Sindrom Apert, Disabilitas yang Membuat Tengkorak Tak Berkembang Sempurna

Liputan6.com, Jakarta Sindrom Apert adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan perkembangan tengkorak tidak seperti biasanya dan berujung pada disabilitas fisik.

Bayi dengan sindrom Apert dilahirkan dengan bentuk kepala lonjong dan memanjang. Banyak anak dengan sindrom Apert juga memiliki disabilitas lahir lainnya.

“Sindrom Apert tidak dapat disembuhkan, tetapi pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa masalah yang diakibatkannya,” mengutip Webmd Jumat (13/5/2022).

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi langka pada satu gen. Gen yang bermutasi ini biasanya bertanggung jawab untuk membimbing tulang untuk bergabung bersama pada waktu yang tepat selama perkembangan. Di hampir semua kasus, mutasi gen sindrom Apert tampaknya acak. Hanya sekitar satu dari 65.000 bayi lahir dengan sindrom Apert.

Gen yang rusak pada bayi dengan sindrom Apert memungkinkan tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya, sebuah proses yang disebut craniosynostosis. Otak terus tumbuh di dalam tengkorak yang tidak normal, memberi tekanan pada tulang-tulang di tengkorak dan wajah.

Tengkorak abnormal dan pertumbuhan wajah pada sindrom Apert menghasilkan tanda dan gejala sebagai berikut:

-Kepala yang panjang, dengan dahi yang tinggi.

-Mata lebar dan menonjol, seringkali dengan kelopak mata yang menutup dengan buruk.

-Wajah tengah cekung.

Gejala sindrom Apert lainnya juga diakibatkan oleh pertumbuhan tengkorak yang tidak normal seperti:

-Perkembangan intelektual yang buruk (pada beberapa anak dengan sindrom Apert).

-Apnea tidur obstruktif.

-Infeksi telinga atau sinus yang berulang.

-Gigi berjejal karena keterbelakangan rahang.

-Gangguan pendengaran.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Penyatuan abnormal tulang tangan dan kaki (sindaktili) dengan tangan atau kaki berselaput atau seperti sarung tangan juga merupakan gejala sindrom Apert yang umum.

sindaktili terjadi ketika kulit menyatukan dua atau lebih jari tangan atau kaki, membuatnya terlihat berselaput. Tulang dan jaringan lunak lainnya dapat pula terpengaruh. Sindaktili atau Syndactyly didiagnosis saat lahir, kadang-kadang bahkan lebih awal selama pemeriksaan ultrasonografi prenatal.

Beberapa anak dengan sindrom Apert juga memiliki masalah jantung, pencernaan, atau sistem kemih.

Terkait diagnosisnya, dokter sering mencurigai sindrom Apert atau sindrom craniosynostosis lain saat lahir karena penampilan bayi yang baru lahir. Tes genetik biasanya dapat mengidentifikasi sindrom Apert atau penyebab lain dari pembentukan tengkorak abnormal.

Sindrom Apert belum diketahui obatnya. Pembedahan untuk memperbaiki hubungan abnormal antar tulang adalah pengobatan utama untuk sindrom Apert.

Secara umum, pembedahan untuk sindrom Apert berlangsung dalam tiga langkah yakni:

-Pelepasan fusi tulang tengkorak (pelepasan craniosynostosis). Seorang ahli bedah memisahkan tulang tengkorak yang menyatu secara tidak normal dan sebagian menata ulang beberapa di antaranya. Operasi ini biasanya dilakukan ketika anak berusia antara 6 dan 8 bulan.

Pembedahan selanjutnya terkait dengan koreksi wajah dan mata sebagai berikut:

-Kemajuan midface. Saat anak dengan sindrom Apert tumbuh, tulang wajah kembali menjadi tidak sejajar. Seorang ahli bedah memotong tulang di rahang dan pipi dan membawanya ke depan ke posisi yang lebih normal.

Pembedahan ini dapat dilakukan kapan saja antara usia 4 dan 12 tahun. Pembedahan korektif tambahan mungkin diperlukan, terutama jika peningkatan midface dilakukan pada usia muda.

-Koreksi mata melebar (koreksi hipertelorisme). Seorang ahli bedah mengangkat irisan tulang di tengkorak di antara mata. Dokter bedah mendekatkan rongga mata, dan mungkin juga menyesuaikan rahang.

Perawatan sindrom Apert lainnya meliputi:

-Obat tetes mata di siang hari, dengan salep mata pelumas di malam hari; tetes ini dapat mencegah pengeringan mata berbahaya yang dapat terjadi pada sindrom Apert.

-Penekanan pada saluran napas terus menerus (CPAP); seorang anak dengan sindrom Apert dan apnea tidur obstruktif dapat mengenakan masker di malam hari, yang dipasang pada mesin kecil. Mesin memberikan tekanan yang membuat saluran udara anak tetap terbuka selama tidur.

Penanganan lainnya meliputi:

-Antibiotik. Anak-anak dengan sindrom Apert rentan terhadap infeksi telinga dan sinus yang disebabkan oleh bakteri, sehingga memerlukan terapi antibiotik.

-Trakeostomi bedah atau penempatan tabung pernapasan di leher; operasi ini dapat dilakukan untuk anak-anak dengan apnea tidur obstruktif parah karena sindrom Apert.

-Pembedahan penempatan tabung telinga (miringotomi), untuk anak-anak dengan infeksi telinga berulang karena sindrom Apert.

-Operasi lain mungkin bermanfaat untuk anak-anak tertentu dengan sindrom Apert, tergantung pada pola masing-masing masalah pembentukan tulang wajah.

Anak-anak dengan sindrom Apert biasanya memerlukan pembedahan untuk melepaskan tulang tengkorak untuk memberikan kesempatan bagi otak untuk berkembang secara normal.

Semakin tua seorang anak melakukan operasi tersebut, semakin rendah kesempatan untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal. Bahkan dengan operasi dini, struktur otak tertentu mungkin tetap kurang berkembang.

Secara umum, anak-anak yang dibesarkan oleh orangtuanya memiliki peluang yang lebih baik untuk mencapai kemampuan intelektual yang umum. Sekitar empat dari 10 anak dengan sindrom Apert yang dibesarkan dalam lingkungan keluarga yang sehat mencapai kecerdasan intelektual (IQ) seperti anak pada umumnya.

Di antara anak-anak sindrom Apert yang dilembagakan, hanya sekitar satu dari 18 yang mencapai IQ umum. Dalam satu penelitian, tiga dari 136 anak dengan sindrom Apert akhirnya dapat melanjutkan pendidikan ke perguruan tinggi.