Berkaitan Erat dengan Disabilitas, 7 Ribu Penyakit Langka Sudah Teridentifikasi

Liputan6.com, Jakarta Penyakit langka memiliki kaitan erat dengan kondisi disabilitas. Baik disabilitas fisik maupun disabilitas intelektual.

Misalnya, pada orang dengan penyakit langka (Odalangka) Seckel Syndrome, pasien cenderung tidak tumbuh layaknya anak pada umumnya. Tubuh kecil dan kepala sangat kecil meski usia sudah belasan tahun. Sebagian memiliki disabilitas intelektual dan non verbal.

Seckel Syndrome hanyalah satu dari sekian banyak jenis penyakit langka. Menurut Menteri Kesehatan Republik Indonesia (Menkes RI) Budi Gunadi Sadikin, ada lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi.

Namun, obat yang tersedia baru sekitar 5 persen saja. Di sisi lain, deteksi dini penting dilakukan guna mengetahui jenis penyakit langka yang dialami. Dengan begitu, penanganan yang tepat pun bisa dilakukan.

“Tanpa deteksi dini dan penanganan kasus, penyandang penyakit langka dapat mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya,” kata Budi melalui pesan video yang ditayangkan dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia oleh Prodia, Selasa (28/2/2023).

Budi menambahkan, hampir 80 persen penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik, oleh karenanya penegakan diagnosis penyakit langka membutuhkan pemeriksaan laboratorium yang akurat.

“Upaya penanggulangan penyakit langka perlu diperkuat termasuk dengan meningkatkan kemampuan penegakan diagnosis dan tatalaksana di fasilitas pelayanan kesehatan. Untuk intervensi penyakit langka yang efektif, diperlukan kolaborasi dan kemitraan berbagai pihak,” tambahnya.

Dalam kesempatan yang sama, profesor bidang genetika medik Prof. Sultana M.H. Faradz menjelaskan soal deteksi penyakit langka.

Menurutnya, untuk mengetahui penyakit yang disandang maka perlu deteksi genetik. Pemeriksaan genetik biasanya diawali dengan pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan ini cenderung lebih mudah, lebih murah, dan tersedia di berbagai tempat.

Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan mata dan menilik satu per satu sel menggunakan mikroskop.

“Namun, dengan pemeriksaan kromosom ini kita sering tidak bisa mendeteksi adanya kromosom yang aneh dan tidak dapat diidentifikasi dengan mata.”

Maka dari itu, diperlukan pemeriksaan DNA lebih lanjut atau molekuler salah satunya Chromosomal Microarray Analysis (CMA).

CMA merupakan metode yang digunakan untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh. CMA dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang berukuran besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan (copy number variant atau CNV).

Mengutip Jurnal Pediatric Endocrinology milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat, CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi.

Dengan tingkat deteksi yang dapat membaca susunan kromosom dalam DNA, CMA mampu mengungkap perubahan varian nomor salinan (CNVs) yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan yang terjadi pada anak- anak maupun orang dewasa.

Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD).

Dapat pula memeriksa kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH) serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.

Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal, melainkan dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif.