Idap Penyakit Langka, Tulang Baru Tumbuh di Punggung Jasmin Floyd

Liputan6.com, Amerika Serikat Tak dapat dibayangkan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), penyakit langka mematikan yang ditandai dengan kesulitan menggerakkan sendi leher, rahang, bahu, pergelangan tangan, pinggul, lutut dan pergelangan kaki. Seluruh sendi pasalnya terkunci.

Penyakit ini diderita Jasmin Floyd. Seiring berjalannya waktu, otot-otot tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya juga membentuk kerangka kedua (tulang).

Menurut International FOP Association, kondisi Jasmin termasuk paling langka dan melumpuhkan. Kasus serupa yang diketahui dan tercatat dalam sejarah hanya 800 kasus di seluruh dunia. Jasmin adalah salah satu penderita dari 285 kasus yang tercatat di Amerika Serikat.

Pada usia 23 tahun, Jasmin sudah kehilangan kemampuan menggerakkan sendi lengan atas, bahu, dan leher. Ia juga berjuang mengambil barang-barang sendiri karena pertumbuhan tulang tambahan di punggungnya.

Musim panas tahun ini, bagian sisi kanan rahang terkunci. Ia mencoba apakah dirinya masih bisa makan tanpa membuka mulutnya lebih dari satu sentimeter.

Indikasi kelainan sejak kecil

Ketika lahir, Jasmin memiliki benjolan seukuran kacang pada jempol kaki kecil. Dokter anak mengatakan tidak perlu khawatir. Memasuki TK pada musim gugur 1998, Jasmin mengeluh sakit leher. Sang ibu, RoJeanne berpikir dia tidur dalam posisi yang salah.

Beberapa dokter mendiagnosis itu skoliosis. Pada Januari 1999, seorang dokter di Hartford mengatakan, Jasmin mengidap FOP.

"Semua orang di sekitar Jasmin menjadi paranoid. Takut menyentuh Jasmin karena melihat tulang baru tumbuh di punggung. Teman dan kerabat berupaya mengumpulkan dana untuk membantu membiayai biaya perawatannya," ucap RoJeanne, seperti dikutip CNN, Selasa (27/12/2016).

Mengisi hari-hari yang menyenangkan

Untuk mengisi kesenangannya, Jasmin menikmati perjalanan sebanyak yang dia bisa. Mulai dari  berjalan-jalan ke California, Florida, Wisconsin, dan Maine dijelajahi. Dia juga menghadiri konser.

Dalam pergaulan dunia maya, ia menemukan banyak teman daring yang berbagi kecintaannya pada musik alternatif atau teman seperjuangan yang juga mengidap penyakit kronis.

"FOP itu menakutkan tapi penyakit ini justru memotivasi saya melakukan sebanyak yang saya bisa dan menjalani hidup terbaik yang saya bisa," ungkap Jasmin.

Di rumah, Jasmin suka menonton TV dengan kucing kesayangannya, Prancer. Kini, ia juga berpikir saat usianya 30 tahun, ia mungkin harus bergantung pada kursi roda. Namun, ia tetap optimis menjalani kehidupannya dengan serangkaian aktivitas menyenangkan yang ia bisa lakukan.

Salah diagnosis

Pada April 2006,  Dr Frederick Kaplan dan rekan-rekannya di University of Pennsylvania School of Medicine menemukan gen FOP. Para ilmuwan mampu menemukan protein gen yang menyebabkan reaksi terjadinya pembentukan tulang.

Tim lain sedang berupaya mengembangkan obat.Kaplan memperkirakan terjadinya FOP pada pasien kerap kali salah diagnosis. Banyak dokter tidak tahu ada pertumbuhan tulang yang tidak normal pada pasien.

"Anda tidak dapat memprediksi kapan atau bagaimana penyakit itu berkembang. Setengah dari pasien meninggal sebelum usia mereka mencapai 41 tahun. Kematian sering disebabkan pertumbuhan tulang baru yang tumbuh di sekitar paru-paru atau jantung sehingga membatasi gerakan tubuh," jelas Frederick.