Xeroderma pigmentosum (XP) merupakan kelainan kulit yang ditandai dengan kulit yang kering. Selain itu, warna kulit pun lebih hitam atau lebih terang dari kulit pada umumnya.

Penyakit ini termasuk penyakit yang langka. Awalnya ditemukan pada tahun 1874 oleh Hebra dan Kaposi. Di seluruh dunia, hanya satu orang dengan penyakit xeroderma pigmentosum ditemukan dari antara 250.000 penduduk.

Orang Jepang lebih rentan mengalaminya dibanding penduduk negara lain. Umumnya xeroderma pigmentosum didiagnosis oleh dokter saat penderita berusia 1–2 tahun.

XP merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Bila salah satu orang tua mengalami kelainan kulit ini, maka anaknya kemungkinan besar juga akan mengalaminya.

Penyakit ini berkaitan dengan kanker. Lebih dari separuh kasus xeroderma pigmentosum berubah menjadi kanker kulit jenis melanoma maligna dan karsinoma sel skuamosa. Hal ini menyebabkan hampir separuh penderita penyakit ini meninggal pada usia sekitar 20 tahun.

Xeroderma pigmentosum terjadi akibat kerusakan DNA. Kerusakan DNA tersebut diduga terjadi akibat paparan radiasi sinar ultraviolet pada kulit. Selain itu, terdapat faktor genetik yang berperan dalam terjadinya penyakit xeroderma pigmentosum, yaitu gen GG-NER dan TC-NER.

Untuk memastikan diagnosis terhadap penyakit xeroderma pigmentosus, umumnya dokter akan melakukan biopsi kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop. Selain itu, untuk mengetahui penyebabnya, dapat pula dilakukan pemeriksaan genetika.

Kulit penderita xeroderma pigmentosum sangat rentan terbakar bila terpapar sinar matahari. Biasanya penderita penyakit ini mengalami luka bakar di kulit berulang kali.

Penyakit xeroderma pigmentosum berkembang dalam tiga tahap. Pada awalnya saat lahir, kulitnya tampak sehat. Kelainan tahap pertama biasanya tampak saat penderita berusia 6 bulan. Saat itu kulit mulai terlihat merah, mudah mengelupas, dan muncul bintik-bintik kecokelatan atau kehitaman terutama di daerah wajah. Lama kelamaan, kulit di daerah wajah, leher, dan tungkai bawah mulai terlihat lebih kecokelatan

Tahap kedua ditandai dengan adanya poikiloderma. Poikiloderma merupakan kelainan kulit yang ditandai dengan pembentukan pembuluh darah baru di kulit yang bentuknya menyerupai cacing (telangiektasis), kulit bisa semakin cokelat atau justru memutih, dan pembuluh darah di bawah kulit terlihat dengan jelas.

Tahap ketiga adalah saat xeroderma berubah menjadi kanker kulit, seperti karsinoma sel skuamosa atau melanoma maligna. Karsinoma sel skuamosa ditandai dengan luka di kulit yang tak kunjung sembuh. Sementara itu, melanoma maligna ditandai dengan benjolan seperti tahi lalat yang makin membesar, tepinya tidak rata, dan asimetris. Kanker kulit ini biasanya terjadi di area kulit yang banyak terpapar sinar matahari, misalnya di wajah.

Selain di kulit, sekitar 80% penderita xeroderma pigmentosus mengalami kelainan di mata berupa iritasi mata dan terbentuknya jaringan ikat di kornea yang mengganggu penglihatan.

Penanganan xeroderma pigmentosum dilakukan oleh dokter spesialis kulit dan kelamin. Tujuan utama penanganan adalah mencegah terjadinya kanker kulit pada penderita.

Untuk mengurangi risiko terjadinya kanker kulit, penderita xeroderma pigmentosum dianjurkan untuk selalu menggunakan tabir surya bila akan bepergian keluar rumah. Tabir surya yang dianjurkan setidaknya memiliki sun protection factor (SPF) 15. Penggunaan tabir surya ini tidak hanya dilakukan saat musim panas, melainkan juga saat hujan dan saat musim dingin. Selain itu, dianjurkan pula untuk menggunakan pakaian dengan lengan panjang dan celana panjang bila hendak bepergian.

Selain itu, obat retinoid oral juga terbukti dapat menurunkan risiko terjadinya kanker kulit. Namun penggunaan obat ini harus dilakukan sangat hati-hati mengingat efek sampingnya cukup banyak.

Bila kanker terlanjur terjadi, maka sebaiknya pengobatannya dilakukan sedini mungkin. Pengobatan kanker dilakukan dengan melakukan operasi eksisi (pengangkatan seluruh jaringan tumor). Bila kanker sudah ditemukan dalam stadium lanjut, kemoterapi dan radiasi juga dibutuhkan.

Hingga saat ini belum ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah xeroderma pigmentosum.