Liputan6.com, Jakarta Anak yang menderita Progeria, wajahnya akan terlihat seperti orangtua. Ini adalah penyakit kelainan genetis yang membuat penuaan dini pada anak.
Progeria menyebabkan kematian usia dini yang ditandai dengan kerontokan pada rambut. Bisa saja itu adalah tanda awal kecil dari penyakit Progeria.
Baca Juga
Apa itu progeria? Apa penyebab dan bagaimana cara pengobatannya? Berikut penjelasannya seperti yang dilansir dari Mayoclinic, Jumat(4/7/2014).
Advertisement
Deskripsi
Progeria, dikenal juga dengan Hutchinson Gilford Syndrome, adalah penyakit langka yang terjadi karena adanya kelainan genetis progrefis anak-anak usia satu atau dua tahun. Pada umumnya, anak-anak yang terkena progeria terlihat normal saat lahir. Tahun pertama anak terlihat tanda dan gejala berupa rontoknya rambut.
Anak-anak yang pengidap progeria kebanyakan meninggal sekitar umur 13 tahun, yang biasanya disebabkan oleh masalah jantung dan stroke. Namun, beberapa hidup 20 tahun lebih lama.
Gejala & Penyebab
Gejala
Pada tahun pertama kehidupan si anak, pertumbuhan anak pengidap progeria akan melamban tajam, namun perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal. Berikut tanda dan gejala yang menunjukkan penderita:
1. Melambatnya pertumbuhan, dengan tinggi dan berat badan dibawah rata-rata
2. Bentuk wajah yang menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung bengkok
3. Mata menonjol dan terjadi penutupan pada kelopak mata
4. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
5. Pembuluh balik (vena) terlihat
6. Suara lebih nyaring
7. Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (mirip skleroderma)
8. Pembentukan gigi tertunda dan abnormal
9. Gangguan pendengaran
10. Hilangnya lemak di bawah kulit dan massa otot
11. Tulang rapuh
12. Sendi kaku
Penyebab
Menurut para ahli, progeria terjadi disebabkan oleh kesalahan kode genetik (terjadi mutasi) gen yang dikenal dengan Lamin A (LMNA) yang membuat protein yang diperlukan akan memegang inti sel dan menyebabkan sel-sel tidak stabil. Hal tersebut yang menyebabkan penuaan dini sebelum waktunya pada pengidap progeria.
Walaupun progeria disebabkan oleh kesalahan kode genetik, tapi progeria bukan merupakan penyakit turunan.
Advertisement
Pengobatan
Pengobatan
Tak ada obat untuk meyembuhkan progeria tapi ada cara untuk membantu meringankan beberapa tanda dan gejala progeria. Salah satunya dengan melakukan pengecekan rutin kondisi jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).
Berikut beberapa tindakan yang dapat meringankan dan menunda gejala-gejala progeria:
1. Aspirin dosis rendah, dikonsumsi untuk membantu mencegah serangan jantng dan stoke
2. Statin, untuk membantu menurunkan kolesterol atau antikoagulan untuk membantu mencegah penggumpalan darah
3. Terapi fisik, dapat membantu melemaskan sendi pinggul dan masalah anak agar tetap aktif
4. Ekstraksi gigi primer, dengan mencabut beberapa gigi anak dapat mencegah kepadatan dan mendorong posisi gigi yang tepat dari gigi permanen agar tidak terjadi kerontokan gigi. (Rima Wahyuningrum/Igw)