Layanan Rehabilitasi yang Komprehensif, Bentuk Komitmen Kemensos Dukung Tumbuh Kembang Anak-Anak dengan Penyakit Langka

Liputan6.com, Jakarta Kementerian Sosial (Kemensos) RI menggelar Sarasehan Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas - Indonesia Rare Disorder (IRD) pada Kamis (17/04/2025) di Gedung Aneka Bhakti, Jakarta. Sarasehan fokus pada anak-anak dengan penyakit langka atau rare disorder, menawarkan layanan rehabilitasi dan bantuan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Kegiatan ini dihadiri oleh 50 anak dengan penyakit langka dan keluarga mereka, serta berbagai pihak terkait seperti Kementerian Kesehatan dan BPJS Kesehatan.

Selain itu, sarasehan bertujuan untuk meningkatkan kesadaran publik tentang penyakit langka dan kebutuhan khusus anak-anak yang mengalaminya. Tak kalah penting, acara ini menjadi wadah bagi keluarga penyandang penyakit langka untuk berdialog dengan pemerintah dan mendapatkan dukungan yang dibutuhkan. 

Kemensos berkomitmen untuk memberikan layanan rehabilitasi sosial yang komprehensif bagi anak-anak dengan penyakit langka, membantu mereka untuk hidup lebih sehat, produktif, dan bermartabat. “Pertemuan ini sekaligus untuk mendekatkan hati kami kepada anak-anak dengan kriteria penyakit langka, ibarat pepatah tak kenal maka tak sayang. Kami juga terus mengharapkan kolaborasi dan dukungan dari semua pihak agar layanan yang ada dapat terus dikembangkan sehingga penyandang disabilitas dapat hidup sehat, bisa lebih produktif, lebih mandiri, bermanfaat dan bermartabat,” ujar Fatma Saifullah Yusuf, penasihat DWP Kementerian Sosial. 

Rare disorder atau penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit. Definisi ini bervariasi antar negara, misalnya Uni Eropa menetapkan batasan kurang dari 5 orang per 100.000 penduduk, sementara Amerika Serikat menetapkan kurang dari 7,5 orang per 10.000 penduduk. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) secara umum mendefinisikannya sebagai penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi.

Jumlah total penyakit langka diperkirakan mencapai ribuan, dengan sekitar 5.000-8.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi. Sekitar 80 persen dari penyakit langka bersifat genetik, menunjukkan kompleksitas genetik yang mendasari kondisi ini. Pemahaman yang lebih baik tentang genetika penyakit langka sangat penting untuk pengembangan pengobatan yang lebih efektif.

Menurut dokter spesialis anak dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Dian K. Nurputra pada kesempatan yang lain, rare disease ini berkaitan langsung dengan DNA manusia sehingga gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam. “Rare disease itu karena sifatnya yang terkena itu pada DNA kita maka manifestasinya bisa macam-macam. Karena kenanya dari sejak lahir maka kebanyakan gejalanya muncul saat anak-anak, bedanya satu, dikenali lebih dini atau terlambat,” ujar Dian dalam seminar daring Konekin. 

Penyakit langka umumnya memiliki beberapa karakteristik umum. Kebanyakan bersifat kronis dan progresif, artinya berlangsung lama dan memburuk seiring waktu. Diagnosis seringkali sulit dan membutuhkan waktu lama, melibatkan banyak spesialis dan tes.

Selain itu, sumber daya seperti informasi, ahli medis berpengalaman, dan pengobatan yang efektif seringkali terbatas. Pasien dengan penyakit langka sering tersebar di berbagai wilayah geografis, membuat penelitian dan perawatan menjadi lebih kompleks. Biaya perawatan juga cenderung tinggi dan tidak terjangkau bagi banyak pasien.

“Penyakitnya tidak mungkin akut, artinya tidak mungkin tiba-tiba muncul kemudian sembuh. Namun, kondisinya kronik, artinya lama, perlahan, tidak dikenali hingga gejalanya makin menumpuk, itu yang kita sebut progresif.”

Maka dari itu, lanjutnya, menjadi pekerjaan rumah tersendiri bagi orangtua dan dokter anak untuk mengetahui penyakit itu sejak dini. Dalam buku kesehatan ibu dan anak (KIA), terdapat panduan pemeriksaan anak setiap tiga bulan sekali untuk mengetahui perkembangan anak agar penyakit yang mungkin dimiliki bisa segera diketahui. 

Dampak penyakit langka terhadap kualitas hidup pasien dan keluarganya sangat signifikan. Kondisi ini dapat menyebabkan keterbatasan fisik, mental, dan sosial. Oleh karena itu, dukungan sosial dan psikososial sangat penting untuk membantu pasien dan keluarga mereka mengatasi tantangan yang dihadapi.

Kurangnya penelitian dan pengembangan menjadi salah satu tantangan utama dalam mengatasi penyakit langka. Karena jumlah pasien yang sedikit, penelitian dan pengembangan obat-obatan untuk penyakit langka seringkali kurang mendapat pendanaan. Hal ini menyebabkan keterbatasan pilihan pengobatan yang tersedia.

Akses terbatas terhadap pengobatan juga menjadi masalah besar. Obat-obatan untuk penyakit langka seringkali tidak tersedia atau mahal. Bahkan jika tersedia, biaya pengobatan yang tinggi dapat menjadi beban finansial yang berat bagi keluarga pasien.

Kurangnya kesadaran publik tentang penyakit langka juga menjadi penghambat. Kurangnya kesadaran dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis dan perawatan, mengakibatkan kondisi pasien menjadi lebih buruk. Edukasi publik tentang penyakit langka sangat penting untuk meningkatkan kesadaran dan akses terhadap perawatan yang tepat.  “Namun kenyataannya, banyak juga (pesien) yang enggak pernah kontrol banyak juga itu bukunya digulung jadi tabokan nyamuk.” 

Sarasehan Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas - Indonesia Rare Disorder (IRD) yang diselenggarakan oleh Kemensos menunjukkan komitmen pemerintah dalam mendukung penyandang penyakit langka. Acara ini memberikan layanan rehabilitasi sosial dan bantuan langsung kepada anak-anak dengan kondisi langka.

Sebanyak 50 anak dari IRD yang hadir bersama keluarganya menerima berbagai layanan, termasuk terapi wicara, okupasi, perilaku, dan fisioterapi, konsultasi psikologi dan gizi, pemeriksaan kesehatan dasar, serta bantuan alat bantu adaptif melalui Program ATENSI. Bantuan yang diberikan meliputi kursi roda adaptif, standing frame, alat bantu jalan, dan alat komunikasi AAC.

Imran Pambudi selaku Direktur Pelayanan Kesehatan Kelompok Rentan Kementerian Kesehatan menyampaikan dukungannya terhadap pentingnya memerhatikan tumbuh kembang anak dengan penyakit langka secara holistik. Ia menekankan bahwa selain layanan medis dan terapi, kesehatan mental orangtua yang setiap hari membersamai anak juga harus menjadi perhatian utama.

“Kondisi langka pada anak bisa menjadi penyebab orangtua mengalami burn out dalam melaksanakan pengasuhan, sehingga dukungan psikososial bagi mereka adalah bagian yang tak terpisahkan dari layanan kesehatan,” ujarnya.