Terungkap Penyebab Sindrom Langka Saul-Wilson pada Anak

Liputan6.com, Jakarta Bagi anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Saul-Wilson, sebagian besar hidup orangtua mereka dihabiskan untuk mencari jawaban penyebabnya. Pertama kali, sindrom langka ini diidentifikasi pada tahun 1990. Hanya 14 kasus yang dikenal di seluruh dunia.

Sindrom langka Saul-Wilson ditandai dengan perawakan pendek, microcephaly (kepala kecil), gangguan pendengaran, dan keterlambatan perkembangan awal anak yang tidak diketahui penyebabnya. Penelitian berhasil mengungkap penyebab sindrom Saul-Wilson.

"Ini adalah berita yang aku tunggu sepanjang hidup," kata Monica Zaring, yang mengidap sindrom Saul-Wilson. "Aku merasa sangat bersyukur, semua dokter yang tidak pernah menyerah, bahkan ketika mereka tidak memiliki jawaban. Aku harap informasi ini akan membantu lebih banyak orang di masa depan."

Para ilmuwan dari Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP), bekerja sama dengan peneliti dan dokter dari National Human Genome Research Institute (NHGRI), Universitas Edinburgh, Universitas Oregon, dan Rumah Sakit Nemours / Alfred I. duPont untuk Anak-Anak mengungkap penyebab sindrom Saul-Wilson. Penyebabnya adalah perubahan gen yang mengkode protein.

Dilansir dari Medical Xpress, Selasa (9/10/2018), gen yang mengkode protein termasuk bagian dari gen yang mengontrol dan memelihara protein packager sel, kompleks Golgi (diucapkan gol-je). Studi ini diterbitkan di American Journal of Human Genetics pada 4 Oktober 2018.

Simak video menarik berikut ini:

Ahli genetika medis di NHGRI, Carlos R. Ferreira mengatakan, terungkapnya penyebab sindrom Saul-Wilson adalah langkah maju yang besar untuk membantu para ilmuwan menemukan pengobatan untuk sindrom tersebut.

Temuan ini juga menambah pemahaman tentang genom dan dampak Golgi pada kesehatan manusia.

Golgi kompleks berarti protein dimodifikasi dalam berbagai cara seperti gula yang ditambahkan atau dihilangkan. Ilmuwan menggunakan teknologi genetik terbaru dan menganalisis 14 orang dengan sindrom Saul-Wilson.

Semua individu memiliki perubahan yang sama dalam satu salinan gen yang mengkode protein COG4, bagian dari kompleks Golgi.