Ilmuwan Mendorong Penyandang Cerebral Palsy untuk Tes Genetik

Liputan6.com, Jakarta Sejumlah ilmuwan mendorong penyandang cerebral palsy untuk menjalani tes genetik sebagaimana penyandang disabilitas perkembangan lainnya.

Dilansir dari Disabilityscoop, pengurutan seluruh genom atau exome saat ini direkomendasikan untuk mereka yang mengalami gangguan perkembangan saraf termasuk autisme dan disabilitas intelektual. Sementara pengujiannya akan berbeda dengan penyandang cerebral palsy.

Tinjauan inilah yang menurut para peneliti perlu dipertimbangkan kembali. Sebab dari studi sebelumnya yang diterbitkan di jurnal JAMA Pediatrics antara 2013 dan 2022, di antara 2.612 orang dengan cerebral palsy memiliki tingkat respons yang mirip dengan mereka yang memiliki gangguan perkembangan saraf lainnya.

Dr. Andres Moreno De Luca, ahli neuroradiologi klinis di Geisinger Health System mengatakan, gangguan motorik seperti cerebral palsy dapat diidentifikasi lebih awal daripada gangguan perkembangan saraf lainnya.

"Pengujian genetik untuk orang dengan cerebral palsy memungkinkan identifikasi perubahan genetik yang lebih cepat dan memfasilitasi intervensi dini dan pengobatan potensial," katanya.

Menurut Mayo Clinic, untuk mendiagnosis seseorang menyandang cerebral palsy, dokter akan menganjurkan melakukan serangkaian pemeriksaan.

- Pemindaian Otak

Teknologi pencitraan otak dapat mengungkap area kerusakan atau perkembangan abnormal di otak.

Tes-tes ini mungkin termasuk yang berikut:

1. MRI

MRI menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk menghasilkan gambar 3D atau penampang otak yang mendetail. MRI seringkali dapat mengidentifikasi lesi atau kelainan pada otak anak Anda.

Tes ini tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi berisik dan dapat memakan waktu hingga satu jam untuk menyelesaikannya. Anak Anda kemungkinan akan menerima obat penenang atau anestesi umum ringan sebelumnya.

Ini dapat dilakukan selama masa bayi. USG kranial menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk menghasilkan gambar otak. Ultrasonografi tidak menghasilkan gambar yang mendetail, tetapi dapat digunakan karena cepat dan dapat memberikan penilaian awal yang berharga pada otak.

- Elektroensefalogram (EEG)

Jika anak Anda diduga mengalami kejang, EEG dapat mengevaluasi kondisi tersebut lebih lanjut. Kejang dapat berkembang pada anak dengan epilepsi. Dalam tes EEG , serangkaian elektroda dipasang di kulit kepala anak Anda. EEG merekam aktivitas listrik otak anak Anda . Biasanya terjadi perubahan pola gelombang otak normal pada epilepsi.

- Tes laboratorium

Tes darah, urine, atau kulit dapat digunakan untuk menyaring masalah genetik atau metabolisme.

Jika anak Anda didiagnosis dengan cerebral palsy, kemungkinan besar Anda akan dirujuk ke spesialis untuk menguji anak Anda untuk kondisi lain yang sering dikaitkan dengan gangguan tersebut. Tes ini dapat mengidentifikasi masalah dengan:

- Penglihatan

- Pendengaran

- Pidato

- Intelek

- Perkembangan

- Pergerakan

- Kondisi medis lainnya

Jenis cerebral palsy ditentukan oleh gangguan gerak utama yang dialami, namun beberapa gangguan gerak dapat terjadi bersamaan. Jenis cerebral palsy yang paling umum adalah cerebral palsy spastik, yang meliputi otot kaku dan refleks berlebihan. Jenis lain dari cerebral palsy termasuk gangguan gerakan yang melibatkan keseimbangan dan koordinasi yang buruk (ataxic) dan kesulitan mengendalikan otot sadar (dyskinetic).