Mengenal Thalasemia, Kelainan pada Sel Darah Merah

Liputan6.com, Jakarta Hari ini, 8 Mei, diperingati sebagai Hari Thalasemia Sedunia. Apa itu thalasemia?

Thalasemia merupakan penyakit karena kelainan genetik sel darah merah. Pada penderita thalasemia, rantai protein alfa dan beta (yang keduanya pembentuk utama sel darah merah) tidak terbentuk sebagian atau semuanya. Sehingga produksi sel darah merah berkurang atau tidak ada seperti mengutip brosur dari Thalassemia Movement, Senin (8/5/2017).

Thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu atau kedua orangtua dengan thalasemia mayor (pembawa sifat thalasemia). Persentase orang terkena thalasemia berbeda-beda. Begini potensi seseorang terkena thalasemia:

- Bila kedua orangtua pembawa sifat thalasemia, maka 25 persen kemungkinan anak lahir dengan thalasemia mayor, 25 persen kemungkinan akan lahir sebagai pembawa sifat, dan 50 persen kemungkinan anak lahir normal.

- Bila salah satu orangtua sebagai pembawa sifat thalasemia, maka 50 persen kemungkinan anak lahir sebagai pembawa sifat dan 50 persen kemungkinan lahir normal.

- Jika salah satu orangtua mengalami thalasemia mayor, maka 100 persen kemungkinan anak lahir sebagai pembawa sifat.

Di Indonesia sendiri, pembawa gen thalasemia β berkisar antara 6-10 persen. Mengingat jumlah ini cukup besar maka deteksi dini thalasemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan riwayat keluarga thalasemia, memiliki gejala thalasemia (anemia, pembesaran limpa, perubahan bentuk wajah yang disebut Fascies Cooley’s), usia subur.