Thalasemia adalah Kualitas Sel Darah Merah Tidak Bagus, Ini Gejalanya

Liputan6.com, Jakarta - Masalah thalasemia adalah kelainan sel darah merah. Thalasemia adalah kondisi ketika kualitas sel darah merah tidak bagus. Thalasemia menyebabkan terjadinya pembengkakan limpa dan hati, membuat perubahan bentuk tulang muka serta warna kulit menghitam.

Peluang untuk sembuh dari penyakit thalasemia masih sangat kecil. Dinas Kesehatan Provinsi Aceh, berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang thalasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus.

Kemudian menghimpun data BPJS Kesehatan 2020, beban pembiayaan kesehatan sejak tahun 2014 sampai tahun 2020 terus meningkat. Thalasemia menempati posisi ke-5 di antara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker, dan stroke yaitu 2.78 triliun tahun 2020.

Thalasemia adalah penyakit menurun. Begitu pula penderita thalasemia memerlukan perawatan rutin, dan dilakukan terus-menerus. Agar lebih memahami, berikut Liputan6.com ulas lebih mendalam tentang thalasemia, gejala thalasemia, cara mencegah thalasemia, dan cara mengobati thalasemia, Jumat (30/9/2022).

Thalasemia adalah masalah kesehatan yang berhubungan dengan kelainan pada sel darah merah. Thalasemia tergolong sebagai penyakit turunan. Ini mengapa cara memutus mata rantai thalasemia harus dilakukan dengan mencegah pernikahan antara sesama pembawa sifat thalasemia.

Pasangan yang akan menikah, direkomendasikan melakukan teks darah untuk mengetahui kondisi sebenarnya. Apalagi kesempatan sembuh dari thalasemia diungkap RSUD Kabupaten Buleleng, masih sangat kecil karena kondisi fisik penderitanya, ketersediaan darah, hingga biaya transfusi darah rutinnya.

Usia penderita thalasemia bisa diperpanjang atau untuk bisa bertahan hidup, sejatinya memerlukan perawatan rutin, dan dilakukan terus-menerus. Mencegah konsumsi makanan yang diasinkan, asam, dan fermentasi. Kemudian, melakukan transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca.

Kementerian Kesehatan (Kemenkes) RI, menjelaskan thalasemia adalah masalah kesehatan yang terjadi karena pembentukan rantai globin dalam komponen sel darah merah. Pengidap atau pemilik masalah kesehatan thalasemia adalah memiliki kualitas sel darah merah yang tidak bagus. Seperti mudah pecah dan berisiko meningkatkan anemia kronik.

Thalasemia adalah membuat penderita mengalami penumpukan zat besi dalam organ tubuhnya, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis. Masalahnya lagi, zat besi yang menumpuk ini bersifat toksik, dampaknya akan menimbulkan terjadinya kegagalan organ. Inilah mengapa kemudian thalasemia bisa sampai menyebabkan kematian pada penderitanya.

Ada tiga jenis penyakit thalasemia yang perlu diketahui. Dijelaskan, ada thalasemia mayor, thalasemia intermedia, dan thalasemia minor atau pembawa sifat. Paling serius, yakni thalasemia mayor. Dokter spesialis anak RSCM dr. Teny Tjitra Sari, Sp.A. (K) mengatakan pasien dengan thalasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya, setiap empat minggu sekali.

Kemudian thalasemia intermedia pun membutuhkan transfusi, tetapi tidak sesering transfusi pada thalasemia mayor. Sementara thalasemia minor tidak menunjukkan gejala dan tidak membutuhkan transfusi.

Apabila pasangan thalasemia menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita thalassemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat thalassemia, dan 25% kemungkinan bebas thalassemia. Gejala thalasemia apa saja?

Ini penjelasan gejala thalasemia yang Liputan6.com lansir dari berbagai sumber dan perlu diketahui:

1. Gangguan Tumbuh Kembang

Gejala thalasemia adalah adanya gangguan pada tumbuh kembang. Thalasemia yang terjadi pada anak-anak, bisa membuat penambahan berat badan atau tinggi badan tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan.

Maka, hal tersebut membuat pertumbuhan lebih lambat dari yang seharusnya dan menjadi salah satu gejala thalasemia.

Selain itu, gejala thalassemia adalah ditunjukkan dengan adanya masalah perkembangan yang bisa terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.

2. Kelebihan Zat Besi

Gejala thalasemia adalah adanya kelebihan zat besi. Kandungan zat besi di dalam tubuh yang berlebihan bisa menjadi gejala thalasemia. Tingginya kadar zat besi tersebut umumnya ditemui para penderita penyakit yang terkait dengan mutasi genetik, salah satunya thalasemia.

Kondisi gejala thalasemia tersebut dapat menyebabkan terganggunya kondisi kesehatan jantung, limpa, serta hati. Kemudian ada gejala seperti nyeri sendi, sakit perut, detak jantung tidak beraturan, kadar gula tinggi, dan lain sebagainya.

3. Gangguan Tulang

Gejala thalasemia adalah adanya ganggua pada tulang. Sumsum tulang pada penderita thalassemia umumnya akan lebih renggang ketimbang sumsum tulang normal. Jika muncul kondisi ini maka bisa menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

4. Anemia

Gejala thalasemia adalah adanya gangguan anemia. Adanya gangguan hemoglobin yang menyerang pengidap thalasemia bisa membuat penderitanya mengalami anemia. Maka tidak heran apabila para pasien thalasemia umumnya akan mengalami gejala anemia.

Kendati demikian, tingkat keparahan yang ditunjukkan umumnya bisa berbeda-beda, mulai dari yang ringan, sedang, sampai berat. Jika masih dalam taraf ringan, gejala thalassemia hanya berupa anemia, seperti wajah yang tampak pucat serta mudah lelah.

5. Terlambat Pubertas

Gejala thalassemia adalah terlambat mengalami pubertas. Terlambatya pubertas bisa dilihat dari pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, yang muncul terlambat.

Ketika mengalami anemia yang biasa dialami penderita thalasemia, maka bisa membuat pasokan darah dan oksigen ke seluruh organ jadi berkurang. Salah satu organ yang terdampak yaitu pituitari, di mana berperan untuk memproduksi beragam hormon termasuk hormon seks.

6. Urin Keruh

Gejala thalassemia adalah penderita cenderung memiliki warna urine yang keruh dan cenderung gelap. Hal ini umum terjadi pada pasien yang menderita thalasemia. Sebab terjadi hemolisis yang membuat urine menjadi berwarna gelap akibat adanya hemoglobin (hemoglobinuria).

Kemudian, dapat ditemukan juga hematuria mikroskopis atau perdarahan pada urine yang tidak kasat mata. Hal tersebut bisa dianggap sebagai akibat dari adanya kerusakan pada tubular yang disebabkan deposisi besi, hiperkalsiuria, hiperurikosuria, dan deferoksamin.