Liputan6.com, California Sejak masih bayi, Cohen Bramlee yang kini berusia 6 tahun menerima makanan melalui infus. Pada usia 4 bulan, Cohen dirawat di rumah sakit dengan masalah kesehatan misterius yang membingungkan orangtuanya, Todd dan Carrie Bramlee serta dokternya.
"Ketika sakit, dia akan menjadi lebih sakit daripada anak-anak lain," ujar Carrie sang ibu, dikutip dari People, Kamis (22/8/2019).
Â
Advertisement
Baca Juga
Ketika orangtuanya menyuapkan makanan, perut Cohen tidak bisa mentoleransinya. Kadang-kadang ia muntah sampai shock. Dokter memutuskan, ia perlu memakai infus sentral. Begitulah kondisi bocah kecil itu mendapatkan nutrisi selama lima tahun terakhir.
Para peneliti akhirnya dapat menemukan penyebab penyakitnya. Dokter mulai curiga, sistem kekebalan tubuh Cohen adalah penyebab penyakitnya. Ini karena selain masalah pencernaan, Cohen sering menderita demam dan infeksi aliran darah.
Cohen menghabiskan sekitar 180 hari di rumah sakit setiap tahun. "Dia tampak semakin memburuk dari waktu ke waktu," lanjut Carrie. "Kami semua tidak tahu apa yang terjadi, tidak tahu juga mengapa itu terjadi. Tidak ada yang bisa mencari tahu apa yang menyebabkan penyakitnya."
Simak Video Menarik Berikut Ini:
Mutasi Gen
Akhirnya, setelah tidak terdiagnosis selama lima tahun, para peneliti di Undiagnosed Diseases Network, Duke University, Durham, California dapat menentukan, Cohen memiliki varian dalam gen sistem kekebalan. Penelitian tambahan dokter Stella Davies dari Cincinnati Children’s Hospital dapat membuktikan bahwa mutasi gen adalah penyebab penyakitnya.
"Ini adalah pertama kalinya kami benar-benar berharap bahwa ini akan sembuh," tambah Carrie. "Dia sangat sakit. Kami nyaris kehilangan dia beberapa kali. Jadi, sekarang mengetahui bahwa ada peluang baginya untuk tidak hanya lebih sehat, tetapi disembuhkan ya tidak terbayangkan."
Menurut peneliti, penyakit ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh Cohen bereaksi berlebihan terhadap segala sesuatu, dari makanan hingga virus dan bakteri. Respons ini bisa sangat berlebihan sehingga ia mengalami shock berulang kali serta gagal hati akut.
Kantong empedu dan pankreasnya juga mengalami gangguan.
Advertisement
Donor Sumsum Tulang
Salah satu cara pengobatan mutasi gen yang dialami dengan Cohen dengan sumsum tulang. Cohen yang merupakan anak kelima membutuhkan donor sumsum tulang dari kakak-kakaknya.
Kakak-kakak Cohen, yakni Todd Christopher (16), Kayla (14), Addyson (11), dan Anareese (8) sedang diuji menjadi donor sumsum tulangnya. Todd dan Anareese ditemukan sebagai pasangan yang sempurna. Todd pun dipilih sebagai donor karena kemampuan sumsum tulangnya mampu memberikan lebih banyak sel.
Saat Cohen bersiap untuk operasi, ia akan menjalani kemoterapi.