Polikisitik berasal dari dua kata, yaitu ‘poly’ yang berarti banyak dan ‘cystic’ yang berarti rongga abnormal yang mengandung cairan. Berdasarkan gabungan kata tersebut, maka arti penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan terdapatnya banyak kista pada ginjal.

Polikistik bisa berwujud dalam dua bentuk, yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Bentuk anak-anak ini lebih jarang terjadi.

Penyakit ginjal polikistik autosom dominan adalah jenis yang biasanya diturunkan. Gejala biasanya muncul pada usia 30 hingga 40 tahun, namun dapat muncul lebih awal, bahkan pada masa kecil. Sekitar 90 % kasus PKD adalah PKD autosomal dominan.

Pada kasus ginjal polikistik resesif autosom, penyebabnya adalah mutasi gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal.

Sedangkan pada kasus ginjal polikistik dominan autosom, penyebabnya adalah mutasi pada gen PKD1 dan PKD2. Penyebab terbentuknya kista diperkirakan berupa kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan.

Untuk menentukan diagnosis penyakit ginjal polikistik diperlukan wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pada wawancara medis, penderita penyakit ginjal polikistik dapat mengeluh adanya nyeri pada perut. Namun, pada tahap awal, gangguan ini mungkin saja tidak menimbulkan gejala sama sekali.

Sebagian gejala muncul pada usia pertengahan karena ukuran kista yang membesar dan membengkak. Perdarahan kista dapat menyebabkan perdarahan pada saat berkemih.

Pemeriksaan ulrtasonografi (USG) ginjal dapat dilakukan untuk mengetahui ukuran ginjal dan mendeteksi adanya kista. USG dapat mendeteksi kista ginjal dengan diameter 1–1,5 cm. Sedangkan, pemeriksaan Magnetic Resonance Imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kista ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm.

Terdapat beberapa gejala yang dapat ditemui pada penderita penyakit ginjal polikistik, seperti:

• Nyeri perut. Nyeri yang dirasakan bersifat tumpul pada daerah lumbal.
• Hematuria dapat terjadi ketika kista pecah dan menyebabkan perdarahan yang dapat masuk ke dalam pelvis ginjal lalu terlihat sebagai urine yang kemerahan.
• Hipertensi dapat ditemukan berupa penyulit tahap akhir ginjal
• Pembesaran ginjal. Pada beberapa kasus, terdapat pembesaran ginjal yang teraba dari pemeriksaan fisik.
• Kista pada organ lain. Pada kasus penyakit ginjal polikistik dominan autosom dapat terlihat adanya kista pada organ lain seperti hati dan pankreas.

Tujuan pengobatan penyakit ginjal polikistik adalah mencegah terjadinya penurunan fungsi ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Pengobatan penyakit ginjal polikistik biasanya bersifat suportif.

Penanganan faktor risiko berupa mencegah terjadinya tekanan darah tinggi diperlukan. Pada kasus dengan gagal ginjal tahap akhir, terapi pengganti ginjal, seperti hemodialisis atau transplantasi ginjal, dapat dipertimbangkan.

Karena sifatnya yang diturunkan atau genetis, belum ditemukan cara pencegahan untuk penyakit ginjal polikistik.