Penanganan Jantung pada Anak Down Sydrome Lebih Sulit, Tapi Bukan Tanpa Harapan

Liputan6.com, Jakarta Anak penyandang Down Syndrome berisiko tinggi mengalami penyakit jantung bawaan. Penanganan penyakit jantung pun dinilai sangat sulit sehingga dokter perlu mengetahui kondisi pasien dengan baik.

"Pada pasien Down Syndrome, tidak hanya jantung yang mengalami kelainan. Banyak organ seperti saluran napas mengalami gangguan," jelas dokter spesialis jantung dan pembuluh darah Rumah Sakit Pusat Jantung Nasional Harapan Kita, Radityo Prakoso saat acara Deteksi Dini Sebagai Upaya Preventif Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Pada Anak yang diselenggarakan Yayasan Jantung Indonesia, Rabu (28/9/2022).

Menurut dr Radityo, kondisi kelebihan kromosom 21 pada anak Down Syndrome menyebabkan kumpulan gejala fisik yang unik. Kementerian Kesehatan mencatat gejala tersebut seperti wajah datar, terutama batang hidung, mata miring ke atas, leher pendek, telinga kecil, lidah yang cenderung menjulur keluar dari mulut, bintik-bintik putih kecil di mulut.

"Hal ini membuat risiko obstruksi atau sumbatan jalan napas, besar. Ditambah dengan mulutnya yang kecil, kalau ada kotoran susah dibersihkan sehingga menyebabkan inflamasi dan fungsi paru menjadi tidak baik," jelasnya.

Untuk itu, penanganan jantung pada anak down syndrome perlu dilakukan secara teliti. "Walaupun sulit, bukan berarti tanpa harapan. Kita melakukan tata laksana case by case dengan baik selama ia datang tidak terlambat."

Menurut Kemenkes, Penyakit Jantung Bawaan yang dimiliki pasien sindrom down, dapat bervariasi mulai dari Penyakit Jantung Bawaan Biru seperti defek septum atrioventrikular/Atrioventricullar Septal Defect (AVSD) (juga disebut defek kanal atrioventrikular), diikuti oleh defek septum atrium/Atrial Septal Defect (ASD), defek septum ventrikel/Ventricullar Setal Defect (VSD), hingga Penyakit Jantung Bawaan Biru seperti Tetralogy of Fallot (TOF).

Down syndrome sebenarnya dapat dideteksi sejak awal kehamilan dengan pemeriksaan darah ibu, dikutip Childrens. 

Jika bayi memang memiliki sindrom Down, ekokardiogram janin dan/atau USG antara 18 dan 21 minggu kehamilan diperlukan. Tes-tes ini dapat mengungkapkan beberapa kelainan jantung sebelum bayi lahir.

Dokter spesialis jantung anak, Penn Laird II dari The Heart Center at Children's Healt mengatakan, sebagian besar masalah jantung pada anak down syndrome memerlukan satu atau lebih operasi untuk diperbaiki, tergantung pada kompleksitas dan tingkat keparahannya. Beberapa kasus jantung ringan mungkin tidak memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya, atau bahkan perawatan apa pun.

"Meskipun mungkin ada beberapa perbedaan dan komplikasi terkait down syndrome, itu tidak mengubah cara kita memperlakukan anak-anak disabilitas dan non-disabilitas dengan kondisi jantung," kata Dr. Laird. "Kami menggunakan perawatan yang sama untuk setiap anak."

Dikutip dari laman resmi Kemenkes, Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan yang paling banyak ditemukan pada bayi baru lahir, dengan angka prevalensi kira-kira 8 per 1000 kelahiran. Penyakit jantung bawaan telah diidentifikasi sebagai salah satu penyebab kematian tersering pada satu tahun pertama kehidupan. Ada berbagai jenis penyakit jantung bawaan yang bisa terjadi, dengan klasifikasi yang paling umum yaitu yang membuat bayi biru (PJB sianotik) dan tidak membuat biru (PJB asianotik).

Penyakit jantung bawaan disebabkan oleh banyak faktor, di antaranya faktor genetik dan lingkungan. PJB seringkali pula merupakan bagian dari suatu sindrom bawaan lahir, misalnya Down’s Syndrome dan William’s Syndrome. Ibu yang memiliki penyakit diabetes atau infeksi rubella saat kehamilan juga dapat berperan dalam kejadian PJB. Meski demikian, hampir 90% kasus PJB terjadi tanpa penyakit yang mendasari.

Bayi dengan PJB dapat menunjukkan bermacam tanda dan gejala, namun dapat juga tidak bergejala sampai ia dewasa. PJB yang tidak terdeteksi dan tidak terobati sampai dewasa berisiko menyebabkan gagal jantung dini dan kematian.

Oleh karena risiko yang tinggi di masa depan, dan kejadian PJB yang sulit diprediksi, maka penting untuk melakukan deteksi dini PJB pada bayi baru lahir.

Deteksi dini PJB dapat dilakukan sejak dalam kandungan, dengan pemeriksaan ekokardiografi janin.

Sarana dan prasarana pemeriksaan ini belum tersedia luas di Indonesia, sehingga pemeriksaannya hanya diindikasikan pada ibu dengan risiko tinggi mengandung janin dengan PJB. Misalnya, ibu dengan riwayat keluarga PJB, ibu dengan konsumsi obat-obatan NSAID, ibu yang terpapar zat teratogen seperti litium atau antikejang, dan ibu dengan infeksi TORCH.

Pemeriksaan Oksimetri

Pemeriksaan oksimetri di jari dapat dilakukan sebagai deteksi dini PJB pada bayi baru lahir. Pemeriksaannya mudah, murah, dan tidak invasif sehingga dapat dilakukan di mana saja. Oksimetri dianjurkan untuk diperiksakan pada bayi berusia >24jam, dan sebelum bayi diperbolehkan pulang dari fasilitas kesehatan.

Pemeriksaa oksimetri dilakukan pada kedua tangan dan kaki bayi. Idealnya, bayi berusia >24jam menunjukkan saturasi oksigen >95% di keempat ekstremitas. Hasil oksimetri dikatakan positif apabila ditemukan saturasi oksigen <90% di tangan kanan atau kaki. Apabila hasilnya meragukan, misalnya antara 90-94% atau terdapat perbedaan >3% di tangan kanan dan kaki, pemeriksaan diulang sampai maksimal 2x.

Bayi dengan hasil pemeriksaan oksimetri positif sebaiknya segera dirujuk ke fasilitas tersier yang mampu menangani penyakit jantung bawaan, setelah penyebab saturasi oksigen rendah lainnya disingkirkan.