Daftar 5 Penyakit Langka yang Jarang Orang Tahu

Liputan6.com, Jakarta Hari Penyakit Langka (Rare Disease Day), yang jatuh pada hari terakhir bulan Februari diperingati untuk meningkatkan kesadaran soal penyakit langka dan meningkatkan akses terhadap pengobatan.

Hari Penyakit Langka pertama kali diperingati pada 29 Februari 2008 di negara-negara Eropa dan Kanada.

Tanggal tersebut dipilih karena 29 Februari adalah 'hari yang langka'. Peringatan ini baru mendunia satu tahun kemudian. 

Tema yang diangkat pada peringatan Hari Penyakit Langka 2017 adalah With research, possibilities are limitless (Melalui penelitian, kemungkinan yang ada adalah tidak terbatas).

Sebagai bentuk kesadaran bersama, Anda perlu mengetahui beberapa penyakit langka yang masih awam didengar masyarakat, seperti dikutip dari situs International Business Times, Rabu (1/3/2017).

Sindrom Tourette

Penyakit ini adalah penyakit neuropsikiatri, yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Penyakit ini ditandai dengan munculnya gejala seperti gerenyet (tics), yang mengacu berulangnya vokalisasi atau gerakan motorik, meliputi berbagai kelompok otot.

Tics dapat diketahui oleh pengamat melalui kondisi pasien yang mengalami kaki berderak atau perut menegang.

Penyakit manusia pohon (tree man illness)

Penelitian secara ilmiah penyakit manusia pohon bernama epidermodysplasia verruciformis (EV). Penyakit ini gangguan genetik langka terkait dengan karsinoma tinggi pada kulit, hasil dari kerentanan yang tidak terkontrol pada kulit terhadap infeksi human papilomavirus (HPV).

Orang yang terkena penyakit manusia pohon mengalami perubahan warna kulit dan elevasi kulit pada tubuh pasien sehingga menyebabkan pertumbuhan aneh di wajah, kaki, dan tangan pasien, yang menyerupai cabang-cabang pohon. Orang yang rentan terkena penyakit ini dari kelompok usia satu tahun sampai 20 tahun.

Penyakit Stoneman

Penyakit stoneman dikenal sebagai fibrodysplasia ossificans progressive, yang mengarah ke pembentukan heterotopik tulang atau heterotopik penulangan (heterotopic ossification) berupa kehadiran tulang pada jaringan lunak di mana tulang tidak muncul.

Penyakit Gaucher

Gaucher penyakit genetik yang menyebabkan kerapuhan tulang, anemia, gangguan neurologis (otak dan saraf), pembengkakan limpa dan hati. Kondisi ini hasil dari penyimpanan lemak abnormal dan tingkat metabolisme.

Sindrom Rett

Sindrom rett adalah  penyakit genetik berupa kelainan neurologis yang memengaruhi perkembangan otak. Anak perempuan lebih rentan terkena penyakit ini.

Gejala berupa ketidakmampuan melakukan gerakan otot. Sindrom akan mempengaruhi mereka dalam menggerakkan mata, otot-otot tubuh, dan kemampuan berbicara.