Mengenal Penyakit Als yang Diderita Stephen Hawking dan Penyebabnya

Liputan6.com, Jakarta Penyakit als merupakan penyakit yang masih terbilang langka. Beberapa waktu belakangan ini ada terdapat dua tokoh yang meninggal akibat penyakit als, yaitu Stephen Hillenburg dan Stephen Hawking. Ya, penyebab kematian mereka karena penyakit als ini.

Penyakit langka ini umumnya menyerang laki-laki dibanding perempuan. Biasanya penyakit ini menyerang sistem saraf dalam otak dan sumsum belakang yang mengakibatkan sistem saraf dalam otak dan sumsum tulang mati secara perlahan.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) atau dikenal dengan sebutan Lou Gehrig’s disease merupakan penyakit yang menyerang sel saraf secara progresif. Penyakit als ini menimbulkan kerusakan pada saraf hingga menyebabkan fungsinya hilang sama sekali. Penyakit ini tidak menular, namun sangat berbahaya bila tidak ditangani dengan serius.

Nah untuk membahas lebih jauh tentang penyakit als, berikut Liputan6.com telah merangkum dari berbagai sumber berbagai penjelasan tentang penyakit als ini, Rabu (10/7/2019).

Penyakit als adalah penyakit Amyotrophic lateral sclerosis. Als merupakan penyakit yang kerap menyerang sel saraf secara progresif. Kondisi ini terjadi saat sistem saraf di mana sel-sel tertentu (neuron) di dalam otak dan sumsum tulang mati secara perlahan.

Melansir dari Klikdokter, menurut asosiasi Als, kondisi ini dapat membuat penderitanya sulit atau tidak mungkin untuk berjalan, berbicara, menelan, dan bernapas.

Biasanya gejala als yang umum terjadi diawali dengan kesulitan berbicara, kelemahan pada anggota tubuh, dan kedutan pada otot, dan ini akan bertambah buruk seiring berjalannya waktu.

Perjalanan penyakit als sangat beragam pada tiap orang. Kebanyakan penderita als akan meninggal dua hingga lima tahun setelah didagnosis.

Penyakit als ini tergolong penyakit langka. Penyakit ini umumnya memengaruhi lebih banyak laki-laki daripada perempuan pada usia 40-60 tahun.

Penyebab dari penyakit als masih belum diketahui secara pasti hingga saat ini. Peneliti menduga bahwa penyakit tersebut terjadi akibat mutasi gen, ketidakseimbangan zat kimia otak, gangguan sistem kekebalan tubuh, dan akumulasi protein abnormal dalam sel saraf.

Penyebabnya tidak diketahui dan sekitar 90% kasus terjadi secara sporadic dan sekitar 10% orang penyakit ini menurun pada anggota keluarga. Ilmuwan juga menduga ketidakseimbangan kadar glutamat dalam tubuh dan pentakit autoimun sebagai penyebab penyakit als.

Untuk kasus als familial (yang diwariskan dari orang tua secara genetik) diyakini disebabkan oleh gen yang rusak sehingga mencegah tubuh memproduksi jumlah normal enzim yang disebut superoxide dismutase.

Enzi mini yang membantu menetralisir radikal bebas dan molekul oksigen yang sangat reaktif yang dihasilkan selama metabolisme. Dampak buruknya hal ini bisa merusak jaringan tubuh. Sejumlah peneliti juga berpendapat bahwa cacat pada enzim ini bisa juga disebabkan oleh racun dari lingkungan.

Perjalanan penyakit als sendiri pada setiap orangnya berbeda-beda. Sekitar 20% penderita penyakit als dapat bertahan hidup hingga 5 tahun, 10% dapat bertahan hingga 10 tahun, dan 5% hingga 20 tahun atau lebih.

Namun, rata-rata harapan hidup penderita als setelah dinyatakan mengidap penyakit tersebut adalah sekitar 3 tahun. Perlu diketahui bahwa penyakit als tidak menular.

Adapun beberapa faktor risiko penyakit als seperti:

- Keturunan

- Berusia 40-60 tahun

- Pada usia

- Faktor lingkungan seperti merokok dan paparan jangka panjang

- Infeksi virus dan trauma fisik yang parah

- Cedera karena benturan

Penyakit als kerap diawali dengan gejala kedutan pada otot, kelemahan pada anggota tubuh, dan kesulitan berbicara. Selain itu, beberapa gejala lain yang biasanya turut menyertai di antaranya:

- Kelemahan tungkai, kaki, atau pergelangan kaki

- Kelemahan lengan atau tangan

- Kesulitan berbicara dan menelan

- Kesulitan berjalan

- Kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari

- Kesulitan mengakkan kepala atau mempertahankan postur tubuh

- Kram dan kedutan di lengan, bahu, dan lidah

Semakin lama penyakit als bersemayam di tubuh penderita, kerusakan sel saraf juga akan semakin parah. Bila sudah seperti ini, penderita penyakit als akan kesulitan untuk mengunyah, menelan, berbicara atau bahkan untuk sekedar bernapas.

Namun penyakit als ini tidak memengaruhi indera seperti penglihatan, penciuman, perasa, pendengaran, dan sentuhan. Tetapi penderitanya mungkin memiliki masalah mental seperti aphasia atau kesulitan menemukan kata-kata.

Nah, untuk pengobatan penyakit als yang bisa digunakan adalah obat riluzole (rilutek). Obat ini dipercaya bisa memperlambat perkembangan penyakit als pada beberapa orang, karena mampu mengurangi zat glutamate di dalam otak, zat yang biasanya ada di otak penderita als.

Riluzole dapat menyebabkan efek samping seperti pusing, gangguan gastrointestinal dan perubahan fungsi hati. Seiring berjalannya waktu, als bisa menyebabkan kesulitan bernapas karena melemahnya beberapa otot di dalam tubuh. Bila hal ini sudah terjadi, biasanya dokter akan memberikan alat bantu pernapasan.

Di beberapa kasus, kamu bisa memilih untuk bernapas melalui ventilator mekanik. Disini dokter akan memasukkan tabung di lubang yang diciptakan di depan leher untuk diarahkan ke tenggorokan sehingga tabung terhubung ke respirator.

Selain menggunakan obat dan alat medis modern, penyakit als juga bisa diperlambat gejalanya dengan menjalankan sejumlah terapi.