas akibat kelainan kromosom yang paling sering ditemukan. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21, yang berdampak pada berbagai aspek perkembangan anak.

Down Syndrome berhubungan dengan retardasi mental, kelainan jantung bawaan, serta masalah pada beberapa organ tubuh lainnya seperti gangguan pendengaran, penglihatan, dan hormon. Selain itu, anak dengan DS juga berisiko mengalami gangguan perilaku dan keterbatasan dalam kemampuan fungsional.

Meski kondisi ini bersifat bawaan, ada beberapa faktor risiko yang mempengaruhi kemungkinan seorang anak lahir dengan DS. Untuk lebih memahami Down Syndrome, simak tujuh fakta penting yang perlu diketahui tentang kondisi ini, berdasarkan penjelasan dari Dokter Spesialis Anak di RS Pondok Indah – Bintaro Jaya, dr. Fransiska Farah, M.Kes, Sp. A.

1. Kelebihan Kromosom 21

Down Syndrome adalah kelainan genetik akibat adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21. Kondisi ini dapat menyebabkan retardasi mental (IQ rendah), kelainan jantung bawaan, serta disfungsi pada organ tubuh lainnya seperti gangguan hormon, pendengaran, penglihatan, dan imunitas.

"Anak dengan DS juga lebih rentan terhadap gangguan perilaku dan kemampuan fungsional," kata Fransiska kepada Health Liputan6.com, Selasa, 24 Desember 2024.

Anak dengan DS berisiko mengalami berbagai gangguan kesehatan seperti hipotiroid (kekurangan hormon tiroid), gangguan pendengaran, katarak kongenital, serta leukemia.

Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk memantau kondisi kesehatan anak dengan DS secara menyeluruh.

Salah satu faktor risiko yang mempengaruhi kemungkinan seorang ibu melahirkan anak dengan DS adalah usia. Ibu yang hamil di usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki anak dengan DS. Oleh karena itu, pemeriksaan genetik dan skrining selama kehamilan menjadi sangat penting.

Faktor risiko lain yang perlu diperhatikan adalah apabila salah satu orang tua membawa translokasi genetik DS. Translokasi adalah kondisi di mana kromosom 21 menyatu dengan kromosom lain, meningkatkan kemungkinan terjadinya DS pada anak yang dilahirkan.

Memiliki anak dengan DS sebelumnya juga dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan kondisi yang sama di masa depan. Oleh karena itu, penting bagi keluarga untuk mendapatkan konsultasi genetik jika ada riwayat kelahiran anak dengan DS.

Anak dengan DS biasanya mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, terutama pada usia 6 bulan hingga 3 tahun. Oleh karena itu, pemantauan pertumbuhan dan perkembangan anak harus dilakukan secara rutin.

Penurunan kecepatan pertumbuhan ini perlu diwaspadai, terutama jika anak juga mengalami hipotiroid.

Anak dengan DS perlu mendapatkan stimulasi tumbuh kembang yang optimal, termasuk terapi dan latihan dini. Pendekatan multidisiplin yang melibatkan psikolog dan dokter spesialis sangat penting untuk membantu anak berkembang sesuai kemampuannya.

Uji psikologis dapat dilakukan sejak usia 2-3 tahun untuk mendeteksi keterlambatan perkembangan dan memberikan arahan kepada orang tua terkait stimulasi yang tepat.

Dalam menjaga kesejahteraan anak dengan DS, penting bagi orang tua untuk tidak hanya memantau perkembangan fisik, tapi juga memberikan dukungan emosional dan sosial. Anak dengan DS dapat memiliki kehidupan yang penuh dengan potensi jika mendapat perawatan yang tepat dan stimulasi yang sesuai.

"Anak dengan DS perlu mendapatkan pemeliharaan kesehatan yang optimal serta latihan dan terapi dini untuk dapat berinteraksi dengan lingkungannya," ujarnya.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang DS, orang tua dapat memberikan perawatan yang lebih efektif dan mendukung perkembangan anak secara maksimal.