Sulit Mengemudi di Malam Hari, Waspadai Penyakit Stargardt

Liputan6.com, Jakarta Seorang ibu dua anak yang tinggal di Northampton, Inggris menerima diagnosis penyakit Stargardt di usia 32 tahun, setelah janji temu rutin dengan dokter spesialis mata.

Ia belum pernah mendengar tentang penyakit tersebut dan memutuskan menceritakannya di media sosialnya dengan harapan bisa menemukan orang lain dengan kondisi langka tersebut sekaligus meningkatkan kesadaran akan kondisi disabilitas ini.

"Lima tahun lalu saya didiagnosis menderita penyakit Stargardt dan saya merasa benar-benar tersesat. Saya diberi tahu bahwa saya akan buta dan tidak ada pengobatan atau penyembuhan.

Ahli kacamata melihat bercak gelap di bagian belakang mata saya dan meminta saya untuk pergi ke rumah sakit, di mana saya mendapatkan diagnosis saya. Itu sangat mengejutkan, saya masih memiliki trauma karenanya.

Saya tidak diberi informasi apa pun tentang kondisi tersebut atau bahkan berapa banyak penglihatan yang akan hilang. Belakangan saya mengetahui bahwa penyakit itu hanya memengaruhi penglihatan sentral Anda, jadi saya masih bisa melihat di sekeliling benda.

Satu-satunya gejala yang saya alami saat itu adalah saya kesulitan mengemudi di malam hari dan lampu mobil memiliki lingkaran cahaya di sekelilingnya," jelasnya.

Dilansir dari Cleveland Clinic, penyakit Stargardt adalah kondisi mata genetik yang memengaruhi penglihatan di makula dan menyebabkan Anda kehilangan penglihatan seiring waktu. Orang dengan penyakit Stargardt memiliki terlalu banyak zat kuning berlemak yang disebut lipofuscin.

Setiap orang memiliki lipofuscin, tetapi pada orang dengan penyakit Stargardt, lipofuscin terkumpul di atas makula. Makula adalah bagian tengah retina yang memberi Anda penglihatan sentral yang jelas dan tajam.

Makula mengandung sel penginderaan cahaya yang disebut fotoreseptor. Penyumbatan di makula menyebabkan fotoreseptor ini mati.

Penyakit Stargardt memiliki nama lain, termasuk degenerasi makula Stargardt, fundus flavimaculatus dan retinopati ABCA4, yang mengacu pada mutasi genetik penyakit tersebut. Gen ini mempengaruhi cara tubuh Anda menggunakan vitamin A.

Penyakit Stargardt biasanya bilateral (di kedua mata). Banyak orang berusia remaja atau dua puluhan saat didiagnosis, tetapi ini bisa terjadi lebih awal dari 10 dan lebih dari 30.

Penyakit Stargardt memengaruhi penglihatan sentral Anda. Orang yang memiliki penyakit Stargardt dapat menjaga penglihatan tepi mereka. Tidak biasa bagi seseorang untuk menjadi buta total, tetapi Anda akan memiliki masalah dengan penglihatan yang rendah. Sementara penglihatan mulai memburuk (20/40), biasanya berhenti memburuk pada 20/200.

Kita biasanya menganggap penglihatan sempurna sebagai penglihatan 20/20. Orang dengan penglihatan 20/40 melihat benda pada jarak 20 kaki (sekitar 6 meter) seperti orang lain dengan penglihatan normal melihat benda pada jarak 40 kaki (sekitar 12 meter). Orang dengan penglihatan 20/200 melihat benda pada jarak 20 kaki sejelas orang lain melihat benda pada jarak 200 kaki (sekitar 61 meter).

Sekitar 1 dari 10.000 orang memiliki kondisi ini. Diperkirakan ada 30.000 hingga 200.000 orang dengan penyakit Stargardt di AS.

Tanda dan gejala penyakit Stargardt meliputi:

- Tidak dapat melihat sesuatu dengan jelas dan tajam.

- Tidak dapat melihat dengan baik di malam hari atau dalam pencahayaan redup.

- Kehilangan kemampuan untuk melihat warna.

- Memiliki gerakan mata yang tidak disengaja.

- Mengalami kesulitan menyesuaikan diri dengan perubahan cahaya.

Apa penyebab penyakit Stargardt?

Sindrom Stargardt adalah penyakit bawaan. Sebagian besar kasus disebabkan oleh variasi genetik pada gen ABCA4. Lebih jarang, Anda dapat memiliki variasi dalam gen ELOVL4, gen BEST1 dan gen PRPH2.

Apakah penyakit Stargardt menular?

Tidak. Penyakit Stargardt tidak menular. Anda tidak dapat menularkannya kepada siapa pun atau mengambilnya dari siapa pun.

Dokter Anda akan mengambil riwayat medis lengkap dan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan tampil:

- Pemeriksaan dilatasi mata.

- Optical coherence tomography (OCT).

- Elektroretinografi (ERG) untuk menguji respons retina Anda dalam berbagai jenis cahaya.

- Tes angiografi fluorescein yang menggunakan pewarna untuk menunjukkan pembuluh darah di retina Anda.- Tes darah untuk memeriksa susunan genetik Anda.

Anda dapat mengelola penyakit Stargardt, tetapi Anda tidak dapat menyembuhkannya.

Ada uji klinis untuk menemukan cara mengobati jenis degenerasi makula ini serta jenis lainnya. Para peneliti sedang menguji metformin, yang saat ini digunakan untuk mengobati diabetes, sebagai kemungkinan pengobatan untuk memperlambat perkembangan penyakit Stargardt. Mereka berharap metformin akan meningkatkan kesehatan sel tertentu, termasuk sel retina.

Uji klinis lainnya difokuskan pada terapi penggantian gen, atau memberi Anda versi gen ABCA4 yang benar untuk menggantikan varian yang salah. Namun, ABCA4 sangat besar, jadi ukurannya menimbulkan masalah.

Penelitian lain menyangkut cara membujuk sel induk embrionik menjadi epitel pigmen retina yang dapat digunakan untuk memulihkan penglihatan.

Sayangnya, Anda tidak dapat mencegah penyakit Stagardt karena ini kondisi yang diwariskan. Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan jika Anda menderita penyakit Stargardt seperti berikut ini.

1. Berhenti merokok. Hindari berada di sekitar perokok pasif.

2. Kenakan kacamata hitam untuk mengurangi kepekaan Anda terhadap cahaya. Mereka juga akan membantu Anda menghindari kerusakan akibat sinar ultraviolet dari matahari.

3. Jangan mencoba menambah asupan vitamin A dengan menambahkan suplemen. Kadar yang Anda dapatkan dari makanan dan/atau produk multivitamin sudah cukup.

Cleveland Clinic mencatat penyakit Stargardt adalah bentuk paling umum dari degenerasi makula remaja. Meskipun tidak mungkin menyebabkan kebutaan total, hilangnya penglihatan sentral dapat mempersulit melakukan tugas sehari-hari.