Mengenal Pseudoachondroplasia, Salah Satu Penyebab Disabilitas Fisik Bawaan

Liputan6.com, Jakarta Ada banyak gangguan pada tubuh manusia yang dapat menyebabkan disabilitas sejak lahir atau dalam kandungan. Salah satunya adalah gangguan pseudoachondroplasia.

Dilansir dari rarediseases.org, ini adalah kondisi kerdil dengan tungkai pendek yang ditandai perawakan tidak proporsional.   Wajah, kecerdasan atau intelektual penyandangnya biasanya normal.

“Umumnya penyandang merasakan lemah di jari, pergelangan tangan, siku dan lutut. Nyeri sendi pun sering terjadi pada semua usia,” tulis Rare Diseases.

Nyeri sendi terutama terjadi pada awal masa dewasa dan mempengaruhi semua sendi. Bahkan beberapa kasus memerlukan operasi karena ligament tidak kuat.

Ada komplikasi yang dapat terjadi akibat gangguan ini. Salah satunya skoliosis atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.

Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi pada protein matriks oligomer kartilago atau gen COMP dan ditransmisikan dalam pola dominan autosomal atau keturunan.

Gen COMP terletak di kromosom 19 yang berisi instruksi yang memberitau tubuh bagaimana harus membentuk.

Tiga puluh persen kasus merupakan faktor turunan dari orangtua. Sementara 70 persen terjadi sebagai mutasi acak atau baru di COMP tanpa riwayat keluarga sebelumnya.

Pseudoachondroplasia pertama kali dibahas pada 1959 oleh Drs. Maroteaux dan Lamy. Awalnya diyakini sebagai jenis displasia spondyloepiphyseal. Sekarang, pseudoachondroplasia dianggap sebagai gangguan tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen COMP.

Gangguan ini memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Bayi dengan pseudoachondroplasia dapat terlihat normal dan tidak dapat dibedakan dari bayi baru lahir yang tidak terpengaruh karena panjang dan berat lahir relatif normal.

Secara umum, tanda pertama berkurangnya pertumbuhan dimulai antara usia 9 hingga 12 bulan. Perawakan pendek yang tidak proporsional menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Pemendekan lengan dan kaki yang tidak proporsional menjadi jelas antara usia 3-5 tahun.

Anak-anak yang terkena biasanya mulai dapat berjalan di usia 12-18 bulan tetapi gaya berjalannya tidak biasa. Cara berjalan yang tidak biasa dapat disebabkan kelainan tulang dasar yang melibatkan pinggul.

Tanda lainnya, tangan, kaki, dan jari-jarinya pendek. Semua sendi menunjukkan kelemahan ekstrim. Sendi lutut lebih longgar sehingga membuat mentuk kaki menjadi melengkung. Koreksi bedah umumnya diperlukan untuk memperbaiki fungsi kaki.