Pengertian
Progeria merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penuaan dini. Penyakit ini sering disebut dengan penyakit Benjamin Button karena gejalanya mirip dengan kisah fiksi ternama berjudul the Curious Case of Benjamin Button.
Penyakit progeria tergolong penyakit langka atau jarang terjadi. Diperkirakan satu dari empat juta bayi terlahir dengan kondisi ini. Bayi yang menderita kelainan ini hanya memiliki usia harapan hidup hingga 13 tahun atau tidak terlalu lama. Meski demikian, pada beberapa kasus, ditemukan bayi dengan progreria yang mampu bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun.
Terdapat tiga jenis progeria, yaitu:
- Progreria Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford Progreria Syndrome/ HGPS), merupakan jenis progreria yang paling sering dijumpai.
- Progreria Werner, merupakan jenis progreria yang lebih banyak ditemukan pada remaja.
- Progreria Wiedemann-Rautenstrauch, yang biasanya terjadi sejak bayi masih berada dalam kandungan.
Karena merupakan kelainan genetik, maka progeria diderita sejak masa kanak-kanak. Anak yang mengalami penyakit ini umumnya tetap sehat. Namun, menginjak usia dua tahun, penampilan anak dengan progreria tampak sudah seperti orang tua.
Meski terkait dengan kelainan genetik, progreria bukanlah penyakit keturunan. Penyakit ini juga tidak menular dan dapat menyerang siapa saja.
Penyebab
Progeria merupakan kelainan genetik. Belum diketahui penyebab pasti progreria hingga saat ini. Namun sebagian besar anak yang menderita kelainan ini mengalami mutasi pada gen yang menghasilkan lamin A (LNMA).
Lamin A adalah jenis protein yang berfungsi untuk mempertahankan hidup sel dalam tubuh. Gangguan protein ini menyebabkan sel dalam tubuh lebih cepat mati, sehingga terjadi penuaan dini.
Diagnosis
Dalam proses menetapkan diagnosis progreria, dokter akan melakukan wawancara medis mendetail untuk memastikan gejala dan tanda-tanda yang muncul. Selain itu, juga akan dilakukan pemeriksaan fisik, seperti pemeriksaan ukuran kepala yang tidak normal, keriput pada kulit, dan sebagainya.
Bila dokter menduga seorang bayi atau anak mengalami progeria, dokter akan merekomendasikan agar melakukan pemeriksaan genetik untuk melihat apakah terdapat mutasi genetik.
Gejala
Gejala progeria belum tampak pada bayi baru lahir. Umumnya gejala baru mulai terlihat dalam beberapa bulan setelah kelahiran atau saat bayi berusia 10–24 bulan. Beberapa tanda yang dapat terlihat pada bayi dengan progreria umumnya berupa:
- Pertumbuhan yang terhambat
- Bayi tampak kurus, kecil, dan lemah
- Rambut rontok, begitu juga dengan bulu mata dan alis
- Kulit keriput, muncul bintik-bintik, dan menipis
- Terdapat kekakuan sendi-sendi
- Kepala dan tubuh tidak proporsional (kepala tampak besar)
- Pertumbuhan gigi terlambat dan tidak normal
- Suaranya bernada tinggi atau nyaring
- Bola mata menonjol keluar dan kelopak mata tidak bisa menutup sempurna
Â
Progeria juga bisa menyebabkan sumbatan pembuluh darah. Akibatnya penderita progreria rentan mengalami serangan stroke dan penyakit jantung. Penyakit lain yang umumnya juga banyak dialami orang berusia 50 tahun juga dapat dialami oleh bayi dengan progreria.
Pengobatan
Progeria tidak dapat disembuhkan sempurna karena terkait dengan kelainan genetik. Terapi yang biasanya diberikan pada penderita progeria adalah fisioterapi untuk mencegah kekakuan sendi yang umumnya dialami.
Obat penyakit jantung seperti nitrat dan statin dapat dikonsumsi karena penderita progreria rentan mengalami penyakit jantung. Selain itu, hormon pertumbuhan juga dapat diberikan untuk menghambat produksi protein lamin A yang abnormal. Hormon ini juga dapat membantu menambah berat badan dan tinggi anak dengan progreria.
Pengobatan lain yang juga dapat diberikan adalah pemberian obat kolesterol dan anti-koagulan. Tujuannya adalah untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah terjadinya penggumpalan darah pada penderita progreria.
Meski diobati, kebanyakan penderita progeria hanya bertahan hidup hingga berusia 13 tahun. Pada beberapa kasus, bayi dengan progreria dapat bertahan hingga berusia lebih dari 20 tahun.
Pencegahan
Hingga saat ini belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah timbulnya progeria.
Berita Terbaru
Usman Hamid soal Dibatalnya Pameran Yos Suprapto: Seni Itu Punya Kebebasan
70 Ucapan Natal 2024 Bahasa Inggris beserta Artinya, Ungkapan Syukur dan Bahagia di Hari Besar
PGN Ikut Garap 20 Ha Lahan Padi Biosalin di Pesisir Utara Semarang
Pemuda Jawa Lantunkan Gamelan di Suriname: Ikhtiar Mencintai Budaya Leluhur
Jasa Marga Sebut 686.609 Kendaraan Keluar Jabotabek Jelang Natal 2024
Kelompok Usaha Wanita di Yogyakarta Dapat Bantuan dari BRI Peduli di Hari Ibu
Modal Asing Keluar Indonesia Capai Rp 8,81 Triliun di Pekan Ke-3 Desember 2024
Menuju Kampus Inklusif, Ini Peran Unit Layanan Disabilitas UGM
Cara Hilangkan Pahit pada Bunga Pepaya hingga Empuk, Begini Triknya
Kemegahan Stadion Maguwoharjo di Sleman Usai Direnovasi, Sesuai Standar FIFA
Khasiat Daun Kelor yang Jarang Diketahui
6 Fakta 2nd Miracle in Cell No 7 dari Vino G. Bastian: 1,5 Tahun Godok Naskah, Lee Hwan Kyung Kontrol Kualitas