Ciri-ciri Penyakit Thalasemia, Cara Mencegah Hingga Pengobatannya

Liputan6.com, Jakarta Thalasemia adalah sebuah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Thalasemia juga merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang diturunkan secara autosomal yang banyak di jumpai di Indonesia dan Italia.

Dalam sel darah merah terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Molekul hemoglobin terdiri atas dua rantai goblin yaitu rantai alfa dan rantai beta. Sel darah merah yang terganggu produksi hemoglobinnya dalam tubuh akan menyebabkan anemia.

Selain itu akibat hemoglobin yang tidak normal, membuat sel darah merah berumur lebih pendek dan mudah rusak dan mengakibatkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah, atau di bawah normal.

Thalasemia merupakan penyakit yang sebenarnya dapat dideteksi sejak dini. Sejak anak usia empat bulan penyakit thalasemia dapat terdeteksi, sehingga untuk pengobatan yang tepat bisa membuat penderita lebih cepat tertangani dengan baik.

Biasanya penderita akan melakukan pengobatan dengan cara transfusi darah secara rutin. Tranfusi darah ini dilakukan secara rutin dengan maksud untuk menggantikan hemoglobin yang pecah sebelum waktunya pada penderita thalasemia.

Melakukan transfusi darah secara teratur pada anak penderita thalasemia dilakukan untuk mengurangi komplikasi anemia dan eritropoesis yang tidak efektif. Hal ini dilakukan juga untuk membantu proses pertumbuhan dan perkembangan anak serta memperpanjang harapan hidup pada penderitanya.

Untuk mengetahui lebih lanjut, berikut beberapa informasi mengenai ciri-ciri penyakit thalasemia, hingga jenis penyakit thalasemia yang sudah Liputan6.com rangkum Senin (25/03/2019)

Penyakit Thalasemia merupakan salah satu jenis penyakit yang diturunkan dari gen orang tua hingga keluarga. Menurut studi terkait penyakit thalasemia, enam sampai sepuluh dari 100 orang di Indonesia membawa gen penyakit ini. Penyakit Thalasemia sendiri dibagi menjadi tiga, yaitu thalasemia minor, thalasemia beta, dan thalasemia alfa. Berikut ini adalah beberapa ciri-ciri penyakit thalasemia yang perlu kamu ketahui.

1. Thalasemia Minor

Thalasemia minor merupakan kelainan yang diakibatkan kekurangan protein beta. Biasanya, thalasemia minor tidak mempengaruhi fungsi tubuh secara signifikan. ciri-ciri penyakit thalasemia minor biasanya berupa anemia ringan. Belum ditemukan bagaimana cara untuk mengatasi thalasemia minor. Namun untuk memperpanjang usia hidup, penderitanya bisa melakukan cuci darah dalam selang waktu tertentu secara rutin.

Penyakit thalasemia jenis ini muncul dalam dua jenis yaitu thalasemia mayor atau anemia cooley dan thalasemia intermedia. Ciri-ciri penyakit thalasemia mayor umumnya akan muncul sebelum penderita berumur dua tahun.

Kemudian ciri-ciri penyakit thalasemia mayor lainnya adalah anemia berat, kepucatan, sering infeksi, nafsu makan yang buruk, kegagalan perkembangan, penyakit kuning yang muncul di kulit hingga mata, dan pembesaran organ.

Cara pengobatan thalasemia ini biasanya juga dengan melakukan transfusi darah secara teratur. Namun untuk thalasemia intermedia transfusi darah mungkin tidak perlu dilakukan karena jenis ini merupakan bentuk beta thalasemia yang tidak terlalu parah.

3. Thalasemia Alfa

Thalasemia juga memiliki dua jenis yang cukup serius, yaitu hemoglobin H dan hidrops fetalis. Ciri-ciri penyakit thalasemia alfa dari jenis hemoglobin H yaitu pertumbuhan tulang yang terlalu cepat pada bagian pipi, dahi, dan rahang. Jenis hemoglobin H juga dapat menyebabkan penyakit kuning, pembesaran limpa, dan kekurangan gizi.

Sedangkan untuk thalasemia alfa jenis hidrops fetalis adalah jenis thalasemia yang sangat parah. Penyakit ini bisa terjadi sebelum kelahiran dan menyebabkan kematian pada janin.

Penyakit thalasemia dapat dicegah pada anak. Pasangan yang akan menikah lebih baik melakukan tes darah terlebih dahulu, untuk mengetahui apakah thalasemia terdapat pada tubuhnya. Selain itu tes darah juga dapat mengetahui nilai hemoglobin yang terkandung dalam tubuh, hingga profil sel darah merah dalam tubuhnya.

Peluang untuk sembuh dari penyakit ini memang masih kecil karena kondisi fisik penderitanya, ketersediaan darah, hingga biaya yang harus dikeluarkan untuk melakukan transfusi darah. Untuk bertahan hidup atau memperpanjang usia, penderita memang harus memerlukan perawatan rutin, dan terus menerus.

Tranfusi darah dilakukan secara rutin untuk menjaga kadar hemoglobin di dalam tubuhnya. Tidak hanya itu, pemeriksaan ferritin serum juga diperlukan untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita penyakit thalasemia juga harus menghindari makanan yang diasinkan atau makanan asam dan produk fermentasi yang dapat menngkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.

Ada dua cara yang dapat dilakukan untuk mengobati thalasemia yaitu dengan transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca. Namun kedua hal ini masih perlu penelitian lebih lanjut terhadap akibat yang akan ditimbulkan nantinya.

Dua cara di atas juga tergolong membutuhkan biaya yang cukup mahal, karena harus menggunakan teknologi canggih dan dokter yang ahli. Selain itu, menemukan pendonor sumsum tulang belakang juga cukup sulit untuk dilakukan.

Itulah beberapa informasi mengenai penyakit thalasemia, mulai dari ciri-ciri penyakit thalasemia, gejala, pencegahan, dan pengobatan yang bisa dilakukan.